Скрининг новорожденных – неонатальный и аудиологическый скрининг новорожденного

Скрининг новорожденных – неонатальный и аудиологическый скрининг новорожденного

Неонатальный скрининг: возможности, эффективность

Самое известное достижение популяционного скрининга в генетике — государственные программы по пресимптоматическому выявлению болезней новорожденных, раннее лечение которых может предохранить от последствий или, по крайней мере, сгладить их.

При неонатальном скрининге риск болезни не оценивают непосредственно определением генотипа. Напротив, риск обычно измеряют обнаружением аномально высокого уровня определенных метаболитов в крови новорожденных, не имеющих симптомов, но находящихся в группе существенно повышенного риска развития болезни в последующем.

Метаболиты выбирают так, чтобы они имели высокую аналитическую достоверность для генотипа с высокой прогностической ценностью положительного результата в плане предсказания серьезного метаболического заболевания в последующем. Исключения из этого принципа использования биохимических исследований для обнаружения патологического генотипа — скрининговые программы на гипотиреоз и аномалии слуха, когда объект скрининга — сам фенотип.

Многие проблемы генетического скрининга вообще проявляются в программах неонатального скрининга. Определение применимости неонатального скрининга для конкретного заболевания основано на стандартном наборе критериев, включающих аналитическую достоверность, клиническую достоверность и клиническую полезность теста.

Клиническая достоверность результатов теста очевидно важна. Ложноположительные результаты вызывают ненужное беспокойство родителей, а также увеличивают издержки скрининга, поскольку часть здоровых младенцев проходят повторные обследования. Ложноотрицательные результаты искажают саму идею скрининг-программ.

Критерий, что система здравоохранения должна быть способна позаботиться о состоянии здоровья больных детей, выявленных в скрининге, часто недооценивают в дискуссиях о клинической полезности скрининга, однако его следует учитывать при принятии решения о введении скрининга в определенных условиях.

неонатальный скрининг

Критерии эффективности программы неонатального скрининга

I. Аналитическая достоверность неонатального скрининга:
• Доступность быстрого и экономичного лабораторного теста для обнаружения подходящих метаболитов.

II. Клиническая достоверность неонатального скрининга:
• Лабораторный тест высокочувствителен (отсутствие ложноотрицательных результатов) и разумно специфичен (небольшое число лож-ноположительных ответов). Высокая предсказательная ценность положительного результата.

III. Клиническая полезность неонатального скрининга:
• Доступность лечения.
• Раннее назначение лечения, до обнаружения симптомов, уменьшает или предотвращает тяжелое заболевание.
• Стандартное наблюдение и медицинское обследование не позволяет выявить заболевание у новорожденного — необходимо специальное обследование.
• Заболевание достаточно частое и тяжелое, чтобы оправдать расходы на проведение скрининга, т.е. скрининг экономически выгоден.
• Инфраструктура системы здравоохранения готова сообщать родителям новорожденного и врачам результаты тестов скрининга, подтверждать результаты тестирования и предоставить эффективное лечение и консультирование.

Типичное заболевание, удовлетворяющее всем критериям, — ФКУ. В течение многих лет повышенный уровень фенилаланина в капле крови на фильтровальной бумаге, полученной вскоре после рождения, лежал в основе неонатального скрининга на ФКУ и другие формы гиперфенилаланинемий во всех штатах США, всех провинциях Канады и почти во всех развитых странах.

Положительный результат скрининга с последующим окончательным подтверждением диагноза и назначением диетического ограничения фенилаланина в раннем детстве предохраняет от необратимой умственной отсталости.

Два других заболевания, на которые часто проводят неонатальный скрининг, — врожденная глухота и врожденный гипотиреоз. Неонатальный скрининг на врожденную глухоту обязателен в 37 штатах США и в трех провинциях Канады. Приблизительно половина всех случаев врожденной глухоты — следствие моногенных заболеваний.

Новорожденные, выявленные при неонатальном скрининге, получают поддержку с применением азбуки для глухонемых и других средств общения уже в начале жизни, что улучшает их языковые и интеллектуальные способности, страдающие при позднем выявлении болезни.

Скрининг на врожденный гипотиреоз, заболевание, имеющее генетическую этиологию только в 10-15% случаев, но легко поддающееся лечению, проводят во всех штатах США, Канаде и многих других странах. Рано начатая заместительная терапия гормонами щитовидной железы полностью предохраняет от тяжелой и необратимой умственной отсталости, вызываемой врожденным гипотиреозом. Таким образом, как гипотиреоз, так и глухота полностью соответствуют критериям неонатального скрининга.

Множество других заболеваний, например галактоземия, серповидноклеточная анемия, недостаточность биотинидазы и врожденная гиперплазия надпочечников, составляют часть программ неонатального скрининга во многих или в большинстве штатов и провинций, но не во всех.

Серповидноклеточная анемия встречается в США чаще, чем ФКУ, и выявление бессимптомных новорожденных с генотипом серповидноклеточной анемии означает, что могут быть предприняты защитные меры для лечения и профилактики угрожающего жизни бактериального сепсиса, который может возникнуть до явных клинических проявлений болезни.

По этой причине все, кроме восьми штатов с небольшими популяциями афроамериканцев, скринируют новорожденных на серповидноклеточную анемию. Список заболеваний для проведения скрининга новорожденных отличается в разных странах и продолжает обсуждаться государственными учреждениями здравоохранения.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Аудиологический скрининг среди новорожденных: почему не все благополучно его проходят?

Среди новорожденных детей и младенцев часто встречаются случаи нарушения слуха. По статистике, 0,1-0,3% от всех детей этого возраста в Российской Федерации, при рождении имеют значительные проблемы со слухом, и подвержены риску задержки речевого, языкового, интеллектуального, социального и эмоционального развития. Но причиной непрохождения теста не всегда бывает истинная нейросенсорная тугоухость.

Раннее выявление, с последующим медицинским вмешательством, сводит к минимуму вредное воздействие тугоухости на развитие ребенка. На базе родильных домов, в поликлиниках и отделениях патологии новорожденных, на всей территории России детям теперь проводят обязательные исследования, определяющие уровень слуха.

Читайте также:
Гемоглобин у детей: норма, низкий и высокий уровень содержания в крови у детей разных возрастов

Универсальная программа проверки слуха новорожденных

Без скринингового теста нарушение может быть обнаружено гораздо позже. Новорожденным рекомендуется проводить проверку слуха, чтобы можно было начать лечение как можно раньше, предпочтительно в возрасте до 6 месяцев.

Специалисты это массовое исследование называют аудиологическим скринингом. Они выдают одно из двух заключений по результатам анализа слуха:

  • «Прошел».
  • «Не прошел».

Второй вариант обычно сильно пугает родителей, и те безотлагательно спешат обратиться к сурдологу. Детям проводят дополнительные исследования, в результате которых у большинства из них не выявляют серьезных проблем со слухом.

Комплексное аудиологическое исследование

Что, если ребенок не пройдет скрининговый тест?

Это не обязательно означает, что у ребенка нарушение слуха, но потребуется дальнейшее обследование. Если ребенок не проходит повторный скрининговый тест через месяц, его направят к специалисту, который принимает решение о дальнейших, подтверждающих тестах.

Тугоухость делят на две категории: кондуктивную и нейросенсорную, при которой повреждены крошечные волосковые клетки во внутреннем ухе.

Кондуктивная тугоухость возникает когда нарушена доставка звуковых волн к улитке, слуховой части внутреннего уха. Общие причины кондуктивной тугоухости включают:

  • закупорку слухового прохода;
  • отверстие в барабанной перепонке;
  • проблемы с тремя мелкими косточками в ухе;
  • наличие жидкости в пространстве между барабанной перепонкой и улиткой.

По результатам дополнительных тестов, истинной сенсоневральной тугоухостью страдают лишь единицы новорожденных. У большинства других детей, не прошедших аудиологический скрининг, в качестве причины кондуктивной тугоухости, врачи чаще всего выявляют экссудативный средний отит — ЭСО, — который также называют серозным. Обычно полость среднего уха содержит воздух, но может воспаляться и заполняться жидкостью — средний отит. Серозный средний отит представляет собой жидкость, скапливающуюся в среднем ухе, без активной инфекции.

Экссудативный средний отит

Болезнь протекает без явных признаков. У ребенка не повышается температура, не нарушается сон и аппетит, он не беспокоится и не плачет, как при острых инфекционных поражениях среднего уха. Поэтому родители и окружающие не подозревают, что ребенок болен.

Серозный отит, как воспалительное заболевание среднего уха, проявляет себя лишь в сильно запущенных случаях, когда в полостях среднего уха скапливается большое количество жидкости. Экссудат давит на окружающие ткани, раздражая болевые рецепторы, и ребенок плачет от боли.

Чаще всего при ЭСО в среднем ухе скапливается незначительный объем серозной жидкости. Это негативно влияет на слух, но грудные дети не подают признаков дискомфорта, так как не чувствуют боли.

В ходе рутинных осмотров педиатра и ЛОР-врача заметить ЭСО у грудничков невозможно. Это связано с анатомическими возрастными особенностями строения уха новорожденных и детей младшего возраста, затрудняющими визуализацию незначительного скопления экссудата, когда осматривают ухо через отоскоп.

Диагноз ставят на основании результатов тимпанометрии — импедансометрии — аппаратного исследования, определяющего такие проблемы, как жидкость, опухоль или перфорация барабанной перепонки, которые влияют на слух.

Нужно понимать, что:

  • Тимпанометрия — это не «проверка слуха».
  • Метод выявляет проблемы в среднем ухе у детей, с обнаруженными нарушениями слуха.
  • Основная цель — найти признаки среднего отита с выпотом — ЭСО, чтобы начать его лечить как можно раньше.

Примерно 6 из 10 новорожденных не проходит проверку слуха из-за жидкости в ухе. У большинства детей она самопроизвольно исчезает через месяц. Однако, если проблема не решена, лечащий врач ищет способы, как удалить экссудат.

Общие причины ЭСО включают небольшую анатомическую разницу в строении евстахиевой трубы у детей и взрослых. Труба представляет собой проход, который соединяет полости уха и носа. В норме именно через него жидкость покидает полость среднего уха, что предотвращает ее накопление.

У новорожденных евстахиева труба короткая и прямая, что снижает возможность дренажа жидкости. У взрослых она длинная и имеет угол наклона. Поэтому гравитация способствует естественному дренированию среднего уха.

У 50% детей жидкость скапливается в среднем ухе в возрасте от рождения до 11 месяцев. Риск уменьшается по мере взросления. У большинства людей в детстве происходит хотя бы один эпизод ЭСО, до достижения школьного возраста.

У взрослых это состояние встречается крайне редко. На риск, помимо возрастных особенностей, часто влияют проблемы, связанные с полостями носа и околоносовых пазух — аномалии развития, увеличение аденоидов, другие проблемы, которые приводят к закупорке евстахиевой трубы.

Если причина связана исключительно с анатомическими особенностями евстахиевой трубы, ЭСО исчезает самопроизвольно через несколько недель или месяцев. Когда врачи не могут выявить явных причин, вызвавших серозный отит у детей грудного возраста, они иногда выбирают рациональную тактику бдительного наблюдения.

Почему важно своевременно проверять слух у ребенка?

В норме дети начинают изучать речь и язык в первые шесть месяцев жизни. Самое важное время для обучения детей языку — разговорному или жестовому — приходится на первые три года жизни, когда мозг развивается и созревает

Вот почему важно проводить аудиологический скрининг и, при выявленных нарушениях слуха, как можно раньше начинать действовать в соответствии с рекомендациями сурдолога.

Читайте также:
Эритроциты у детей: норма RBC, повышенное и пониженное количество, их функции

Исследования показывают, что дети, которые получают помощь в раннем возрасте, лучше развивают языковые навыки, чем те, кто этого не делает.

Если результаты скрининга негативные, обследовать младенца важно до двух-трех месячного возраста. Специалисты определят причину, тип и степень проблемы. Болезни, вызвавшие нарушения, лечат. При неизлечимой патологии проводят корректирующие хирургические манипуляции. Параллельно проходят консультации у сурдолога, который помогает не упустить драгоценное время, и развивать ребенка в соответствии с клиническим случаем.

Насколько серьезен диагноз ЭСО, как основной причины непрохождения аудиологического скрининга новорожденных?

По данным An Boudewyns за 2005 год, у 55,3-64,5% новорожденных детей, которые имеют негативный результат по скринингу состояния слуха, был обнаружен серозный отит. Если в течение месяца он не проходит, его пытаются лечить. В некоторых случаях у грудничков ЭСО сложно поддается лечению, вплоть до необходимости подключать специалистов хирургического профиля.

По данным Ryan T. Boone за 2005 год у 11% детей, с полностью вылеченным серозным отитом, слух не восстановился из-за наличия сенсоневральной тугоухости. Поэтому, чтобы не терять время, сурдологи стремятся начать реабилитационную программу у детей с ЭСО, до получения результатов диагностики причин и окончания лечения.

© Клиника «MediKids» 2021
Информация на сайте носит справочный характер и не может использоваться как рекомендации по самостоятельному лечению. Для обследования, постановки диагноза и лечения вам необходимо обратиться к специалисту.
Официальное уведомление

Время работы подразделения:
24 часа в сутки, 7 дней в неделю
Приём звонков и заявок с 9:00 до 21:00

Проблема исследования слуха у детей грудного возраста

Состояние слуха у детей первого года жизни имеет ведущее значение в формировании речи, что, в свою очередь, является важным аспектом в интеллектуальном развитии ребенка и повышает его возможности к адаптации в социальной среде.

По данным многих авторов даже транзиторное снижение слуха у детей первого года жизни может привести к нарушению речево­го развития.

Причин снижения слуховой функции множество и связаны они как с соматическим состоянием матери во время беременности, так и с течением родов и раннего перинаталь­ного периода.

С целью ранней диагностики снижения слуховой функции у детей первого года жиз­ни был предложен аудиологический скри­нинг.

Начало скрининг–программ для оценки слу­ха у новорожденных детей связывают с профес­сиональной деятельностью аудиолога Marion Downs, которая еще в 1964 году доказала, что сведения о потере слуха у новорожденных де­тей можно получить при оценке поведенческих реакций в ответ на звуковые раздражения [4].

Внедрение массового скрининга слуха у новорожденных детей началось на Род Ай-ленде в 1989 году [5], а затем на Гавайях в 1990 году [6].

Начиная с 1996 года, универсальный аудиологический скрининг слуха у новорожденных проводится на территории России (Приказ № 108 МЗ и Минпрома РФ от 29.03.1996) [8].

В 1996 году была предложена модель уни­версального скрининга слуха у детей, вклю­чающая в себя анализ факторов риска по ту­гоухости и глухоте и поведенческий скриниг, основанный на регистрации безусловных реакций, осуществляемый врачом педиатром или оториноларингологом с помощью аудиотестов, а также подключение объектив­ных методов исследования: отоакустической эмиссии и слуховых вызванных потенциалов, которые проводятся в 3 этапа:

  • первичный скрининг с использованием отоакустичекой эмиссии (3-5 день жизни) проводится в роддоме;
  • если ребенок не прошел тест, ему назнача­ют повторное исследование, через 4- 6 нед. в поликлинике по месту жительства;
  • при отрицательных результатах повтор­ной регистрации отоакустической эмис­сии ребенок направляется в сурдологический центр для диагностики слуховой функции с помощью слуховых вызванных потенциалов (3–6 мес.).

В соответствии с приказом [8] скрининг слуховой функции проводится в два этапа:

На первом этапе слуховая функция прове­ряется у новорожденных детей еще в роддо­ме, выявляются факторы риска по тугоухости и глухоте, в выписной справке ребенка дела­ется соответствующая отметка.

Второй этап скрининга, осуществляемый в детской поликлинике по месту жительства, включает анкетирование родителей и провер­ку поведенческих реакций на звуки в возрасте 1, 4 и 6 месяцев с помощью звукореактотеста.

В 2006 году в соответствии с приказом №533 от 23.11.2005 (приложение №1) Феде­рального агентства по здравоохранению и со­циальному развитию в Российском научно– практическом центре аудиологии и слухопро­тезирования была разработана единая система ранней диагностики нарушений слуха у детей, начиная с периода новорожденности [9].

Система включает в себя:

  • Выявление у новорожденных факторов риска по тугоухости и глухоте с последу­ющим их обследованием педиатром по по­веденческим реакциям в 1-, 2-, 4-, и 6-ме­сячном возрасте.
  • Проведение регистрации задержанной вы­званной отоакустической эмиссии (ЗВО-АЭ) и коротколатентных слуховых вы­званных потенциалов (КСВП) или стаци­онарных вызванных потенциалов всем новорожденным во всех родильных домах и родильных отделениях страны.
  • При подозрении на нарушение слуха ребе­нок направляется для обследования в сурдологический центр.
Читайте также:
СОЭ в крови у детей: норма, расшифровка результатов анализа, повышенное или пониженое значение

Все вышеперечисленное в настоящее время более актуально для детей, рожденных в срок физиологических родов. А как же быть с недоно­шенными детьми? С ними все намного сложнее. Еще в 1974 году ВОЗ признала жизнеспо­собными детей, рожденных с массой тела 500,0 г при сроке не менее 22 недель.

Позже, в 1992 году, на основании это­го Министерством здравоохранения РФ был принят приказ, утверждающий новые кри­терии живорожденности детей на террито­рии РФ. Начиная с этого периода и по насто­ящее время, из родившихся живыми с массой тела 500-999 г подлежат регистрации в орга­нах ЗАГСа только те новорожденные, кото­рые прожили 168 часов, т.е. семь суток.

Масса тела недоношенных детей колеблет­ся и, как правило, меньшей массе тела соот­ветствует большая степень недоношенности. В настоящее время для характеристики детей, рожденных раньше срока физиологических родов, используют классификацию, в кото­рой степень недоношенности соответствует гестационному возрасту ребенка: I степень – 35-36 недель, II – 32–34 недели, III – 29–31 не­деля и IV – до 28 недель.

К сожалению, частота преждевременных родов за последние годы существенно не из­меняется и составляет в России 5-10%, а в Мо­скве 6-7% [10].

Благодаря современным методам выхажи­вания и созданию реанимационной службы в роддомах и многопрофильных больницах, выживаемость детей с очень низкой массой тела, раньше считавшихся инкурабельными, значительно увеличилась.

Среди недоношенных детей, рожденных с экстремально низкой массой тела на сроке бе­ременности 22-24 недели, характерны высо­кие показатели смертности и инвалидности, связанной с двигательными нарушениями, слепотой, глухотой, умственной отсталостью.

Таблица 1 Алгоритм аудиологического обследования слуховой функции в зависимости от возраста гестации

Гестационный возраст на момент родов

менее 28 недель

2932 недель

3336 недель

Срок первичного аудиологического обследования

2 этап выхаживания

Объем первичного аудиологического обследования

ВОАЭ (обязательное выполнение 2-мя классами) + высокочастотная тимпанометрия на частоте 1 кГц

Сроки окончания мониторинга состояния слуховой функции

Кабинеты аудиологии консультативных поликлиник городских клинических больниц

Объем аудиологического мониторинга

Высокочастотная тимпанометрия, ВОАЭ (ЗВОАЭ, ПИОАЭ), КСВП, ССВП

Работы Hack M., Klein N.K. (1995) и Pereira P.K. etal. (2007) показали, что процент нару­шения слуховой функции среди недоношен­ных детей, имеющих факторы риска по тугоу­хости и глухоте, составил 16,3% [10].

Многолетние проведенные работы по изу­чению слуховой функции у недоношенных де­тей показали ряд особенностей, связанных с не­зрелостью всех отделов слухового анализатора.

В частности, проведенные работы по изу­чению как периферического (внутреннее ухо) [11], так и центрального отделов звуковоспринимающего аппарата слухового анализа­тора у недоношенных детей различного гестационного возраста [12], выявили достоверно высокий процент снижения слуховой функ­ции у недоношенных детей на ранних сроках обследования (64-82%) и нормализацию слу­ха у тех же самых детей ближе к 1 году жизни (90-98%). Данный показатель говорит о транзиторности (обратимости) нарушения слухо­вой функции у недоношенных детей [13].

Исследование состояния и особенностей развития среднего уха показало незрелость звукопроводящего аппарата слухового анализато­ра у недоношенных детей до 6 мес. жизни [14].

Невозможность проведения недоношен­ным детям первого этапа аудиологического скрининга на 3-5 день и высокий процент транзиторной потери слуха, связанной с не­зрелостью слухового анализатора обуслови­ли разработку в 2012 году методических реко­мендаций по организации аудиологической помощи недоношенным детям различного гестационного возраста в условиях поликли­нических отделений при городских клиниче­ских больницах [10]. В них прописан алго­ритм обследования слуховой функции у не­доношенных детей в зависимости от срока их рождения (табл. 1).

Выполнение предложенного алгоритма позволит выявлять раннее нарушение слухо­вой функции, именно сенсоневрального ха­рактера и, таким образом, обеспечить сво­евременную реабилитацию недоношенных и доношенных детей.

Список литературы:

1. Down M. P., Sterrit G. M. Identification audiometry for neonates: preliminary report/J.Aud.Res.1964.Vol.4.p.69-80.

2. White K. R., Vohr B. R., Behrens T. R. Universal newborn hearing using transiet evoked otoacoustic emission: results of the Rhode Island Hearing Assessment Project/Semin.Hearing 1993 Vol 14 p. 18-29.

3. Johnson J. L., Kuntz., Sia C. C., White K. R., Johnson R. L. Newborn hearing screening in Hawaii/Hawaii Med.J. 1997 Vol.56 p.352-355.

4. Таварткиладзе Г. А. и соавт. Единая система аудиологического скрининга. Метод. реком. Москва – 1996 – 24 с.

5. Лазаревич А.А. Исследование слуховой функции у недоношенных детей различного гестационного возраста)/ Автореф. дис…канд-та мед.наук. М. 2012. 25 с.

6. Таварткиладзе Г. А., Загорянская М. Е., Румянцева М.Г., Гвелесиани Т. Г., Ясинская А. А. Методики эпидемиологического исследования нарушений слуха/Методические рекомендации – Москва – 2006 – 25 с.

7. Корсунский А. А., Богомильский М. Р., Рахманова И. В., Сапожников Я. М., Колтунов И. Е., Ишанова Ю. С. Организация аудиологической помощи недоношенным детям различного гестационного возраста в условиях поликлинических отделений/Методические рекомендации – Москва., 2012. -17 с.

8. Ишанова Ю. С. Изучение состояния периферического отдела слухового анализатора в постнатальном онтогенезе (клинико-экспериментальное исследование)/ Автореф. дис…канд-та мед.наук. М., 2012. -25 с.

Читайте также:
Нейросонография новорожденного и детей в раннем возрасте: УЗИ головного мозга, его оболочек и сосудов - нормы, патологии и расшифровка результатов

9. Ледовских Ю. А. Слуховая функция у детей с задержкой внутриутробного роста/ Автореф. дис…канд-та мед.наук. М., 2014. – 25 с.

10. Рахманова И. В., Сапожников Я. М., Фомина В. Л., Котов Р. В., Ишанова Ю. С. Клинико-диагностическая значимость аудиологического мониторинга у недоношенных детей/Материалы IX Российской конференции оториноларингологов/Приложение 5. С. 128-129.

11. Матроскин А. Г. Диагностика патологии среднего уха у недоношенных детей различного гестационного возраста// Автореф. дис…канд-та мед.наук. М., 2015. – 25с.

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг, ласково именуемый в нашей стране «пяточка», является одним из первых важных исследований новорожденного. В России скрининг преимущественно направлен на выявление пяти наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), галактоземии и муковисцидоза. За рубежом этот список расширен до 50 различных заболеваний, в некоторых штатах Америки их свыше 60. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 4–5 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения. Заболевания, на выявление которых направлен скрининг, никак не проявляют себя в периоде новорожденности, но их ранняя диагностика и своевременно начатое патогенетическое лечение существенно влияют на прогноз и качество жизни ребенка. Помимо исследования крови проводится аудиометрия для оценки слуха и пульсоксиметрия для скрининга пороков сердца, но в данной статье мы преимущественно сосредоточимся на тестировании крови.

Разработка программы скрининга началась в шестидесятых годах прошлого века, когда Роберт Гатри создал технологию тестирования сухих отпечатков крови на фильтровальной бумаге. Первым заболеванием, которое стало кандидатом для массовой диагностики, была фенилкетонурия, так как ее раннее выявление и коррекция питания способны предотвратить развитие тяжелых неврологических нарушений. Затем к скринингу добавилось еще несколько заболеваний: врожденный гипотиреоз, ВДКН, галактоземия и муковисцидоз. Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) позволила значительно расширить список заболеваний, добавив к болезням обмена веществ гемоглобинопатии, спинальную мышечную атрофию, тяжелый комбинированный иммунодефицит и др.

Таблица 1 | Рекомендуемая The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) скрининг-панель для врожденных заболеваний

В данной статье будут рассмотрены два скрининга, доступные в нашей стране: обязательный, включающий тестирование на пять заболеваний (врожденный гипотиреоз, ВДКН, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз) и расширенный скрининг на наследственные нарушения метаболизма.

Обязательный скрининг

На 4–5 сутки после рождения здорового доношенного ребенка или на седьмые сутки жизни недоношенного ребенка проводится тестирование методом «сухого пятна».

Фенилкетонурия (в современной классификации ― ФАГ-зависимая ФКУ) обусловлена мутацией гена фенилаланингидроксилазы и относится к числу аминокислотных аминоацидопатий. В норме фенилаланин (ФА) путем реакций гидроксилирования превращается в тирозин, однако в случае мутации вышеназванного гена активность превращающего фермента снижается, создается дефицит тирозина одновременно с избытком ФА, образующего токсичные метаболиты (фенилацетат, фенилпируват, фениллактат). Снижение образования тирозина влечет за собой нарушение синтеза гормонов щитовидной железы, нейротрансмиттеров и пигментов меланоцитов, а избыток ФА приводит к дисбалансу аминокислот в тканях мозга, обусловленному торможением их всасывания в желудочно-кишечном тракте или нарушением реабсорбции из почечных канальцев, нарушению образования или стабилизации полирибосом, снижению синтеза миелина, норадреналина и серотонина. Также за счет конкурентного ингибирования создается дефицит тирозиназы, что в совокупности с дефицитом тирозина приводит к снижению образования меланина и гипопигментации.

Основной проблемой пациентов с ФКУ являются нарушения функции ЦНС: от сонливости, вялости, отсутствия аппетита в период манифестации в 2–6 месяцев до тяжелых нарушений психомоторного развития в будущем; нередко развиваются атаксия, гиперкинезы, тремор рук, парезы по центральному типу. Единственный способ предотвратить развитие вышеназванных нарушений — назначение гипофенилаланиновой диеты с момента рождения с поддержанием низкого уровня фенилаланина в течение всей жизни.

Рисунок 1 | Интерпретация результатов исследования на наличие фенилкетонурии

ВДКН обусловлена дефицитом ферментов и транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола. Наиболее часто встречается дефицит 21-гидроксилазы, что в свою очередь приводит к дефициту кортизола и альдостерона и ответному увеличению секреции АКТГ и гиперплазии коры надпочечников. В условиях дефицита фермента происходит значительное накопление предшественников гормонов, что приводит к увеличению синтеза тестостерона, не зависящего от 21-гидроксилазы. В итоге у пациента формируется надпочечниковая недостаточность и гиперандрогения. Гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы является уровень 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП), определяемый в рамках неонатального скрининга. Результат трактуется как положительный, если при двукратном тестировании образца уровень 17-ОНП у доношенных новорожденных составляет ≥ 20 нг/мл. У недоношенных детей при заборе крови на 7–8 сутки после рождения скрининговый результат трактуется как положительный при следующих уровнях 17-ОНП: на сроке 23–32 недели гестации ― ≥ 65 нг/мл; на сроке 33–36 недель гестации ― ≥ 40 нг/мл.

Врожденный гипотиреоз в большинстве случаев вызван дефектами самой щитовидной железы (первичный гипотиреоз). Причины первичного врожденного гипотиреоза можно в широком смысле классифицировать как неспособность щитовидной железы нормально развиваться (дисгенезия) или неспособность структурно нормальной щитовидной железы производить нормальные количества гормона (дисгормоногенез). Дисгенезия щитовидной железы, охватывающая весь спектр агенеза, гипоплазии и эктопии, является наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза. В то время как это заболевание остается наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза, частота возникновения дисгормоногенеза за последние несколько десятилетий увеличилась. В то время как на дисгормоногенез приходится только 15 % врожденного гипотиреоза, диагностированного в первые дни скрининга новорожденных, у 30–40 % младенцев, прошедших скрининг по современным протоколам, имеется эктопическая щитовидная железа, соответствующая одной из форм дисгормоногенеза. В отличие от дисгенезии щитовидной железы, при которой моногенная причина присутствует только у небольшого количества пациентов, дисгормоногенез часто возникает из-за генетического дефекта на каком-либо этапе синтеза тиреоидных гормонов.

Читайте также:
Диагностика заболеваний у ребенка: анализы крови и мочи, ультразвуковые исследования УЗИ, рентгенография и другие методы диагностирования детских болезней

Учитывая разнообразие функций тиреоидных гормонов в организме человека, врожденный гипотиреоз характеризуется разнообразием клинических проявлений с поражением всех органов и систем. При отсутствии своевременного лечения на первый план выходит задержка психомоторного и речевого развития, затем наступают отставание в физическом развитии и задержка полового развития. Основной задачей скрининга является наиболее раннее выявление детей с подозрением на врожденный гипотиреоз.

Рисунок 2 | Интерпретация результатов исследования на наличие врожденного гипотиреоза

Галактоземия — аутосомно-рецессивное наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. В норме галактоза образуется в результате гидролиза лактозы в кишечнике либо в процессе ферментных реакций, обмена гликопротеинов и гликолипидов. Галактоза является материалом для образования клеточных мембран, нервной ткани, нервных окончаний и т. д. В результате ферментных реакций она превращается в глюкозу, и именно дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы лежит в основе патогенеза данного заболевания. Метаболиты галактозы обладают повреждающим действием. Так, галактитол проникает в хрусталик глаза, приводя к повышению осмотического давления, электролитным нарушениям и денатурации белка с формированием катаракты. Другие метаболиты обладают гепато-, нейро- и нефротоксическим действиями, а также вызывают гемолиз эритроцитов. Тормозящее влияние метаболитов галактозы на углеводный обмен приводит к гипогликемии.

Рисунок 3 | Интерпретация результатов исследования на наличие галактоземии

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза). МВТР является хлорным каналом, мутации гена которого нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. Поражаются все экзокринные железы организма: печень, поджелудочная железа, мочеполовая система, но наиболее ярко муковисцидоз проявляет себя со стороны органов дыхания, провоцируя бронхообструкцию, дыхательную и сердечную недостаточность, легочную гипертензию.

Рисунок 4 | Интерпретация результатов исследования на наличие муковисцидоза

Расширенный скрининг

Органические ацидемии — группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний обмена, в основе патогенеза которых лежит дефицит ферментов, участвующих в метаболизме белков, что приводит к повышению уровня кетоновых тел, обладающих токсическим действием на различные органы и ткани, в частности, на ЦНС. Данные заболевания манифестируют уже в стадии декомпенсации, как правило, в период с первой недели до первого года жизни. Триггерами служат стресс, длительное голодание, инфекционные заболевания, иммунизация, реже — чрезмерное употребление белковой пищи. Проявляются преимущественно неврологической симптоматикой: нарушение сознания вплоть до комы, эпилептические приступы, нарушение мышечного тонуса, у детей старшего возраста — нарушения психоречевого развития, атаксия, очаговые неврологические симптомы, синдром Рейе (острая печеночная недостаточность, сочетающаяся с энцефалопатией), психические расстройства.

Нарушения окисления жирных кислот — врожденный дефект метаболизма из-за нарушения либо митохондриального β-окисления, либо транспорта жирных кислот с использованием карнитинового транспортного пути. Проявления зависят от нарушения метаболизма конкретной кислоты, но все они имеют общие черты и требуют схожей тактики лечения. В периоде новорожденности метаболические нарушения проявляются тяжелой кардиомиопатией, гипокетотической гипогликемией, дисфункцией печени в первые несколько дней или недель жизни, часто заканчиваясь летально. В младенческом и детском возрасте характерны эпизоды летаргии и рвоты, развивается дисфункция печени и гипокетотическая гипогликемия, энцефалопатия, что может привести к внезапной младенческой смерти. У подростков и во взрослом возрасте дебютируют эпизодическим рабдомиолизом, мышечной слабостью, миалгией. Лечение включает отказ от голодания, симптоматическую терапию развившихся осложнений и включение в рацион добавок, если это необходимо.

Аминоацидопатии

Болезнь кленового сиропа (она же лейциноз) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма лейцина, изолейцина, валина (аминокислоты с разветвленной цепью, АКЦР). Повышение уровня АКЦР и их метаболитов, в частности, кетокислот, приводит к кетоацидозу, атрофии ткани головного мозга, нарушению окислительного фосфорилирования в дыхательной цепи митохондрий. Избыток лейцина обладает нейротоксическим эффектом, вызывая дисфункцию астроцитов, апоптоз нейронов и блокируя транспорт через гематоэнцефалический барьер аминокислот, важных для синтеза нейротрансмиттеров.

Гомоцистеинурия — наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в частности, метионина. Дефицит цистатион-b-синтазы нарушает преобразование метионина в цистеин. Высокий уровень гомоцистеина связан с образованием некротически-дегенеративных участков в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка и сосудах, активацией XII фактора свертывания, способствующего тромбообразованию.

Читайте также:
Иммуноглобулин Е у детей: норма IgE, повышенный и пониженный уровень

Аргининосукциновая ацидурия вызывается мутациями в гене ASL, который кодирует фермент аргининосукцинатлиазу. Этот фермент катализирует превращение аргинино-янтарной кислоты в аргинин и фумарат на четвертом этапе цикла мочевины. Дефекты на этой стадии цикла мочевины приводят к накоплению в плазме аммиака, аргинино-янтарной кислоты, цитруллина и оротовой кислоты в моче, а также к дефициту аргинина в плазме. Ацидурия может иметь различную клиническую картину с началом в любом возрасте, включая период новорожденности. Состояние новорожденных обычно не вызывает подозрений в течение первых 24–48 часов после рождения, но в течение нескольких дней дебютирует тяжелая гипераммониемия, проявляющаяся летаргией, сонливостью, отказом от еды, рвотой, тахипноэ и респираторным алкалозом. Если не начать лечение, может произойти обострение летаргии, судороги, кома и смерть. Позднее начало ацидурии обычно индуцировано острой инфекцией, стрессом или высоким потреблением белка. Сообщалось также о поздних когнитивных дефектах или нарушениях обучаемости при отсутствии эпизодов гипераммониемии. У некоторых пациентов заболевание может протекать бессимптомно, несмотря на четкие биохимические признаки.

Тирозинемия 1 типа — заболевание, обусловленное дефицитом фумарилацетоацетатгидролазы, в результате чего происходит накопление высокотоксичных фумарил- и малеилацетоацетата, обладающих гепатотоксическим и канцерогенным действием. Конечные метаболиты — сукцинилацетон и сукцинилацетоацетат — являются митохондриальными токсинами, тормозящими фосфорилирование и блокирующими цикл Кребса. Накопление токсинов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием печеночной недостаточности, цирроза, тубулопатии с формированием ренальной тубулопатии, гипофосфатемического рахита, синдрома Фанкони. Острая тирозинемия сопровождается развитием гипертрофической кардиомиопатии. Кроме того, нарушается путь синтеза порфирина, ингибируется синтез порфобилиногена, что приводит к кризам, проявление которых напоминает порфирию. Все пациенты подвержены высокому риску развития гепатоцеллюлярной карциномы, вторичной по отношению к циррозу. Без своевременного лечения дети погибают в возрасте 10 лет.

Проверка слуха у новорожденных и детей раннего возраста

Нарушения слуха различной степени тяжести диагностируют у 0,1-0,3% новорожденных. Негативные факторы могут повреждать структуры уха, головной мозг малыша во время беременности, в родах или уже после рождения. Вероятность глухоты или тугоухости выше у детей, что родились раньше срока, длительно находились в отделении интенсивной терапии. Проверка слуха у новорожденных проводится в первые несколько дней жизни и позволяет оценить, нуждается ли ребенок в помощи или наблюдении у отоларинголога.

Как проверяют слух у новорожденных

Нарушения слуха, которые выявляются в периоде новорожденности, чаще связаны:

  • с наследственными причинам (например, синдром Стиклера, Варденбурга) ;
  • с аномалиями развития органа (например, аплазия Шайбе, Майкла);
  • с гибелью структур мозга при воздействии неблагоприятных факторов (инфекция, интоксикация, гипоксия).

Для диагностики нарушений слуха применяют субъективные и объективные методики. Субъективные связаны с получением от ребенка ответа, как он слышит, понимает звуки и до определенного возраста технически недоступны. Объективное исследование основано на регистрации рефлекторных, физиологических реакций на стимуляцию звуком.

Первая проверка проводится в условиях роддома. Она включает в себя визуальный осмотр, инструментальные методы диагностики. Результат заносится в медицинскую документацию, которую выдают родителям при выписке. Если в медицинском учреждении не было возможности провести обследование, его не стоит откладывать на более поздний срок. При первом посещении педиатра на дому можно уточнить, как проверить слух у новорожденного, если процедура по каким-то причинам не была проведена в условиях роддома.

Для чего врачи так «спешат»? Слух обеспечивает связь ребенка с внешним миром, воспитание в «звучащей» среде формирует нейронные связи. Особенно это важно для детей с поражениями головного мозга вследствие осложнений беременности, родов. В первые годы жизни компенсаторные способности нервных клеток наиболее высоки, раннее обращение за помощью — шанс на своевременную реабилитацию.

К сожалению, нарушения слуха невозможно «перерасти», отсутствие своевременной реабилитации приводит к нарушениям в психическом развитии — страдает речь, интеллект, эмоциональная сфера.

Проверка слуха у новорожденных и детей раннего возраста

Что такое аудиологический скрининг

Объединенная комиссия по слуху у детей в США более 10 лет назад создала стандартны диагностики (так называемый Принцип 1-3-6), которых придерживаются во всем мире:

  1. Первую проверку слуха у новорожденных проводят всем малышам в возрасте до 1 месяца. Оптимально – до выписки из роддома.
  2. При выявлении нарушений слуха всем младенцам до 3 месяцев проводят аудиологическую диагностику.
  3. При выявлении необратимых нарушений слуха протезирование назначают в возрасте до 6 месяцев.

К методикам оценки слуха у новорожденных предъявляют особые требования: они должны быть безболезненными, неинвазивными, недорогими, обладать высокой чувствительностью.

Обследование включает в себя:

  • опрос родителей, уточнение факторов риска развития тугоухости;
  • осмотр малыша;
  • инструментальная диагностика методом отоакустической эмиссии (ОАЭ).

Метод ОАЭ, или как его называют, проверка слуха у новорожденных в роддоме аппаратом, рекомендуют проводить не ранее 4 дня от момента рождения: в более раннем возрасте у ряда малышей эмиссия не регистрируется. Во время исследования в ухо ребенка поступает звуковой сигнал. В норме он проводится в среднее ухо, внутреннее ухо, затем возвращается обратно и регистрируется в наружном слуховом проходе с определенной задержкой от времени подачи. Возвращенный сигнал очень слаб, чтобы уловить его, используют высокочувствительный микрофон.

Читайте также:
Тиреотропный гормон ТТГ у детей: анализ крови, таблица нормы содержания по годам, высокий и низкий уровень, гипотиреоз и гипертиреоз

Отоакустическая эмиссия не регистрируется при сенсоневральной тугоухости со снижением более, чем на 30 дБ, при проводниковых нарушениях. В таком случае говорят об отрицательном результате теста и проводят ОАЭ повторно через 1 -1,5 месяца. Если изменений нет, рекомендовано более полное обследование до трехмесячного возраста ребенка.

Проверка слуха у новорожденных и детей раннего возраста

Проверка слуха у детей раннего возраста

После выписки из роддома родители наблюдают за малышом и оценивают, как он начинает реагировать на звуки, речь, пытается «говорить» сам. Состояние слуха до 1 года оценивают с помощью безусловно-рефлекторных методик, которые описывают изменение поведения малыша в ответ на звук: реакция вздрагивания, испуга, широкое раскрытие глаз, расширение зрачков, поворот головы в направлении источника звука, движения конечностей, изменение частоты дыхания, сердцебиения. Родители должны обратиться к врачу, если замечают хотя бы один пункт из списка:

  • малыш в возрасте до 3-4 мес. не реагирует на голос матери, резкие и громкие звуки;
  • ребенок в возрасте 3-6 мес. не «гулит», не вздрагивает или замирает от резких звуков, не ищет источник шума;
  • грудничок до 12 мес. перестает произносить отдельные слоги, переходит на жестовое общение;
  • ребенок в возрасте 1-3 лет не реагирует на фразы, которые были произнесены тихим голосом, если не видит говорящего. Может переспрашивать, пристально смотрит в лицо собеседника; сам говорит громко, слова произносит неправильно.

Такие особенности в развитии могут сопровождать ребенка с рождения — самостоятельно, в сочетании с другой патологией или же возникают внезапно после травмы, инфекционного заболевания, приема препаратов.

При подозрении на ухудшение слуха родители могут провести тесты с крупой, помещенной в герметичные емкости (например, от шоколадного яйца). Одну из них оставляют пустой, в другие насыпают манку, гречку, горох и последовательно потряхивают ими на расстоянии до 20 см от уха, оценивая реакцию малыша. От размера крупинок зависит громкость звука. Пустая емкость используется для контроля. При отсутствии реакции на звук следует немедленно обратиться к отоларингологу.

Проверка слуха у новорожденных и детей раннего возраста

Проверка слуха у детей до 3 лет врачом включает в себя сбор анамнестических сведений (наследственность, перенесенные заболевания, прием препаратов), осмотр наружного уха, тимпанометрию с использованием высокочастотного зонда. Поведенческие методы недостоверны, так как ребенок еще не в состоянии усваивать инструкции и сохранять произвольное внимание продолжительное время.

Даже незначительное снижение слуха нарушает развитие ребенка и может привести к его социальной изоляции. Своевременно обследование поможет вовремя обнаружить заболевание и оказать квалифицированную помощь.

Специалист по слуху «Аудионика» — Кречетов Владимир Васильевич

Кречетов Владимир Васильевич

Специалист по слуху «Аудионика». Сертификат об обучении в Москве у ведущих сурдоакустиков компании WIDEX

Скрининг новорожденных – неонатальный и аудиологическый скрининг новорожденного

Текст: Наталия Рубина

Консультант: Василий Юрасов, к.м.н., зам. директора департамента по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО.

В роддоме все младенцы проходят специальное исследование – скрининг. Что же это такое и зачем он нужен?

Личный опыт

«На пятый день после родов мы с сыном Игорьком были уже дома. Но спустя неделю раздался телефонный звонок – нас с малышом приглашали на анализ крови и консультацию к генетику. Врач подробно расспрашивал о здоровье нас и наших родственников, особенно интересовался наличием умственно неполноценных детей. Я с трудом вспомнила дальнюю родственницу, которая страдала слабоумием с рождения. Но я не могла понять, какая связь между ней и Игорь­ком? Из дальнейшей беседы я узнала, что у всех новорожденных в роддоме бе­рут кровь из пяточки для выявления 5 наследственных заболеваний, в том числе и фенилкетонурии, характеризующейся прогрессирующим слабоумием. У Игорь­ка тест на это заболевание оказался положительным, и теперь ему было необхо­димо пройти повторное обследование. На повторном анализе фенилкетонурия у сына подтвердилась. Врач подробно рассказал о правилах вскармливания, и сказал, что лечение – это специфическая диета, в которой отсутствуют продукты содержащие фенилаланин. Я вышла из кабинета сама не своя и расплакалась прямо в коридоре. Сидевшая рядом женщина рассказала о своей 14-летней дочери с таким же заболеванием, которая сейчас учится в физико-математической школе, занимается английским языком и не только не отстает от ровесников, но даже превосходит многих. Она говорила о том, что не стоит поддаваться отчаянию, ведь с каждым годом появляется все больше специальных продуктов, и проще становится соблюдать диету, и о том, что следующий ребенок вполне может ро­диться здоровым, как у нее, надо только пройти генетическую консультацию. Ее слова придавали мне силы и уверенность, что Игорек вырастет здоровым».

Скрытая угроза

По данным медиков, сегодня в Рос­сии 1 ребенок из 3000 рождается с наследственными нарушениями обмена веществ. Под этим подраз­умевается более 100 различных заболеваний, которые связаны с нару­шением работы ферментов – особых белков-катализаторов в нашем орга­низме. Ферменты расщепляют ами­нокислоты, органические и жирные кислоты, в результате чего образует­ся энергия, необходимая для жизнедеятельности клеток. Наследственные заболевания обмена веществ возника­ют, когда повреждается ген, который отвечает за белок-фермент. При сбое в работе ферментов в организме на­чинают накапливаться токсические вещества, которые его отравляют.

Читайте также:
Общий анализ мочи у ребенка: как правильно сдавать, нормы, расшифровка результатов, таблица показателей

При этом на момент рождения ре­бенок с наследственными наруше­ниями обмена веществ может выгля­деть абсолютно здоровым. Первые признаки недуга могут проявиться спустя несколько дней (а иногда и месяцев) после родов.

Самый масштабный скрининг – на 40 наследственных заболеваний обмена веществ – проходят все новорожден­ные в Великобритании.

Несмотря на то, что заболевания обмена веществ называют наслед­ственными, подобных случаев ни в вашем роду, ни в роду вашего су­пруга могло никогда и не быть. Вы и ваши предки могли быть носите­лями «поврежденного» гена, переда­вали его потомству, однако никто не болел. Потому что по законам генетики, за каждый признак в организ­ме отвечает пара генов – один ген ребенок получает от отца, второй от матери. И если он получит только один поврежденный ген из пары, то болезнь не проявится. Это произой­дет только в случае, когда такой по­врежденный ген ребенку передадут одновременно оба родителя.

Симптомы заболеваний вызванных на­следственным нарушением обмена ве­ществ:

Впрочем, такие симптомы могут появиться и при других, не связан­ных с обменом веществ, заболевани­ях. Поэтому важно подтвердить диа­гноз как можно скорее.

Предупрежден значит вооружен

Все новорожденные в роддоме проходят специальную процеду­ру – скрининг. Это массовое обсле­дование с целью как можно более раннего выявления заболеваний связанных с нарушением обмена ве­ществ. Доктора берут кровь на ана­лиз из пяточки младенца (потому что его пальчики еще слишком маленькие). Обследование проводится бес­платно, поскольку включено в федеральную программу. О результатах скрининга родителям сообщается только если в ходе него медики об­наружили признаки того или иного заболевания (поэтому многие мамы даже не знают, что в роддоме их ре­бенок проходил какой-то скрининг).

Если в результате скрининга были выявлены признаки болезни, ребенок направляется на дополнительное более сложное обследование с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. В случае, когда диагноз подтверждается, первым делом необходима консультация педиатра и врача-генетика, ко­торые совместно определяют тактику лечения. В основном лечение заклю­чается в назначении ребенку (а если он питается грудным молоком, то и маме) специальной диеты.

А вам это надо?

Однако государственная програм­ма включает исследование новорож­денных только на 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В то же время в России уже появились медицинские лабора­тории, способные провести иссле­дование еще на 37 болезней обмена веществ. В этом случае контракт на скрининг надо будет заключить либо еще до родов (если вы хотите, что­бы сотрудники лаборатории прие­хали прямо к вам в роддом), либо в первые дни после них. В идеале до­полнительный скрининг нужно про­вести в первые 4 дня после родов, чтобы выявить патологию макси­мально раньше. Конечно, сделать это можно и позднее – в случае появле­ния подозрительных симптомов у ребенка. Однако время уже может быть упущено. Услуга дополнитель­ного скрининга в коммерческих лабораториях обойдется родителям примерно в 3000 рублей.

  • По данным ВОЗ, 11 детей из 1000 не до­живают до 1 года по причине «внезап­ной смерти младенцев». 5% от этого числа погибают из-за наследственных заболеваний обмена веществ.
  • В роддоме младенцы проходят скрининг на 5 заболеваний из более чем 100.

Заключить контракт на дополнительное обследование стоит если:

Муковисцидоз – увеличивается вязкость секрета всех желез в организме (поджелудочная железа, железы кишечника, железы в дыхательных путях, потовые, слюнные железы). В результате вязкий секрет может закупорить протоки и блокировать железу полностью. У больных муковисцидозом с первых недель жизни отмечаются тяжелые бронхиты и пнев¬монии, постоянный кашель с вязкой мокротой, кишечные нарушения и расстройства питания. В качестве лечения назначают препараты-муколитики, способствующие разжижению мокроты в легких, ферментную терапию и специальную диету.

Фенилкетонурия (ФКУ) – при этом заболевании в крови по­вышается содержание аминокислоты – фенилаланина. Эту болезнь нужно выявить как можно раньше, так как без лечения у детей развивается умственная отсталость и за­держка двигательного развития. С момента подтверждения диагноза ребенку и кормящей маме вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина – полностью ис­ключают продукты животного происхождения, содержание растительного белка тщатель­но нормируют. Дефицит белка и микроэлементов компенси­руют назначением специальных питательных смесей с низким содержанием фенилаланина. Эти смеси стоят дорого, поэто­му лечение больных ФКУ про­водится за счёт государства.

Адреногенитальный син­дром (АГС) – если АГС не был диагностирован, то у де­тей происходит преждевре­менное половое созревание, раннее оволосение, а голос становится низким. При этом дети остаются низкорослыми. Иногда АГС бывает отягощен потерей солей, и тогда в воз­расте 1-3 недель появляется рвота, обезвоживание. Пожизненное лечение заключается в приеме гормонов и добав­лении к обычной пище 3-5 г соли ежедневно.

Читайте также:
Билирубин у детей - общий, прямой, непрямой: нормальные показатели, повышенный и пониженный уровень, показания к проведению анализа

Галактоземия – это наруше­ние в работе ферментов, с помощью которых галактоза превращается в глюкозу. Забо­левание проявляется в первые дни и недели жизни. Основные симптомы: выраженная желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроиз­вольное движение глазных яблок), гипотония мышц, рво­та. Если болезнь не лечить, это грозит сильным отставанием в физическом и психическом раз­витии. При подтверждении диа­гноза из питания ребенка полностью исключается молоко (в том числе и грудное).

Врожденный гипотиреоз – это сниженная выработка гор­монов щитовидной железы. Чаще всего врожденный гипо­тиреоз никак себя не проявля­ет в первые недели жизни, и лишь спустя несколько меся­цев врачи и родители замеча­ют отставание в развитии ребенка. К типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся: большая масса при рождении (более 3500 г), отечное лицо, всегда полуоткрытый рот, отеки в виде плотных «подуше­чек» в надключичных ямках, грубый голос при плаче, затянувшееся течение желтухи новорожденных, цианоз (синюшность) носогубного треугольника. Основным методом лечения является замести­тельная терапия гормонами щитовидной железы.

Контакты центральной пресс-службы

Почта для СМИ: pressa@invitro.ru
Для коммерческих предложений по рекламе и полиграфии: reklama@invitro.ru

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.

Скрининг (от англ. to screen – просеивать) – быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), – это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний – и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний. В России на протяжении последних 14 лет неонатальный скрининг проводился на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Национальным проектом «Здоровье» предусмотрено дополнительное обследование новорождённых на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Для этих заболеваний разработаны простые и достоверные методы диагностики и эффективные средства лечения, что позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений (умственная отсталость, слепота, задержка роста и др.).

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России – 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных – менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей.

Диетотерапия – единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь. Используют специализированные продукты питания с низким содержанием фенилаланина или совсем лишённые его: «Афенилак», «Нофеналак», «Лофеналак», «Тетрафен», «Апонти-40», «Фенил-40», «Аналог ХР» и др.

Врождённый гипотиреоз – одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.

Неонатальный скрининг позволяет диагностировать гипотиреоз в первый месяц жизни ребёнка.

Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).

Читайте также:
Уровень сахара в крови у детей: проведение анализа, нормы и отклонения показателей - повышенное и пониженное содержание

Галактоземия – наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока – галактозы. Частота болезни – 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!

В качестве заменителей молока рекомендуется использование смесей на основе изолята соевого белка или казеиновые гидролизаты с удалённой лактозой: «Хайнц соевая смесь с рождения», «Алсой», «Энфамил-соя», «Нутрилак-соя», «Фрисосой», «Алл- 110» и др.

Муковисцидоз характеризуется поражением желёз внешней секреции. Заболевание встречается с частотой 1:2000-2500 детей. В клинической картине преобладают изменения органов дыхания и пищеварения. В протоках поджелудочной железы и бронхах скапливается вязкая слизь. У новорождённых из-за отсутствия фермента поджелудочной железы – трипсина – меконий становится плотным, вязким, часто скапливается в тонкой кишке. Развиваются симптомы кишечной непроходимости: рвота, вздутие живота, не выделяется первородный кал. Как правило, присоединяется кашель с трудно отделяемой мокротой. В лечении используют ферменты поджелудочной железы и диету с ограничением жира. В качестве основного питания для грудных детей наряду с материнским молоком рекомендуется использовать такие смеси, как «Алфаре», «Прегестимил», «Пепти-юниор», «Хумана ЛП+СЦТ».

Технология проведения неонатального скрининга.

Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.

Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.

Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка – на 4-й день жизни, у недоношенного – на 7-й день.

Алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови:

– вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
– вымыть пятку ребёнка;
– протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть её сухой стерильной салфеткой;
– проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
– снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
– мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
– приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
– аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
– высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
– упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.
Оформление сопроводительной документации. После забора образцов крови медсестра разборчиво записывает шариковой ручкой на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, следующие сведения:
– наименование учреждения, в котором произведён забор образцов крови;
– фамилия, имя, отчество матери ребёнка;
– адрес выбытия матери ребёнка;
– порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
– дата и номер истории родов;
– дата взятия образца крови;
– состояние ребёнка (здоров/болен);
– доношенный/недоношенный (срок гестации);
– масса тела ребёнка;
– фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови.

Источник: Сестринский уход за новорожденным в амбулаторно-поликлинических условиях.Под ред. Д.И. Зелинской. 2010г.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: