Синдром Патау – причины, диагностика, лечение и прогноз порока развития

Синдром Патау

Синдром Патау еще называют синдром трисомии хромосомы 13 – это наследственное заболевание тяжелого характера, которое отличается тем, что у человека присутствует дополнительная копия 13-й хромосомы (трисомия 13). Дети с таким синдромом рождаются в срок, но внешне кажутся недоношенными. Статистически дети с синдромом Патау рождаются в соотношении 1:7000.

Формы

Сегодня выделяют две наиболее характерные формы заболевания:

  • полноценная третья хромосома 13;
  • отдельные частички 13-й хромосомы, которые могут быть прикреплены к другим хромосомам.

При этом определяющие симптомы встречаются одинаково вне зависимости от формы.

Причины

Причины синдрома Патау полностью не изучены, но большинство ученых склоняется к полной случайности возникновения аномальных хромосом или же к наследственной предрасположенности. В принципе, это заболевание развивается вследствие ошибки в непосредственном делении клеток, что, в свою очередь, приводит к возникновению дополнительной хромосомы. Обычно такая хромосома присутствует в каждой клетке организма, но иногда может быть только в отдельных клетках. Вот поэтому большинство отклонений случаются в развитии внутренних органов (несколько селезенок, пупочная грыжа, пороки половых органов, дефекты сердечных камер, кисты почек и прочее).

Симптомы

Признаки синдрома Патау можно встретить уже на УЗИ при беременности. Основными симптомами, которые характеризуют заболевание у ребенка, являются:

  • пороки развития глаз (маленькие глаза, отсутствие глазных яблок);
  • заячья губа или волчья пасть;
  • несоответствующая масса тела при доношенном сроке;
  • деформированные уши;
  • неправильная форма черепа; ;
  • аномалии мошонки или влагалища;
  • пороки в развитии головного мозга;
  • отсутствие волос или кожи;
  • неоднократные пороки в других органах и системах организма;
  • деформированные стопы;
  • обезьянья складка (поперечная борозда на ладони);
  • пороки развития кисты;
  • короткая шея;
  • отсутствие необходимого расстояния между глазами;
  • умственная отсталость;
  • физические пороки развития.

Зачастую при множественных аномалиях дети умирают еще в младенчестве, так как большинство пороков несовместимо с жизнью. Некоторые доживают до определенных лет, а те, кто выжил, страдают множественными умственными отсталостями. Статистически, 80% таких детей умирают на первом месяце рождения.

Можно отметить, что риск трисомии 13 может повторяться, если один из родителей является носителем транслокации. Риск рождения такого ребенка может увеличиваться с возрастом. А также вновь появившаяся мутация в 25% случаев передается по наследству, что существенно может увеличивать риск появления данного синдрома в следующих поколениях.

Диагностика

Диагностировать синдром Патау можно в том случае, если есть клинические признаки. Обычно при вынашивании ребенка эти аномалии выявляются с помощью УЗИ или скринингового обследования матери. Полный диагноз устанавливается, когда проведено исследование кариотипа ребенка.

Непосредственно проведение цитогенетического исследования помогает выявить аномалию в 80% случаев. При этом оставшийся процент случаев сопровождается различными формами мозаицизма. Обычно при мозаицизме наблюдаются похожие признаки, что и при трисомии, но они проявляются частично в зависимости от того, какой именно участок попал под трисомное положение.

Во время беременности может наблюдаться многоводие, если у ребенка врожденный синдром Патау. Этот показатель отмечается с 50-ти процентной вероятностью.

После рождения ребенка диагностировать патологию нетрудно, так как характерная внешность говорит сама за себя.

Лечение

Обычно лечение синдрома Патау назначается каждому ребенку индивидуально, если это возможно. Часто проводят хирургическое вмешательство с целью корректирования врожденных пороков. Назначается общеукрепляющая терапия для восстановления уровня иммунитета и остальных важных функций организма.

Каждое лечение проводится от конкретных физических проблем, которые присутствуют у ребенка при рождении. Но однозначно без оперативного вмешательства не обойтись. При этом заячью губу или волчью пасть можно исправить с помощью хирургии, а в дальнейшем таким детям необходима неоднократная помощь логопеда, профессиональная и физическая терапия. Поэтому ребенку необходимо обеспечить соответственный уход и полноценное питание.

Но все же полноценно вылечить данное заболевание невозможно, так как оно возникает на генетическом уровне, откорректировать который не представляется возможным в меру множества трудностей.

Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Синдром Патау

Общие сведения

Синдром Патау – хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Читайте также:
Гидроцефалия у новорожденных детей - лечение и прогноз, диагностика до и после рождения, симптомы и причины

Синдром Патау

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом – около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

  • врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
  • аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
  • пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
  • аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек – гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
  • нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

  • биопсии ворсин хориона (8-12 недели)
  • амниоцентеза (14-18 недели)
  • кордоцентеза (после 20-й недели гестации)

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:

Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Читайте также:
Синдром Эдвардса: причины, признаки, болезнь, лечение

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Синдром Патау

Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы (трисомия). Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Стаж работы 13 лет.

Статья проверена заместителем генерального директора, врачом акушер-гинекологом Дмитриевым Дмитрием Викторовичем.

  1. Причины и механизм развития
  2. Причины синдрома Патау
  3. Признаки и симптомы синдрома Патау
  4. Диагностика синдрома Патау
  5. Лечение синдрома Патау
  6. Профилактика синдрома Патау
  1. Нет времени читать?

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Причины и механизм развития

Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями — синдромом Дауна ( трисомия 21 пары ) и синдромом Эдвардса ( трисомия 18 пары ). По сравнению с ними заболевания встречается несколько реже, но протекает тяжелее.

Согласно статистическим данным, синдромом Патау болеет 1 новорожденный из 7500.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У всех детей органы и ткани сильно недоразвиты, но это нельзя объяснить недоношенностью.

Диагностика хромосомных патологий

Диагностика хромосомных патологий

Причины синдрома Патау

Как и при других похожих заболеваниях, главная причина синдрома Патау — добавочная хромосома в 13 паре . Из-за излишка генетического материала нормальное развитие организма становится невозможным, возникают многочисленные аномалии. До сих пор ученые точно не могут сказать, почему она возникает. Этот вопрос является предметом научных дискуссий. Далеко не во всех случаях просматривается влияние факторов риска или других неблагоприятных обстоятельств.

По мнению генетиков, такой хромосомный дефект может спровоцировать:

  • беременность женщины в возрасте старше 40 лет;
  • прием некоторых медикаментов на ранних стадиях течения беременности;
  • плохая экологическая обстановка, особенно радиоактивное загрязнение;
  • воздействие промышленных ядов, радиации и других неблагоприятных факторов;
  • близкородственные браки;
  • отягощенный семейный анамнез — вероятность того, что может развиться синдром Патау, значительно повышается, если кто-либо из родственников пары страдал этой патологией.

Трисомия 13 хромосомы приводит к нарушению формирования внутренних органов и всех систем организма еще во время внутриутробного развития плода.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Синдром Патау – это болезнь, которая проявляется сразу после рождения ребенка. Она характеризуется значительными пороками развития, которые затрагивают половую, сердечно-сосудистую и костно-мышечную систему. Наиболее часто они заключаются в неполном срастании верхнего неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа»), недостаточным дозреванием органов половой системы и пороками сердца (отсутствие закрытия овального окна между предсердиями, триада или тетрада Фалло).

Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.

Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров. Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид. Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти.

Кроме врожденных пороков сердца, при детальном обследовании детей выявляется ряд серьезных аномалий, среди которых:

  • отклонения в развитии центральной нервной системы — головной мозг неразделен на полушария, мозжечок и мозолистое тело недоразвиты;
  • атрофия зрительного нерва, и, как следствие, слепота;
  • спинномозговые грыжи;
  • фиброзные изменения во внутренних органах;
  • увеличение и кистозные новообразования в почках.

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель.

Симптомы синдрома Патау

Симптомы синдрома Патау

Диагностика синдрома Патау

Часто болезнь приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель после рождения. Поэтому для раннего выявления патологии выполняется диагностика, которая заключается в проведении генетического исследования беременной женщины.

В зависимости от времени проведения, диагностика синдрома Патау может проводиться на таких этапах планирования и рождения ребенка:

  • до зачатия;
  • после зачатия;
  • после рождения.

На каждом этапе применяются различные диагностические методы, благодаря чему врач получает максимум полезных данных. На этапе планирования беременности пара должна посетить генетика , который изучит семейный анамнез, обнаружит факторы риска и обследует родителей.

Изучение семейного анамнеза — детальный опрос, в ходе которого выясняются все случаи патологии новорожденных в семье. Очень важно, чтобы будущие родители хорошо подготовились к консультации и собрали как можно больше полезной информации о своих предках. Особое внимание следует обратить на случаи мертворождения, самопроизвольные выкидыши. Наличие случаев синдрома Патау у родственников значительно повышает вероятность заболевания у будущих детей.

Читайте также:
Врожденные пороки сердца - виды, диагностика, симптомы, лечение и прогноз

Чем больше неблагоприятных факторов выявит генетик, тем больше вероятность рождения у пары ребенка с патологией . Таким родителям следует крайне внимательно отнестись к предстоящему генетическому скринингу, который рекомендуют пройти беременным.

Генетическое исследование родителей — инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, о наличии дефектных генов, их локализации и количестве. В период вынашивания малыша всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют пройти генетический скрининг, который включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови. В ходе УЗИ врач может увидеть аномалии, свидетельствующие о хромосомной патологии у плода.

К основным из них относятся:

  • внешние дефекты;
  • задержка внутриутробного развития;
  • ускоренное сердцебиение;
  • многоводие (наблюдается в половине случаев);
  • увеличенный мочевой пузырь у плода;
  • аномалии головного мозга;
  • пуповинная грыжа;
  • пороки других органов и систем.

На основании данных анализов, при помощи компьютерной программы генетик рассчитает риск рождения больного ребенка. Сопоставив полученные результаты, делают выводы о состоянии здоровья будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, паре рекомендуют более детальное обследование — амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона.

  • Амниоцентез.
    Малоинвазивная процедура, в ходе которой врач прокалывает амниотический мешок и отбирает небольшое количество околоплодных вод. В них содержатся клетки кожи ребенка, что позволяет подтвердить или исключить заболевание, обнаружив главные причины синдрома Патау — дополнительные хромосомы.
  • Кордоцентез.
    Предусматривает забор крови из пуповины эмбриона. Прокол делают тонкой иглой, под контролем ультразвуковой аппаратуры. В результате врач получает кровь развивающегося плода. Выделив из нее лейкоциты (белые кровяные клетки) можно изучить набор хромосом будущего ребенка и сделать выводы о его здоровье. На сегодняшний день это самый точный метод диагностики синдрома Патау. Частота осложнений при его применении достигает 2%.
  • Биопсия хориона.
    Инвазивное вмешательство, которое позволяет получить небольшой кусочек околоплодных структур. В нем содержатся клетки плода вместе с генетическим материалом. После его изучения генетик дает заключение о количестве и качестве хромосом малыша.

Диагностика синдрома Патау

Диагностика синдрома Патау

Цитогенетическая диагностика синдрома Патау позволяет выявить такие разновидности заболевания:

  • простая трисомия — наличие дополнительной 13 хромосомы;
  • транслокация Робертсона — аномалия, при которой происходит слияние двоих хромосом с образованием одной. Носители мутации в большинстве случаев — это здоровые люди, но вероятность того, ребенку от такого родителя будет поставлен диагноз «синдром Патау» очень высока. В некоторых случаях они испытывают проблемы с наступлением естественной беременности;
  • транслокации других видов — изменения в генетическом материале, которые возникают при делении и созревании половых клеток;
  • мозаичная форма , при которой дополнительную хромосому имеют только часть клеток. Развивается после зачатия, чаще всего при воздействии неблагоприятных факторов внешней среды;
  • изохромосома — состояние, при котором часть одной хромосомы из пары утрачена, а аналогичная часть второй — продублирована.

После рождения ребенка поставить диагноз «синдром Патау» можно на основании внешних признаков заболевания. Предварительное заключение делают практически сразу после рождения, окончательное — после генетического исследования образцов крови новорожденного.

Если симптомы синдрома Патау, внешние отклонения видны при осмотре, то для диагностики аномалий развития внутренних органов применяют инструментальные и лабораторные тесты:

  • общеклинические анализы;
  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография;
  • рентгенография.

Некоторые методы обследования применяют несмотря на высокую вероятность осложнений, ведь она значительно меньше, чем потенциальная польза полученных данных.

Лечение синдрома Патау

В связи с тем, что хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний день является невозможным. Приоритетным является симптоматическое лечение синдрома Патау, направленное на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.

Семье, в которой родился больной ребенок, нужно быть готовой к таким действиям:

  • тщательному контролю здоровья малыша и своевременному обнаружению осложнений синдрома Патау;
  • частным диагностическим тестам, направленным на поиск внутренних пороков развития и оперативным вмешательствам, цель которых — устранить выявленные аномалии;
  • постоянному уходу за ребенком, проведению общеукрепляющей терапии, поддержанию работы внутренних органов и систем.

Ввиду того что заболевание не поддается терапии, при его выявлении на ранних сроках беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям. К сожалению, прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Примерно 95% детей умирают до года. В развитых странах, благодаря тщательному уходу около 15% больных доживают до пяти лет, 2–3% — до 10 лет. Выжившие дети сильно отстают в умственном и физическом развитии. Основная причина смерти – многочисленные пороки и связанные с ними осложнения синдрома Патау.

Читайте также:
Крипторхизм у детей - причины, лечение , осложнения, прогноз

Профилактика синдрома Патау

Несмотря на то что синдром Патау — это серьезное заболевание с очень высокими показателями смертности , специфических профилактических мер по отношению к нему не разработано. Основная профилактика синдрома Патау — это тщательное планирование беременности, диагностика заболевания на ранних сроках внутриутробного развития и принятия решения о целесообразности сохранения беременности.

Далеко не второстепенную роль играет неспецифическая профилактика синдрома Патау , которая заключается в правильном питании, исключении вредных привычек, своевременном лечении инфекционных заболеваний. Эти простые мероприятия помогут предотвратить не только хромосомные патологии, но и многие другие заболевания.

При проведении ЭКО эту хромосомную аномалию можно выявить еще до наступления беременности. На этапе культивирования эмбрионов большинство клиник предлагают родителям сделать ПГД – преимплантационную генетическую диагностику.

Это анализ, направленный на выявление мутаций – как генных, так и хромосомных. Если болезнь обнаружена в одном из эмбрионов, он не подсаживается в матку. Для этой цели выбирается другой, здоровый эмбрион. Таким образом, родители, использующие ЭКО для зачатия ребенка, находятся в более выгодном положении, так как способны предотвратить множество врожденных заболеваний у своего потомства.

  • Алтынник H.A. Значение ультразвуковой оценки толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности для прена-тальной диагностики хромосомных аномалий: Дисс. . канд. мед. наук. М., 2002. – 105 с.
  • Алтынник H.A. Ультразвуковые пренатальные маркеры врожденных и наследственных заболеваний в ранние сроки беременности: Дисс. . докт. мед. наук. М., 2012. -211 с.
  • Берешева А.К. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции. // Автореф канд диссер, Харьков, 1995.-17 с.
  • Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Александров И.А., Демидова И.А., Миткевич С.П., Доронин Л.Г. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом X. // Педиатрия, 1989.-1.-76-80.
  • Давиденкова Е.Ф., Берлинская Д.К., Тысячник С.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом. // JI. Медицина, 1973.-198с.

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

Синдром Патау

Что такое синдром Патау, и как его лечить? Признаки и диагностика заболевания

Синдром Патау — это результат генетической мутации у детей, который выражается в наличие дополнительной тринадцатой хромосомы. Впервые патология была описана в XVII веке, а намного позже генетик Клаус Патау, по фамилии которого названа мутация, определил, что нарушение кариотипа при синдроме Патау связано именно с тринадцатой хромосомой.

Среди генетических мутаций синдром Патау уступает по распространенности лишь синдрому Дауна. Статистика заболевания никак не зависит от пола и расы.

Причины

Точные причины синдрома Патау до сих пор не известны. В качестве предположения называют гормональный сбой, который происходит в организме матери в момент формирования зиготы. Наследственный фактор в данном случае роли не играет, поскольку дети с таким отклонением появляются даже в семьях, где все ближайшие родственники абсолютно здоровы.

В качестве возможных факторов возникновения данного синдрома можно выделить следующие:

  • Поздняя беременность. Риск этой патологии (как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна) в возрасте после 40 лет существенно повышается, но отклонение встречается и у женщин, родивших до 30-40 лет.
  • Острые инфекции у женщины во время беременности.
  • -Вредные привычки матери во время вынашивания плода. Это касается и курения, и алкоголя, и наркотиков.
  • Неблагоприятная экология, свойственная отдельным, особо загрязненным районам.
  • Рождение ребенка от близкого по крови родственника, когда есть риск усиления схожих патологий.
  • Воздействие облучения, химикатов, токсинов.
  • Серьезные отклонения в работе эндокринной системы.

Подчеркнем еще раз: перечисленные причины синдрома Патау не являются определяющими. Они могут усугубить ситуацию, повысить риски, но сами по себе болезнь не вызывают.

Симптомы

Обычно симптомы синдрома Патау проявляются уже при беременности. Она сокращается, а также имеет осложнение в виде многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым.

95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у детей, рожденных с легкой формой заболевания.

К симптомам синдрома Патау относятся:

  • Очень серьезные дефекты лица (расщелина между небом и верхней губой, широкий нос, сужения глазных щелей, вогнутая переносица и т. д.). Иногда изменения бывают настолько сильными, что лицо даже не похоже на человеческое.
  • Поражения костей, мышц суставов, которые проявляются полидактилией, сращенными пальцами, деформированными конечностями.
  • Признаки поражения ЦНС — например, глухота, водянка головного мозга. У таких детей может не быть зрения или оно может быть очень слабым с явными физическими проблемами глаз.
  • Аномалии половой системы и других органов. Эти аномалии определяются только в процессе полноценного обследования.
Читайте также:
Атрезия пищевода - причины развития порока, диагностика, лечение и прогноз

Но даже без обследования внешний вид ребенка уже дает достаточное количество признаков, чтобы можно было поставить точный диагноз.

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Диагностика

Синдром Патау можно определить уже во время беременности. Для этого проводится пренатальный скрининг на основе анализа крови. Для уточнения диагноза используется кариотипирование.

Постнатальная диагностика синдрома Патау включает такие дополнительные методы, как:

  • кардиография
  • УЗИ внутренних органов
  • УЗИ головного мозга
  • КТ или МРТ мозговых структур
  • консультации разных врачей: неврологов, генетиков, эндокринологов и т. д.

Даже с учетом того, что синдром Патау довольно легко определяется, ставить диагноз необходимо после всестороннего обследования, чтобы не допустить ошибок, и понимать, на какой прогноз могут рассчитывать родители.

Для исключения синдрома Патау у будущего ребенка рекомендуется перед зачатием пройти генетическое обследование обои родителям.

Лечение

Поскольку синдром Патау вызван хромосомной аномалией, лечение данной патологии невозможно.

В зависимости от состояния и прогноза ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство. Чаще всего это устранение расщелины в небе и другие дефекты на лице.

О прерывании беременности

Если диагноз был поставлен во время беременности, ее лучше прервать, так как ребенок с синдромом Патау не может рассчитывать на полноценную жизнь. Даже, если физически ребенок сможет прожить 5-10 лет, что бывает редко, полноценной такую жизнь никак не назовешь.

Дети с синдромом Патау – это пожизненные инвалиды, требующие постоянного внимания. Они страдают тяжелой формой идиотии, и не способны адаптироваться к нормальной жизни.

Вопросы-ответы по теме

Есть ли профилактика синдрома Патау?

Не существует профилактики синдрома Патау, которая могла бы защитить конкретную пару от развития ребенка с патологией. Речь идет о спонтанной мутации в генах, которую невозможно контролировать. Но здоровый образ жизни, правильное отношение к своему организму и беременности, возможно, снизят риски.

Чем опасен синдром Патау?

Основная часть детей не доживает до года. Но даже, если дети живут живут 5-10 лет (основной максимум), то являются очень серьезными инвалидами с низким качеством жизни.

Синдром Патау

Синдром Патау

Синдром Патау является достаточно редким хромосомным заболеванием, обусловленным наличием у ребенка дополнительной 13-й хромосомы. Главная причина развития аномалии до сих пор не изучена. Хромосомная мутация может произойти на любом этапе внутриутробного развития плода – на стадии яйцеклетки, зародыша, плода и т.д.

При синдроме Патау возникают множественные пороки развития, затрагивающие состояние мозга, костно-мышечной и нервной систем ребенка, его психическое развитие, наличие лицевого дисморфизма, глазных аномалий и др.

Диагностика и подтверждение диагноза «синдром Патау» проводится во время пренатального скрининга, а также при исследовании кариотипа новорожденного младенца. Ребенок с данным диагнозом нуждается в проведении общеукрепляющей терапии (из-за склонности к инфекционным заболеваниям), а также в коррекции врожденных пороков развития.

Симптомы синдрома Патау

Хромосомная патология сопровождается многообразными пороками, нередко приводящими к гибели плода еще в утробе матери. В большинстве случаев аномалию можно обнаружить во время беременности при проведении планового УЗИ.

При доношенной беременности дети с синдромом Патау рождаются с маленьким весом – около 2,5 кг. Процесс родов часто осложняется асфиксией младенца. Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).

Другие признаки заболевания:

  • многочисленные патологии мочеполовой, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.
  • отклонения в физическом развитии;
  • аномальное строение глаз (отсутствие глазных яблок, отслойка сетчатки, врожденная катаракта и др.);
  • выраженное снижение интеллекта;
  • нарушение строения половых органов;
  • деформация стоп, присутствие лишних пальцев на ногах;
  • глухота;

Причины синдрома Патау

Патологическое состояние развивается вследствие генетической ошибки при делении клеток – у плода во всех клетках организма появляется дополнительная хромосома 13-й пары. Редко лишняя хромосома находится только в некоторых клетках, еще реже часть 13-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме.

Современная медицина не может дать четкий ответ на вопрос о причине генной мутации, однако способна выделить факторы, увеличивающие риск возникновения аномалии у плода:

  • зачатие плода от брака между близкими родственниками;
  • наличие в роду генетических заболеваний (наличие у родителей робертсоновской транслокации);
  • рождение ребенка матерью зрелого возраста (болезнь относительно часто выявляется у детей, рожденных женщинами старше 45 лет).

Влияние на частоту заболеваемости плохой экологии, вредных привычек матери, внутриутробных инфекций и соматических заболеваний матери на данный момент достоверно не определено.

Читайте также:
Синдром Дауна - распростаненность и риски, причины, признаки, диагностика на УЗИ при беременности, прогноз на лечение

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Почему «СМ-Клиника»?

Диагностика синдрома Патау

Своевременная диагностика синдрома Патау значительно облегчилась с началом применения обязательного скринингового ультразвукового обследования беременных женщин. Первое, что бросается в глаза специалисту УЗ-диагностики – это наличие многоводия. Около половины женщин с выраженным многоводием при беременности рожают детей с различными патологиями развития (в том числе и с синдромом Патау).

Заподозрить хромосомное заболевание также можно при сдаче анализа крови на биохимические маркеры, проводимого всем беременным в конце 1-го триместра. Анализ позволяет врачу оценить вероятность возникновения генетических аномалий у плода.

При плохих результатах скринигового УЗИ и анализа крови женщине проводится инвазивное исследование – биопсия хориона. Данный анализ также показан возрастным беременным женщинам (забеременевшим в возрасте свыше 35 лет). Достоверность полученных в ходе биопсии данных очень высока.

В том случае, если по каким-то причинам женщине не проводились скрининговые исследования плода во время беременности, диагностика аномалии у новорожденного ребенка проводится врачом-неонатологом на основании ярко выраженных клинических признаков.

Новорожденный младенец с внешними проявлениями синдрома Патау направляется на дополнительные исследования с целью выявления различных пороков развития:

  • генетическое исследование хромосомного набора ребенка; ; органов грудной клетки и брюшной полости; ;
  • компьютерную томографию головного мозга;
  • аудиометрию слуха и др.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи больным с синдромом Патау ограничены. Главная задача специалистов – продление жизни младенца и улучшение ее качества. Для этого врачи обеспечивают необходимый ребенку уход, нормальное питание (из-за расщелин на лице младенец не способен получать пищу привычным для всех способом), предотвращение инфицирования, устранение неприятных симптомов.

Маленькому пациенту назначается курс медикаментозного лечения, включающий прием препаратов, направленных на поддержание нормального функционирования пораженных органов, иммуноукрепляющих и симптоматических средств (противовоспалительных, обезболивающих и др.).

Для устранения видимых дефектов хирурги проводят оперативное лечение заячьей губы, волчьей пасти, удаление лишних пальцев, хирургическое устранение пороков органов и т.д. В медицинском центре «СМ-Клиника» оперативное лечение осуществляется при помощи современного оборудования, позволяющего провести операции максимально точно, не затрагивая соседние ткани. Грамотно подобранный метод и дозировка средств для наркоза сводят вероятность послеоперационных осложнений к минимуму.

Синдром Патау (Трисомия 13)

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Патау и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома Патау

  • низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
  • неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);Выраженные отклонения физического и умственного развития;
  • пороки развития структур головного мозга;
  • пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
  • заячья губа;
  • волчья пасть;
  • деформированная форма ушей;
  • пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
  • локальное отсутствие кожи, волос;
  • деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
  • множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Причины развития синдрома Патау

Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лиш няя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).

Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.

Прогноз

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Патау, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Читайте также:
Заячья губа - причины, диагностика на УЗИ, операция при лечении , профилактика порока развития

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Патау, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Синдром Патау: симптомы и лечение

Синдром Патау — хромосомная болезнь, характеризующаяся добавлением дополнительной 13 хромосомы в клетках ребенка. Дети после рождения имеют множественные пороки развития нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов и т.д. Патология может быть выявлена во время пренатального скрининга, а также путем исследования кариотипа плода во внутриутробном периоде или уже после рождения. Основная терапия — общеукрепляющие методы, а также коррекция пороков развития.

синдром патау

Общая информация

Частота встречаемости заболевания — 1 случай на 10 тысяч детей. Заболеваемость среди мальчиков и девочек одинаковая. Синдром Патау впервые описан в 17 веке, однако причина болезни не была известна. Изменения в наборе хромосом описаны в конце 20 века. Это позволило установить природу развития патологии. Кариотип у детей — 47ХХ 13+ или 47XY 13+.

Синдром приводит к внутриутробной гибели плода или тяжелым порокам развития. В результате этого ожидаемая продолжительность жизни детей низкая.

Причины развития

Причина возникновения нарушений развития плода — дополнительная копия 13 хромосомы. Факторы, приводящие к этому, неизвестны. Врачи отмечают возможную роль нарушения генетических механизмов во время образования половых клеток или их слияния. Неблагоприятные факторы окружающей среды, а также инфекционные или соматические заболевания матери незначительно повышают риск развития хромосомной аномалии.

Имеются наследственные формы синдрома, при которых у родителей выявляется транслокация (перенос) частей хромосом друг на друга. Их наличие не всегда приводит к появлению симптомов болезни, но повышает вероятность развития аномалий развития у детей в следующих поколениях.

Клинические признаки

При синдроме Патау у ребенка отмечают множественные тяжелые пороки развития, которые могут стать причиной гибели плода во время внутриутробного периода. У беременной на аномалию указывает многоводие. Новорожденные имеют низкую массу тела (менее 2 500 г) и часто рождаются в состоянии асфиксии.

Ребенок имеет нарушения развития центральной нервной системы, костей черепа и глазных яблок. Для синдрома Патау характерен внешний вид ребенка: небольшой размер головы, скошенная форма лба, глазные щели узкие, а переносица — запавшая и плоская. Часто отмечаются «заячья губа» и «волчья пасть», деформированные ушные раковины.

Заболевание характеризуется тяжелыми нарушениями строения структур головного мозга: деформация мозолистого тела, мозжечка, формирование спинномозговых грыж и гидроцефалии. В результате этого у новорожденного выявляют глухоту, микрофтальмию, катаракту и дегенерацию сетчатки.

Выявление синдрома Патау в период беременности является медицинским показанием для ее прерывания. Заподозрить патологию можно во время планового скрининга, подтвердить – исследованием кариотипа плода (забор материала осуществляется пр хорионбиопсии, амнио- или кордоцентеза).

Помимо головного мозга страдают и другие системы организма. Пороки развития носят комплексный характер — выявляются врожденные пороки сердца, мочевыделительной системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и др.

Изменения в костно-суставной системе сопровождаются увеличением числа пальцев, их сращением и множественными грыжами. В результате тяжелого поражения нервной системы дети отстают в развитии, наблюдается тяжелая умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Важным этапом диагностики заболевания является пренатальный скрининг, который также направлен на другие заболевания — синдром Эдвардса и др. Первый этап диагностики основан на биохимическом исследовании крови с определением уровня маркеров по типу бета-хорионического гормона или PAPP-A. Дополнительно проводят УЗИ-обследование. Указанные методы позволяют врачу установить общий риск женщины по рождению детей с хромосомными аномалиями.

синдром патау диагностика

Если беременная отнесена к группе риска, то проводится инвазивная пренатальная диагностика. К ней относят биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Их проводят на 8-12, 14-18 и 20 неделях соответственно. В полученном плодном материале анализируют количество хромосом с помощью кариотипирования.

Интерпретирует результаты исследований всегда врач. Неправильная диагностика может привести к необоснованному аборту и осложнениям для здоровья женщины.

Если синдром Патау не выявлен в период беременности, то заболевание обнаруживает врач-неонатолог при осмотре новорожденного. Он замечает характерные внешние признаки болезни и назначает проведение цитогенетического исследования. Выявление причины возникновения болезни, а именно изменение числа копий тринадцатой хромосомы, позволяет поставить точный диагноз.

Читайте также:
Волчья пасть у детей: опасность для человека, причины патологии, операция, лечение и последствия

Дополнительно проводят обследование центральной нервной системы с помощью электроэнцефалографии, сонографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Внутренние органы обследуют на УЗИ, ангиографии и др.

В зависимости от выявленных дефектов проводят консультации с неврологом, кардиохирургом, урологом и другими специалистами.

Подходы к терапии

Лечение при хромосомной патологии ограничено. Основные задачи терапии — предупредить прогрессирование симптомов поражения внутренних органов и нервной системы, а также предупредить развитие инфекционных заболеваний. Для этого ребенок нуждается в правильном уходе и полноценном питании.

В зависимости от имеющейся симптоматики подбирают лекарственные средства: ноотропы, антибактериальные препараты и др. Проводятся хирургические вмешательства для коррекции врожденных пороков сердечно-сосудистой системы и лицевого скелета.

Ребенок нуждается в постоянном наблюдении врачей. В терапии принимают участие педиатр, генетик, кардиохирург, невролог, уролог, ортопед и др. При этом проводимое лечение имеет ограниченную эффективность.

Профилактика болезни

Специфическая профилактика не разработана. В связи с тем, что тип наследования синдрома связан с изменениями хромосомного набора, профилактические мероприятия основаны на общих рекомендациях по изменению образа жизни:

  • обязательно проводить прегравидарную подготовку, заключающуюся в обследовании мужчины и женщины до беременности, и своевременное лечение выявленных заболеваний;
  • отказ от вредных привычек, в том числе курения и употребления спиртных напитков;
  • в период беременности обеспечивается рациональное питание, уменьшение воздействия внешних неблагоприятных факторов, в первую очередь инфекционных болезней.

Указанные рекомендации позволяют уменьшить риск развития хромосомных аномалий, однако их полное исключение невозможно.

Подготовка к беременности начинается за 6 месяцев до зачатия.

Женщина и мужчина обращаются к терапевту, который назначает им необходимое обследование. После этого подбирается индивидуальное лечение.

Прогноз при заболевании неблагоприятный. Большая часть детей с аномалией в хромосомном наборе умирает внутриутробно. После рождения даже комплексная терапия не позволяет дожить больному ребенку до 1-2 лет. Связано это с прогрессирующей дыхательной и сердечной недостаточностью, а также множественными дефектами центральной нервной системы.

Видео

* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!

По результатам первого скрининга (в 12 недель и 6 дней) занижен протеин (по крови) и завышен ЧСС (по УЗИ), вердикт генетика — высокий показатель синдрома Патау 1:24 … Озвучили сегодня вечером. На руки ничего не дали, сказали в ЖК все должны предоставить. Завтра пойду к своему участковому, все сфотографирую. Не могу спать, мозгом понимаю, что необходимы действия, но с волнением справиться пока не могу. Генетик предложила прокол (амниоцинтез) и сразу сказала, что можете отказаться. На мой отказ отреагировала спокойно, сказав, что подождем до 20й недели, УЗИ всё покажет. Но как теперь спокойно дожить до 20 ноября… Муж настаивает на неинвазивном тесте Panorama, начиталась отзывов — тест тоже ошибается. Но лучше, наверное, сдать его сперва, и если вдруг он окажется положительным, то идти на прокол для точного диагноза. Пока думаю так. Девушки, кто-нибудь сталкивался с такими показателями? Поделитесь опытом, прошу

Если честно, ну никак у меня в голове не укладывается эта информация, не могу я ее принять, у меня в голове здоровый, умный и красивый ребенок, я же его видела на УЗИ, он уже прям Человек, все сформировано по нормам, и он такой красивый я его уже обняла всей душой и мы с ним разговариваем Ну какое Патау, я не могу в это поверить…

все будет хорошо?

Спасибо, мне тоже хочется в это верить?

Вы сходите в другую больницу и сравните результаты сами и что скажет другой врач… сейчас все определяется очень быстро, так же как и лечится, дай Бог что бы у вас все хорошо было и здоровья вашему малышику.

Спасибо за пожелания ?

Скрининги очень часто могут и ошибаться. Конечно сдайте панораму, это правильное решение.

Не знаю, что такое патау, но одной моей знакомой говорили, что у неё будет даун и настаивали на аборте. Она послала всех и родилась здоровая девочка;) чего и вам желаю?

Скрининг показывает, что у такого-то количества женщин с такими показателями у ребёнка была трисомия 13. Это лишь вероятность. Все у вас будет хорошо ??

Уж очень высокую вероятность выявили, не верится, хочется перепроверить ради успокоения

Если у вас позволяет время, сделайте скрининг платно в другом месте! Скрининговое исследование делается до 13,6 недель!

Я бы с радостью пересдала, но сегодня как раз 13,6 недель, не успела((

Сходите платно прям сегодня! В Москве море клиник, где примут

Читайте также:
Врождённая диафрагмальная грыжа - симптомы, лечение, диагностика во время беременности, прогноз

Я ходила только на УЗИ скрининг и всё! Никакую кровь не сдавала т.к знакомая врач сказала что почти каждой ставят какой то синдром ??♀️ Так что не переживайте заранее, если на УЗИ норм показатели то думаю и дальше все норм будет.

Подскажите, а что за врач, гинеколог или генетик?

Я до генетика не дошла, так как гинеколог сказала что даже идти не стоит только нервы потрепят и всё .

У меня был риск синдрома Дауна 1:50. Пересчитали с результатом экспертного узи: 1:230. Ничего не стала делать, обсудив с мужем ситуацию. Дочка здорова.

Спасибо, что поделились, очень рада за вашу семью? А экспертное УЗИ кто назначал, где делали?

У вас в Москве, может все хорошие узи. Меня в соседний город послали в перинатальный центр

У меня был риск дауна высокий, я делала пренетикс. Тоже места себе не находила. До 20 недель с ума бы сошла. В итоге, как тест показал что все хорошо, так и было

Очень рада за вашу семью ? Тоже склоняюсь сдать неинвазивный тест

Спасибо, у Вас тоже будет все хорошо! Сдайте конечно, тем более Вы в Москве, у Вас всё рядом.

Глупости -в беременность надо вкладывать максимум денег на исследования. Пеленки из наволочек сделаешь.Главное в беременность не жалеть.Делала расширенную панель Панорама, отправляли мой генетический материал в Штаты и мой проверенный гинеколог дала добро согласно результатам.
Делали ещё ужи сердца плода -его делают только на курской могу кинуть контакты.Это мы делали для исключения порока сердца. В генетический центр ездили на нагорную! В центр планирования семьи. Ещё советую врача в им Мухина своего Хамидуллина Лира Римовна и советую сеть клиник Медок для взятия панорама тест. Возраст у вас какой??

Мне скрининг делали в ЦПС на Нахимовском проспекте, видимо это одно и то же заведение (севастопольский пр-т). Мне 38 лет. Подскажите, УЗИ сердца на какой неделе делали и где именно?

Не помню неделю, по моему с 13. На курской. Сейчас поищу контакты -давала недавно начальнице.Риск ещё высокий из за возраста ставят! Там с возрастом увеличивается .

Не могу найти, в телефоне удалилось, я могу завтра поискать, только напиши в личку а то я забуду.
А ребёнок потом родился и я месяцев до 10 его таскала по всем институтам и исследовательским центрам.В доме сердца имени бакулева были, кстати там делают узи сердца плода тоже но там дороже.На курской стоит 5000.
С малышом все в порядке.Не жалею ни капли что никого не слушала и делала что мне надо.
И ещё мажь нос оксолином -на 2 часа сохраняет в безопасности от простудных заболеваний от окружающих.Если идешь в общественное место или с близкими.
Эпиген -интим гель -круто поднимает иммунку по женски, ни тебе молочницы ни других радостей -а от этого надо беречь чтоб на было рыхлых тканей .
Витамины. Фолио. Каждый день обязательно, утрожестар свечи внутрь прописали?
Витамин д и омега 3 фирмы солгар тоже добавь.
Пей 1,5 -2 литра воды в день если нет патологии с почками -так и чище кровь ваша общая и жидкость вокруг плода в достаточном количестве .
Пей отвар шиповника.Кушай все что не поддалось термообработки -овощи фрукты орешки .

Успокаивайтесь молитвой ? Все сбудется лучшим образом. И этот человечек будет с вами ? все перепроверяйте и верьте в себя и в своего малыша

Сталкивалась с патологией головного мозга. Признак синдрома денди уокера, сделала прокол и спала спокойно

У меня к сожалению, этот порок подтвердился, пришлось делать прерывание на 13 неделе в прошлую беременность ?, но там и по УЗИ было все понятно

Сейчас. Зато родите здоровенького малыша?

Я занималась кучей исследований всю свою зарплату тратила на беременность, чтобы выЯвить все нюансы состояния ребёнка дабы не родить нездорового. Прям отслеживала там кажется разрешено делать аборт до 28 недель, если не жизнеспособный к адекватной жизни ребёнок.Мне страшнее было родить такого! Я из семьи где дядя инвалид детства с синдромом Дауна.ему 4 й десяток а с ним все носятся так как постоянно что то вытворяет… Я знаю это изнутри.И делайте все не ЧТОБЫ ЗАБИТЬ НА МНЕНИЕ ВРАЧЕЙ И АЛЯ ВЕРИТЬ В ЛУЧШЕЕ, а делайте все чтобы найти именно врачей и исследования которые ОСПОРЯТ ТАКОЙ РИСКОВАННЫЙ ПОКАЗАТЕЛЬ. Боритесь за свою судьбу. Муж ваш прав. Не страдайте х.ерней, раз он готов оплатить, я своего через скандалы и ультиматумы уломала -мне было *** на его предчувствия что мол все окей. Будьте заодно. Меньше читайте форум. Не болейте. Поднимайте иммунку. Ешьте много граната(гемоглобин ) и хурму (от отеков), свеклу (очищает кровь ) и кунжутные семечки… Вынашивайте ребёнка.Осознанно! Пошли все в жэ, это только ваша жизнь. Будьте грамотной и матёрой. . Здоровой беременности и облегчения. ?

Читайте также:
Экстрофия мочевого пузыря - проявление, причины и риски развития порока, лечение и прогноз

Да, вы правы, надо собрать сопли и действовать. С патау дети не живут долго и очень мучаются. Я, конечно, морально не была готова к таким результатам скрининга, и пока в голове больше белого шума, но я стараюсь сконцентрироваться ?

если бы вам в 32-34 недели сказали что ребенок родится с пороком сердца не жизнеспособным. но есть шанс 13% на то что будут пороки но не так все печально. но до этого на всех узи и доплер все отлично было. вы бы что сделали?

Вот мне в 22 недели нашли порок головного мозга у плада, пока то да сё, кордо сделали только в 24. Сказали если генетика подтвердится, то выбор за вами. Прервут на любом сроке. Я бы прервала. Не готова я к больному ребёнку. У соседки малыш с генетикой и её жизнь ад и и ещё больший ад жизнь старших детей

мне в 34 сказали уже не прервать. только вынашиваем. родилась гораздо меньше пороков чем ставили внутриутробного. операция в 7 дней жизни. и все… живая любимая и практически здоровая. 100 раз думала… до не ее я 100% была за прерывание. после нее — нет. я не готова прирывать. ни с одним пороком внутриутробным.

Я тоже родила с пороком, но генетика чистая. А у соседки генетика, пороков не много, но дикие эпи приступы и они плохо купируются, могу сказать что из 30 дней в месяце мама с ребёнком в паллиативное отделении находится. А в остальные дни, дети плачут и боятся, что этот ребёнок умрёт. Я своим детям такой судьбы не хочу. Ребятишки идут в школу и часами от нас не уходят домой, боятся и не хотят домой.

Очень понравился ваш адекватный ответ, а не надейтесь и верьте, кто не сталкивался, то такую чушь и пишут

У меня лучшая подруга похоронила дочь в 5 месяцев.Порок сердца обнаружили только в 3 месяца. Судится с врачами… Буквально пару лет назад.Когда я ей задала этот вопрос -она сказала ОДНОЗНАЧНО ПРЕРВАЛА! Это огромная боль -операции собственного ребёнка и его похороны… Жизнь дальше никогда не будет прежней… Именно под ее руководством я и делала всевозможные исследования! И она мне сказала холодным безжизненным голосом — Лера, не жалей денег на исследования, делай все возможное чтобы выяснить о том кто родится всё. Она мне рассказывала все с чем она столкнулась… Врагу не пожелаешь .
Да знаю что есть пороки сердца жизнеспособные… И другие диагнозы… Но так же знаю и жизнь несчастной женщины положившей Асю жизнь на воспитание такого ребёнка, когда послала она врачей куда подальше, бабушка моя, ее в живых нет год и теперь свою жизнь пришлось положить моей матери, опекунство над братом котором за 30 а выходки как у 8 летнего +половозрастные изменения + состояние здоровья .
Я работаю массажистом — и если бы вы знали сколько историй женщин я слушала… Их опыт позволил мне проявить бдительность.Я собирала козыри в Пользу своего здорового ребёнка.Желаю автору набрать достаточно козырей! Надо с холодным умом все делать! И представлять как потом будет рассказывать мол боялась мол было даже такое а тут все хорошо!
И ещё раз отвечу на ваш вопрос Елена-я бы сделала узи сердца плода уже на самом первом сроке.Если на таких тщательных серьезных исследованиях показывает все нормально и ты не болеешь во время б -риск осложнений минимален .
Я была Готова ко всему.
Завидую по хорошему всяким беременяшкам которые маечки себе покупают для Пузиков и целыми днями фоткаются после курсов для беременных и йоги, выпрашивая у мужа лизнуть рельсы в клубничном соусе )) у меня все по-другому было ) просто по -другому -ни правильно -ни неправильно.Я выбрала для себя такой путь психологического комфорта .)

я тоже не готова… но весь климат психологический при любых детях зависит от нас. поэтому… руки в ноги силы в руки и создавать благоприятную атмосферу даже при таком кошмаре.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: