Синдром Эдвардса: причины, признаки, болезнь, лечение

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре. Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.

Стаж работы 13 лет.

Статья проверена заместителем генерального директора, врачом акушер-гинекологом Дмитриевым Дмитрием Викторовичем.

  1. Причины синдрома Эдвардса
  2. Признаки и симптомы синдрома Эдвардса
  3. Диагностика синдрома Эдвардса
  4. Лечение синдрома Эдвардса
  5. Профилактика синдрома Эдвардса
  6. Заключение
  1. Нет времени читать?

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре . Хромосомы — это очень компактно упакованная молекула ДНК, в которой закодированы все свойства человеческого организма. Каждая нормальная клетка содержит 46 хромосом. 44 из них являются соматическими, то есть, несут информацию о развитии и функционировании всех органов и систем, еще 2 — половые, определяющие принадлежность к тому или иному полу.

Так как синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно — дополнительная хромосома.

Точные причины синдрома Эдвардса не установлены. Обычно появление лишней хромосомы возможно до оплодотворения, что связано с аномалиями в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки . Провоцирует такое нарушение возраст родителей старше 40 лет, наличие подобных хромосомных нарушений в семье одного из родителей ребенка, а также злоупотребление алкоголем и курение одного из будущих родителей, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение.

Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери — после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.

Вредные вещества — этиловый спирт, сигаретный дым, наркотические соединения, при регулярном воздействии нарушают процессы созревания половых клеток и способствуют неправильному распределению хромосом. Как следствие рождается ребенок с тяжелой патологией. Ионизирующие лучи, независимо от типа излучения, способны вызывать мутации в половых клетках. Особенно опасно влияние больших доз радиации в период полового созревания, когда в половые органы интенсивно растут и развиваются.

Диагностика хромосомных патологий

Диагностика хромосомных патологий

Признаки и симптомы синдрома Эдвардса

Симптомы синдрома Эдвардса во многом зависят от формы заболевания у конкретного больного.

На сегодняшний день генетики различают три типа болезни:

  • Полная трисомия — наиболее тяжелая форма, при которой симптомы синдрома Эдвардса выражены сильнее всего. В этом случае дополнительная хромосома содержится во всех клетках организма больного. Этой формой страдает до 90% больных.
  • Частичная трисомия диагностируется только у 3 больных из 100. В этой ситуации клетки содержат лишь фрагмент восемнадцатой хромосомы. Заболевания имеет место, если причиной патологии стали нарушения в процессе размножения половых клеток и, как следствие, неправильное распределение ДНК. Прогноз при частичной трисомии несколько лучше, чем при полной.
  • На мозаичную форму приходится до 7% случаев. В этом случае болезнь развивается после зачатия, при условии, что на плодное яйцо воздействовали неблагоприятные факторы. Именно в этом случае причины синдрома Эдвардса — химические вещества и физические факторы, поступающие извне. Как известно, уже в первые минуты после оплодотворения в яйцеклетке начинаются интенсивные процессы деления. Если в них произойдет сбой, то при очередном делении клетка получит дополнительную хромосому. В дальнейшем, она станет источником таких же дефектных клеточных элементов. Максимальное количество аномальных клеток при мозаичной форме синдрома Эдвардса — 50%.

Дети в случае наличия такого изменения количества хромосом рождаются со сниженной массой тела и наличием множественных пороков развития, которые заключаются в изменении формы черепа, уменьшении диаметра рта, аномалии твердого неба, наличии узких глазных щелей, деформации ушных раковин, дефекты конечностей, половых органов, специфические дерматоглифические проявления. Также часто развиваются пороки сердца, которые заключаются в нарушении заращения перегородок и формирования клапанов между его полостями.

Благодаря яркой клинической картине диагностика заболевания не представляет серьезных трудностей:

  • Долихоцефалия — типичный признак заболевания. Череп больных детей имеет узкую и удлиненную форму, что подтверждают специальные измерения (соотношение ширины черепа к его длине). В норме показатель должен быть не менее 75%. Иногда эта форма встречается и у здоровых малышей, но если изменение заметно невооруженным глазом, без измерений, то вероятность того, что ребенку будет поставлен диагноз «синдром Эдвардса», очень велика.
  • Еще один внешний признак патологии — микроцефалия, при котором голова очень мала по отношению к туловищу. Особенно сильно недоразвита мозговая часть черепа.
  • У 95% больных детей наблюдается аномалия ушной раковины. Хрящ, который ее формирует, плоский. Выпуклости, характерные для здоровых людей, отсутствуют или выражены очень слабо, а сами раковины расположены низко. Нередко отсутствуют мочки уха или козелок. Слуховой ход сужен или атрезирован. Полное отсутствие слухового хода наблюдается у каждого 4 больного.
  • Еще одна характерная черта патологии — волчья пасть. Это врожденная аномалия развития твердого неба, которая появляется из-за несрастания небных отростков верхней челюсти.
Читайте также:
Синдром Тричера Коллинза: лечение, причины патологии, последствия

В зависимости от степени выраженности различают 4 варианта порока:

  • несрастание только мягкого неба;
  • несрастание мягкого и части твердого неба;
  • полное несрастание твердого неба;
  • полное несрастание мягкого, твердого неба и губы.

Деформация стопы в виде стопы-качалки обусловлена неправильным расположением костей. При этом пятка сильно выступает назад, свод стопы отсутствует. Вогнутая линия, которая в норме соединяет пятку и большой палец, отсутствует, нередко стопа выпуклая, из-за чего похожа на ножки кресла-качалки, что и обусловило название деформации.

При наличии стопы-качалки часто наблюдается непропорциональное строение пальцев ног. Большой палец у больных детей короткий — короче, чем второй палец стопы. Важно понимать, что у взрослых этот признак не имеет диагностической ценности, так как может появиться из-за других заболеваний, неправильной обуви, суставной аномалии. Вместе с непропорциональным строением нередко имеет место сращение пальцев. В легких случаях это лишь кожная складка, но нередко обнаруживают и костные дефекты.

Кисти малыша находятся в специфическом положении — они сжаты в кулак, но мизинец и указательный палец при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Это так называемое флексорное положение кисти, обусловленное повышенным тонусом мышц-сгибателей.

Недоразвитая нижняя челюсть встречается у 70% детей, которым поставлен диагноз «синдром Эдвардса». Подбородок сильно втянут, что заметно невооруженным глазом. Ребенок не может держать рот закрытым, что ведет к вытеканию слюны. У выживших детей формируется неправильный прикус.

Из аномалий половых органов чаще всего имеют место недоразвитие полового члена и увеличение клитора. Также возможно неправильное расположение уретры. У мальчиков яички могут оставаться в брюшной полости или паховом канале. В большинстве случаев эти отклонения сочетаются с пороками внутренних половых органов и мочевого пузыря.

Дерматоглифические симптомы — характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях. В большинстве случаев дерматоглифика используется как предварительная диагностика синдрома Эдвардса, особенно частичной и мозаичной форм. При полной трисомии клиническая картина выражена настолько ярко, что потребность в детальном изучении узора ладоней отпадает за ненадобностью.

Важно понимать, что сами по себе вышеперечисленные признаки — далеко не диагноз. Единичные отклонения могут быть вариантом нормы у абсолютно здоровых людей, но наличие нескольких наиболее часто встречающихся отклонений является поводом для более детального обследования.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса заключается в генетическом исследовании, которое может проводиться во время беременности. При этом выполняется цитологическое исследование околоплодных вод с определением количества хромосом клеток эпидермиса плода. Так как подобные манипуляции провоцируют определенные осложнения, синдром Эдвардса с их помощью диагностируют только пациентам из группы риска.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса

Лечение синдрома Эдвардса

На данный момент лечение синдрома Эдвардса невозможно , так как хромосомная аномалия затрагивает все клетки плода или родившегося ребенка. Поэтому важно диагностировать синдром Эдвардса на ранних сроках течения беременности. В случае подтверждения диагноза возможно проведение прерывания беременности по медицинским показаниям. Для родившегося ребенка с таким хромосомным нарушением прогноз неблагоприятный. Большинство детей не доживают до годовалого возраста. Выжившие дети с синдромом Эдвардса значительно отстают в развитии (особенно в умственном) и требуют постоянного медицинского наблюдения. В таком случае на первый план выходит тщательный уход и симптоматическое лечение синдрома Эдвардса.

Профилактика синдрома Эдвардса

Профилактика синдрома Эдвардса сводится к тщательному планированию предстоящей беременности. Всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют проконсультироваться у генетика. Врач детально изучит семейный анамнез пары, выявит факторы риска, проведет генетический анализ пары. При сборе семейного анамнеза доктор расспросит о наследственных заболеваниях в семье. При наличии таковых, вероятность рождения ребенка с аномалией возрастает до 1%. Очень желательно, чтобы родители собрали максимум информации о своих предках. Затем генетик выявит факторы риска и даст рекомендации по их устранению, если это возможно.

Генетический анализ необходим для обнаружения дефектных генов в молекуле ДНК. Чем больше мутаций будет выявлено, тем выше вероятность рождения больного ребенка. Всем беременным из группы риска показана пренатальная диагностика, благодаря которой можно вовремя диагностировать болезнь и принять решение по поводу дальнейшего вынашивания ребенка. В принципе, это также профилактика синдрома Эдвардса.

Из-за множественных пороков развития примерно половина детей умирает в первые три месяца жизни. Только 10 детей из 100 доживут до года. Более старшие дети нуждаются в тщательном уходе, постоянном лечении и профилактике осложнений синдрома Эдвардса. При мозаичной или частичной форме прогноз более благоприятный. Длительность жизни детей больше, но они также нуждаются в уходе. При полноценных реабилитационных мероприятиях малыш может научиться сидеть и питаться, иногда хорошо выражена реакция на окружающих. Из-за серьезной умственной отсталости больные не способны устроиться даже на простейшую работу.

Синдром Эдвардса можно предотвратить, если вы беременеете с помощью ЭКО, используя диагностическую процедуру под названием ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Она дает возможность выявить хромосомную аномалию еще до помещения эмбриона в полость матки, то есть, до наступления беременности. Для переноса будет выбран тот эмбрион, который гарантированно не имеет никаких генных или хромосомных мутаций.

Заключение

Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.

  • https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Эдвардса
  • Abramsky L, Chapple J. Room for improvement? Detecting autosomal trisomies without serum screening. Public Health 1993;107:349-354.
  • Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994;49:175-188.
  • Kallen B. Use of antihistamine drugs in early pregnancy and delivery outcome. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine 2002;11:146-152.
  • Наследственные болезни, под ред. Л. О. Бадаляна, с. 386, Ташкент, 1980
  • Kline J, Kinney A, Levin B, Warburton D. Trisomic pregnancy and earlier age at menopause. American Journal of Human Genetics 2000;67:395-404.
  • Berkowitz GS, Obel J, Deych E, Lapinski R, Godbold J, Liu Z, Landrigan PJ, Wolff MS. Exposure to indoor pesticides during pregnancy in a multiethnic urban cohort. Environmental Health Perspectives 2003;111:1:79-84.
Читайте также:
Врождённая диафрагмальная грыжа - симптомы, лечение, диагностика во время беременности, прогноз

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

Синдром Эдвардса

Общие сведения

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Синдром Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже – мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета – скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения – олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Читайте также:
Экстрофия мочевого пузыря - проявление, причины и риски развития порока, лечение и прогноз

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

Синдром Эдвардса

О синдроме Дауна (трисомии 21) известно многим. Но о синдроме Эдвардса информации меньше, хотя эта болезнь редко, но всё же встречается у новорожденных. И беременным нужно знать риски рождения ребенка с такой патологией.

Коротко о болезни

Синдром Эдвардса является генетической патологией, при которой нарушается 18-я хромосома (трисомия), вследствие чего эмбрион развивается с пороками. Дети не рождаются вовсе или рождаются инвалидами, что не подлежит лечению. При данном заболевании у плода вместе сорока шести хромосом формируется 47-я, которая является лишней. Синдром Эдвардса называется также трисомией 18. Открыл болезнь Джон Эдвардс в 60-х годах прошлого века. В честь него и назван синдром.

Причины

При отсутствии в анамнезе семьи данного заболевания, при абсолютном здоровьем родителей, всё равно есть риск рождения ребенка с данным заболеванием. Науке известно, что клетка человека включает 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде находится по двадцать три хромосомы. Когда они объединяются, то объединяется и количество хромосом. Причины синдрома Эдвардса на сегодняшний день изучены недостаточно.

Исследователи говорят, что вследствие мутаций генов формируется в 18-й паре хромосом одна лишняя. В 2 случаях данной болезни из 100 восемнадцатая хромосома удлиняется, при этом 47-й хромосомы не формируется, а происходит транслокация.

В трех случаях болезни из ста врачи говорят о мозаичной трисомии. Это значит, что лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма плода, а не абсолютно во всех. Но по симптомам три описанные варианта болезни сходятся. Только в первом случае течение может быть тяжелым и больше шансов летального исхода.

Частота

В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже, чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в рассматриваемым диагнозом.

Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12 месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные. Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:

Симптомы

Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:

  • вес тела при рождении составляет примерно 2кг 100 грамм или 2 кг 200 грамм
  • ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть
  • голова маленькая по отношению ко всему телу
  • расщелина верхней губы и/или твердого неба
  • неправильный прикус и неправильная форма лица ребенка
  • стопа-качалка от рождения
  • перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев
  • уши низко посажены
  • пальцы кисти сжаты, наблюдается неровное их расположение в кулачке
  • ротовая щель меньше, чем должна быть
Читайте также:
Врожденные пороки сердца - виды, диагностика, симптомы, лечение и прогноз

Вторая группа симптомов болезни касается нервно-психической сферы, моторики и функции органов больного ребенка:

  • пупочная или паховая грыжа
  • врожденные пороки сердца, включая открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и т.п.
  • сглаживание или атрофия мозговых извилин
  • недоразвитость мозжечка, мозолистого тела
  • задержка нервно–психического развития ребенка
  • нарушение локации кишечника
  • меккелев дивертикул
  • атрезия пищевода или заднего прохода
  • нарушение глотательного и сосательного рефлекса
  • ГЭРБ
  • удвоение мочеточников
  • подковообразная или сегментированная почка
  • недоразвитость яичников у девочек
  • гипертрофированный клитор у младенцев женского пола
  • гипоспадия у младенцев мужского пола у больных мальчиков
  • атрофия мышц
  • сколиоз
  • косоглазие

Диагностика

О генетических патологиях чаще всего можно узнать, пока женщина еще вынашивает ребенка. Это касается и трисомий. Скрининг беременности проводят с 11-й по 13-ю неделю. Женщина сдает анализы крови (биохимию), проводится УЗИ. Также диагностика заключается в определении каротипа эмбриона, если женщина находится в группе риска (отягощенный семейный анамнез, инфекционные болезни в первом триместре и т. д.).

узи

В скрининге первого семестра определяют, сколько в крови хорионического гормона человека и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Потом учитывают возраст беременной, чтобы узнать, с каким риском у нее может родиться ребенок с трисомией 18.

Если женщину отнесли в группу риска, чуть позже делают биопсию плода, чтобы точно знать, родится ли ребенок с отклонениями, или здоровый. С 8 до 12 неделю берется анализ ворсин хориона. С 14 по 18-ю неделю проводится изучение вод, окружающих плод. После 20-й недели могут сделать кордоцентез. Процедура подразумевает, что возьмут крови из пуповины (в процессе применяется ультразвук для контроля взятия материала).

В материале обнаруживают количество хромосом. В этом помогает метод КФ–ПЦР. При условии непрохождения беременной генетического скрининга на поздник сроках гестации делают предварительную диагностику генетической мутации методом ультразвукового исследования. Во втором и третьем триместре есть признаки, которые говорят о том, что ребенок с большой вероятностью родится с трисомией:

Диагностика после рождения

Синдром Эдвардса у новорожденных обнаруживают по таким признакам:

  • небольшой вес новорожденного
  • волчья пасть или заячья губа
  • поперечная ладонная борозда
  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета на ладони
  • дуги на подушечках пальцев рук

Но эти признаки еще не говорят о том, что у ребенка именно синдром Эдвардса. Диагноз нуждается в подтверждении. Для этого применяют выше упомянутый метод КФ-полиплазменной цепной реакции, чтобы определить каропин новорожденного. УЗИ показывает кисты сосудистых сплетений у младенца.

Диагностика на УЗИ до рождения

Выявляются такие косвенные признаки заболевания, начиная с двенадцатой недели гестации:

  • 1, а не 2 пуповинных артерии
  • косточки носа на УЗИ не визуализируются
  • грыжа брюшной полости
  • низкая ЧСС
  • кисты сосудистых сплетений

Кисты не опасны для младенца, на 26-й недели гестации они ликвидируются. Но такие кисты говорят о том, что у ребенка генетическая аномалия развития. Это может быть и рассматриваемый в данной статье синдром. Кисты находят у трети больных с данным диагнозом. Если на УЗИ врач видит кисты, то следующим этапом пренатальной диагностики является консультация генетика.

Лечение синдрома Эдвардса

Цель терапии: скорректировать опасные для жизни ребенка пороки развития. Но стоит помнить, что у ребенка могут быть серьезные нарушения, и он вряд ли доживет до 12-месячного возраста. Если обнаружена пневмония, то младенцу вводят лекарства от воспаления и антибиотики. Если обнаружено, что у малыша нет сосательного и глотательного рефлекса, то его кормят с помощью зонда. При обнаружении у больного атрезии анала или кишечника нужно восстановить проход пищи.

Если врач видит, что течение синдрома Эдвардса благоприятное, то нужно сделать операцию, чтобы устранить пупочную грыжу, паховую грыжу, сердечные пороки, волчью пасть. Некоторые симптомы можно убрать приемом лекарств. Например, если у младенца запоры, ему понадобятся определенные слабительные лекарства. При скоплении газов в кишечнике назначаются препараты из ряда «пеногасителей».

Дети, у которых выявлена рассматриваемая трисомия, имеют риск таких болезней:

  • мочеполовые инфекции
  • синуситы и фронтиты
  • апноэ
  • гипертензия легочная
  • воспаление легких
  • рак почки
  • средний отит

Важно вовремя найти у младенца эти болезни и правильно их пролечить. Прогноз в большинстве случаев болезни неблагоприятный. Как уже отмечалось, ребенок имеет крайне низкие шансы дожить до полового созревания. Если ребенок и выживает, ему нужен неусыпный уход и контроль, потому что его мозг не будет достаточно развит. Некоторые больные могут без помощи посторонних кушать, а также улыбаются и приобретают минимальные навыки.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – второе по распространенности генетическое заболевание после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса наблюдается полная или частичная трисомия 18-й хромосомы, в результате которой образуется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, которые в большинстве случаев несовместимы с жизнью. Частота встречаемости данной патологии составляет один случай на 5-7 тысяч детей, при этом большинство новорожденных с симптомом Эдвардса – девочки. Исследователи предполагает, что дети мужского пола погибают еще в перинатальный период либо в процессе родов.

Впервые описал заболевание в 1960 году генетик Эдвардс, который выделил более 130 симптомов, характеризующих данную патологию. Синдром Эдвардса не наследуется, а является результатом мутации, вероятность возникновения которой составляет 1%. Факторы, провоцирующие патологию – радиационное воздействие, кровное родство между отцом и матерью, хроническое воздействие никотина и алкоголя в период зачатия и беременности, контакт с химически агрессивными веществами.

Читайте также:
Врожденные патологии развития плода: причины развития пороков, класификация, проявление, прогноз, лечение

Синдром Эдвардса – генетическое заболевания, связанное с неправильным делением хромосом, из-за которого образуется лишняя копия 18-й хромосомы. Это приводит к ряду генетических нарушений, что проявляется серьезными патологиями организма как умственная отсталость, врожденные пороки сердца, печени, ЦНС, опорно-двигательного аппарата.

Встречаемость у заболевания достаточно редкая – 1:7000 случаев, при этом большинство новорожденных с синдромом Эдвардса не доживают до первого года жизни. Среди взрослых пациентов большинство (75%) составляют женщины, так как зародыши мужского пола, обладающие данной патологией, погибают еще в период внутриутробного развития, из-за чего беременность заканчивается выкидышем.

Главным фактором риска для развития синдрома Эдвардса является возраст матери, так как нерасхождение хромосом, являющееся причиной патологии плода, в большинстве случаев (90%) происходит у материнской половой клетки. Остальные 10% случаев синдрома Эдвардса связаны с транслокациями и нерасхождением хромосом зиготы во время дробления.

Синдром Эдвардса, как и синдром Дауна чаще встречается у детей, матери которых забеременели в возрасте старше сорока. (читайте также: Причины и симптомы синдрома дауна)

Для оказания своевременной медицинской помощи детям с врожденными пороками развития, которые спровоцированы хромосомными аномалиями, новорожденные должны проходить обследование у кардиолога, невролога, детского уролога и ортопеда. Сразу же после рождения младенцу необходимо диагностическое обследование, которое включает УЗИ малого таза и брюшной полости, а также эхокардиография для выявления нарушений сердечной деятельности.

Симптомы синдрома Эдвардса

Патологическое течение беременности является одним из главных признаков наличия синдрома Эдвардса. Плод малоактивен, недостаточный размер плаценты, многоводие, только одна пупочная артерия. При рождении младенцы с синдромом Эдвардса отличаются низкой массой тела, даже если беременность была переношенной, асфиксия сразу после рождения.

Ряд врожденных патологий младенцев с синдромом Эдвардса приводит к тому, что большинство из них погибают в первые недели жизни из-за проблем с сердцем, невозможности нормального дыхания и пищеварения. Сразу после рождения их питание осуществляется через зонд, так как они не могут сосать и глотать, возникает необходимость искусственной вентиляции легких.

Большинство симптомов заметны невооруженным взглядом, поэтому заболевание диагностируют практически сразу. К внешним проявлениям синдрома Эдвардса относятся: укороченная грудина, косолапость, вывих бедра и аномальное строение ребер, скрещенные пальцы кистей рук, кожа покрыта папилломами или гемангиомами. Кроме того, у новорожденных с данной патологией специфическое строение лица – низкий лоб, укороченная шея с излишней кожной складкой, маленький рот, заячья губа, выпуклый затылок и микрофтальмия; уши расположены низко, слуховые проходы слишком узкие, ушные раковины деформированы.

У детей с синдромом Эдвардса наблюдаются серьезные нарушения ЦНС – микроцефалия, гипоплазия мозжечка, гидроцефалия, менингомиелоцеле и другие. Все эти пороки развития приводят к нарушению интеллекта, олигофрении, глубокой идиотии.

Симптомы синдрома Эдвардса разнообразны, заболевание имеет проявления со стороны практически всех систем и органов – поражения аорты, перегородок сердца и клапанов, кишечная непроходимость, пищеводные свищи, пупочные и паховые грыжи. Со стороны мочеполовой системы у младенцев мужского пола часто встречается неопущение яичек, у девочек – гипертрофия клитора и двурогая матка, а также общие патологии – гидронефроз, почечная недостаточность, дивертикулы мочевого пузыря.

Причины синдрома Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса

Хромосомные нарушения, которые приводят к возникновению синдрома Эдвардса, происходят еще на стадии формирования половых клеток – овогенеза и сперматогенеза, либо появляются при неправильном дроблении зиготы, образованной двумя половыми клетками.

Риски возникновения синдрома Эдварда те же, что и для других хромосомных аномалий, во многом совпадают с таковыми для синдрома Дауна.

Вероятность возникновения патологии возрастает под воздействием некоторых факторов, в числе которых одним из главных считается возраст матери. Частота встречаемости синдрома Эдвардса выше у женщин, которые рожают в возрасте старше 45. К хромосомным аномалиям приводит воздействие радиационного излучения, также этому способствует хроническое употребление алкоголя, наркотических веществ, сильнодействующих лекарственных препаратов, курение. Воздерживаться от вредных привычек и избегать влияния химически агрессивных веществ на рабочем месте или регионе проживания рекомендуется не только в период беременности, но и несколько месяцев до зачатия.

Диагностика синдрома Эдвардса

Своевременная диагностика позволяет выявить хромосомное нарушение на ранних этапах беременности и принять решение о целесообразности ее сохранения, с учетом всех возможных осложнений и врожденных пороков плода. Ультразвуковое исследование у беременных не дает достаточно данных для диагностирования синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний, но может дать информацию о ходе беременности. Отклонения от нормы, такие как многоводие или малый размер плода, дают основания для проведения дополнительных исследований, включения женщины в группу риска и усиленного контроля над ходом беременности в дальнейшем.

Пренатальный скрининг – эффективная диагностическая процедура, позволяющая обнаружить пороки развития на ранней стадии. Скрининг проходит в два этапа, первый из которых проводится на 11-й неделе беременности и заключается в исследовании биохимических показателей крови. Данные об угрозе синдрома Эдвардса на первом триместре беременности не являются окончательными, чтобы подтвердить их достоверность необходимо пройти второй этап скрининга

Женщинам, которые попали в группу риска синдрома Эдвардса, рекомендуют пройти инвазивное обследование для подтверждения диагноза, что помогает разработать дальнейшую стратегию поведения.

Другие признаки, указывающие на развитие синдрома Эдвардса – аномалии развития плода, обнаруженные на УЗИ, обилие околоплодных вод при малом размере плаценты, агенезия пупочной артерии. Помочь в диагностике синдрома Эдвардса могут данные допплерографии маточно-плацентарного кровообращения, УЗИ и стандартного скрининга.

Читайте также:
Крипторхизм у детей - причины, лечение , осложнения, прогноз

Помимо показателей состояния плода и патологического хода беременностями, основаниями для зачисления будущей матери в группу повышенного риска является возраст старше 40-45 и избыточный вес.

Для определения состояния плода и особенностей протекания беременности на первом этапе скрининга необходимо получить данные о концентрации белка PAPP-A и бета-субъединиц хорионического гонадотропина (ХГЧ). ХГЧ вырабатывается самим эмбрионом, а по мере его развития – плацентой, окружающей плод.

Второй этап проводится начиная с 20-й недели беременности, включает отбор образцов тканей для гистологических исследований. Для этих целей лучше всего подходят пуповинная кровь и околоплодная жидкость. На данной стадии перинатального скрининга можно с достаточной точностью сделать выводы о кариотипе ребенка. Если результат исследования отрицательный, то хромосомных аномалий нет, в противном случае существуют основания для постановки диагноза синдрома Эдвардса.

Лечение синдрома Эдвардса

Лечение синдрома Эдвардса

Как и при других генетических заболеваниях, вызванных хромосомными аномалиями, прогноз для детей с синдромом Эдвардса неутешительный. Многие из них погибают сразу при рождении или в течение нескольких дней, несмотря на оказанную медицинскую помощь. Девочки могут прожить до десяти месяцев, мальчики погибают в течение первых двух-трех. Только 1% новорожденных доживает до десятилетнего возраста, при этом о самостоятельности и социальной адаптации не может быть и речи из-за серьезных нарушений интеллекта.

Больше шансов выжить в первые месяцы у пациентов с мозаичной формой синдрома, так как повреждения касаются не всех клеток организма. Мозаичная форма встречается в случае, если хромосомные аномалии произошли на этапе деления зиготы, уже после слияния мужской и женской половых клеток. Тогда та клетка, в которой было нерасхождение хромосом, из-за чего образовалась трисомия, при делении дает начало аномальным клеткам, что и провоцирует все патологические явления. Если же трисомия произошла на этапе гаметогенеза с одной из половых клеток, то аномальными будут все клетки плода.

Лекарственного средства, которое могло бы повысить шансы на выздоровление, не существует, так как пока не представляется возможным вмешательство на хромосомном уровне во всех клетках организма. Единственное, что может предложить современная медицина – симптоматическое лечение и поддержание жизнеспособности ребенка. Коррекция патологических явлений, связанных с синдромом Эдвардса, может улучшить качество жизни пациента, продлить ее срок. Хирургическое вмешательство при врожденных пороках развития нецелесообразно, так как влечет большие риски для жизни пациента и имеет множество осложнений.

Больные с синдромом Эдвардса с первых дней жизни должны наблюдаться у педиатра, так как они очень уязвимы для возбудителей инфекции. Среди новорожденных с данной патологией часто встречаются конъюнктивит, инфекционные заболевания мочеполовой системы, средний отит, синусит, пневмония.

Родителей ребенка с синдромом Эдвардса часто беспокоит вопрос – можно ли рожать еще раз, какова вероятность того, что следующая беременность также будет патологической. Исследования подтверждают, что риск повторного явления синдрома Эдвардса у одной и той же супружеской пары очень низок, даже в сравнении со средней вероятностью в 1% случаев. Вероятность рождение следующего ребенка с той же патологией составляет примерно 0,01%.

В целях своевременной диагностики синдрома Эдвардса будущим матерям рекомендуется проводить антенатальный скрининг в период беременности. При обнаружении патологий на ранних стадиях беременности можно будет сделать аборт по медицинским показаниям.

Мочалов Павел Александрович

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы

Синдром Эдвардса: причины, признаки, болезнь, лечение

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Преимущества НИПТ:

Неинвазивный пренатальный тест Panorama – самый безопасный и точный из существующих на сегодняшний день тестов по определению анеуплоидий . Тест Panorama является прекрасной альтернативой инвазивной диагностике , поскольку для анализа нужна только венозная кровь матери.

В отличие от остальных скринингов при беременности, тест Panorama дает возможность:

  • Сделать безопасную пренатальную диагностику, которая не несет риска ни для Вас, ни для ребенка;
  • Сделать Ваш первый тест при беременности, получить информацию в первом триместре, так как тестирование может проводиться уже на 9 неделе беременности;
  • Получить данные с точностью более 99% благодаря инновационной технологии диагностики;
  • Определения большего количества хромосомных патологий, чем другие пренатальные диагностики;

Один тест дает множество ответов, в том числе по таким патологиям как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера .

Некоторые методы генетического тестирования, такие как амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона (CVS), являются инвазивными (в частности, осуществляется прокол передней брюшной стенки беременной тонкой пункционной иглой) и поэтому несут риск выкидыша. Альтернативой ему служит пренатальный тест Panorama, который требует только забора венозной кровии совершенно безопасен для матери и ребенка.

Вы получаете полную и точную информацию о протекании Вашей беременности без риска!

Трисомия хромосомы 18 (Синдром Эдвардса)

синдром эдвардса

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) является наиболее распространенной аутосомной аномалией среди родившихся живыми детей после синдрома Дауна (трисомия 21). В большинстве случаев трисомия 18 (синдром Эдвардса) является истинной, т.е. ее причиной является нерасхождение хромосом во время мейоза. В небольшом числе случаев (до 10%) трисомия 18 (синдром Эдвардса) является мозаичной (мозаицизм – состояние, при котором в организме присутствуют ткани генетически различных типов, например, нормальные клетки и клетки имеющие три хромосомы), вызванные постзиготным нерасхождением хромосом в анафазе – на ранней стадии развития зародыша (Chen 2004, Forrester 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse, 1990. Возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется “Транслокация”, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. Большинство трисомий 18 обнаруживаются у плодов в середине второго триместра и очень часто такие беременности заканчиваются внутриутробной гибелью плода. (Hook, 1989).

Читайте также:
Атрезия пищевода - причины развития порока, диагностика, лечение и прогноз

Клинические особенности, связанные с трисомии 18 включают, но не ограничиваются следующими: расстройства центральной нервной системы (голопрозенцефалия, менингомиелоцеле), пороки развития глаз, носа, расщелина губы и / или неба, деформация ушных раковин, деформированные конечностей, полидактилия, а также дефекты сердца, половых органов, и пр.

Прогноз для этого заболевания, как правило, неблагоприятный. Большинство рожденных детей, умирают, в среднем, в течение 2 – 10 дней (Parker, 2003). Тем не менее, есть дети, продолжительность жизни которых достигает года и более (Rasmussen, 2003). Однако, такие дети имеют как физическое, так и психическое отставание в развитии (Parter 2003). Популяционная частота примерно 1:7000.

ЭТИОЛОГИЯ

Причиной истинной трисомии 18 является нерасхождение хромосом при формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда одна гамета получает дополнительную 18 хромосому. Нерасхождение может произойти в первом (MI) или втором (MII) мейотического этапе.

В 90-97% случаев дополнительная хромосома 18 имеет материнское происхождение, а отцовское происхождение в 3-10% всех случаев. Среди случаев трисомии 18 материнского происхождения, 31-39% бывают в результате нерасхождения хромосом в фазе MI и 61-69% в результате нерасхождение в фазе MII (Bugge et al., 1998; Nicolaidis and Petersen, 1998; Eggermann et al., 1996; Ramesh and Verma, 1996; Fisher et al., 1995; Jacobs and Hassold, 1995; Fisher et al., 1993; Ya-gang et al., 1993).

ДЕМОГРАФИЯ И РЕПРОДУКТИВНОСТЬ

Риск трисомии 18, как известно, возрастает с увеличением возраста матери (Munne 2004, Naguib 1999, Baty 1994, Buyse 1990, Goldstein 1988, Schreinemachers 1982). Риск трисомии 18 (синдрома Эдвардса) связывают также и с увеличением отцовского возраста, однако, если риск трисомии 18 увеличивается за счет возраста матери, то возрастом отца в таких случаях пренебрегают. (Naguib 1999, Baty 1994). Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %.

Раса/этническая принадлежность практически не влияет на риск трисомии 18 (Buyse 1990). Одно исследование показало, что из четырех расовых/этнических групп обследованных (европейцы, дальневосточные азиаты, жители островов тихого океана, филиппинцы), риск трисомии 18 был самым высоким для дальневосточных азиатов и самым низким для жителей островов тихого океана (Forrester, 1999). Тем не менее, эти различия в риске по видимому, связаны с различиями в распределении материнского возраста среди этих расовых / этнических групп.

Географическая область может влиять на риск трисомии 18. В одном исследовании приводятся данные, что риск трисомии 18 выше среди городских жителей (Forrester, 1999). Этот повышенный риск остается после учета возраста матери. Несколько исследований показали, что на распространенность трисомии 18 могут влиять сезонные колебания (Naguib, 1999).

Некоторые исследования показали, что Трисомия 18 (синдром Эдвардса) в последние годы имеет тенденцию к увеличению. Однако, возможно, это связано как с улучшением диагностики анеуплоидий, в т.ч. пренатальной диагностики и диагностики фетусов (Pradat 1991), так и с повышением возраста рожающих женщин.(Gessner 2003, Forrester, 1999).

За последние несколько десятилетий, было установлено, что в сыворотке женщин с плодом с трисомией 18 имеется низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионический гонадотропин человека, и эстриол (anick 1993, Greenberg 1992, Doran 1986). Кроме того, при пренатальном ультразвуковом исследовании обнаруживаются различные структурные аномалии часто связаны с трисомией 18 (Abramsky 1993, Vintzileos 1987). Пренатальный скрининг маркеров, УЗИ и окончательный диагноз подтвержденный кариотипированием с помощью таких процедур, как амниоцентез и биопсия хориона, позволяют определить трисомию 18 в период внутриутробного развития.

Пол ребенка влияет на риск трисомии 18. Девочки с трисомией 18 рождаются в 3 раза чаще мальчиков. (Forrester 1999, Naguib 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse 1990, Goldstein 1988). Одно исследование показало, что соотношение полов изменяется в различных расовых /этнических группах, однако это такие наблюдения сделаны на небольших выборках, что не позволяет говорить о такой связи достоверно.(Huether 1996).

Риск повторения для трисомии 18 составляет, примерно, 1% (Baty 1994, Buyse 1990). Последние исследования показали, что риск трисомии увеличивается у женщин, которые имели трисомии 18 в предыдущих беременностях, независимо от рождения живого ребенка или внутриутробной гибели плода. То есть, даже если беременность самопроизвольно прерывается, риск остается повышенным (Munne 2004). Существует также повышенный риск трисомной беременности у женщин, с низким числом овоцитов (Kline, 2000). Вероятно, это условие связано с наступлением менопаузы.

ОБРАЗ ЖИЗНИ И ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

Нет достоверных данных, которые подтверждали бы влияние факторов окружающей среды на риск трисомии 18. Тем не менее, различия в распространенности трисомии 18 между популяциями (Forrester 1999, Naguib 1999) позволяют предположить, что экологические факторы могут влиять на риск хромосомных ошибок. В то же время, отсутствует повышенный риск трисомии 18 у людей живущих рядом со свалками твердых отходов или мусоросжигательными заводами (Cordier 2004, Harrison 2003). Наличие хлоридов и нитратов в питьевой воде (Cedergren 2002) , а также пестицидов (Berkowitz 2003) не увеличивают риск этого дефекта. У матерей, чья работа связана с химическими растворителями, также не увеличивает риск трисомии 18 (Wennborg 2005).

Читайте также:
Синдром кошачьего крика : причины, диагностика , лечение, прогноз

Вероятность хромосомных ошибок в настоящее время может увеличиваться из-за вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако, до конца не ясно, связано ли это с несовершенством лабораторных методов или с генетическими нарушениями у родителей, которые одновременно могут являться и причиной бесплодия. То есть пары, которые не могут забеременеть естественным путем могут быть предрасположены к генетическим ошибкам (Palermo 2000).

Одно исследование показало, что различия в метаболизме фолиевой кислоты у женщин не связаны с мейотическими ошибками приводящими к анеуплоидиям.

Регулярное употребление поливитаминов не связано с уменьшением риска трисомии 18 (Botto 2004).

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Иногда, вследствие явления, которое называется сбалансированная транслокация, некоторые люди могут нести генетический материал, принадлежащий хромосоме 18 в другой хромосоме. Поскольку у таких людей нет дополнительного генетического материала они не имеют признаков трисомии 18. Однако, у таких людей есть повышенный риск рождения детей с этим заболеванием. Установить носительство сбалансированной хромосомной транслокации можно при исследовании кариотипа.

В редких случаях один из родителей может быть носителем частичной трисомии 18, которая может передаваться по наследству. Установить носительство частичной трисомии можно с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Таким образом, в большинстве случаев синдром Эдвардса является результатом случайных ошибок в делении клетки и мало связан с какими либо факторами окружающей среды или состояния человека.

Синдром Эдвардса

Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.

Синдром Эдвардса

Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.Синдром Эдврдса представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители. Распространенность синдрома Эдвардса по земному шару варьирует от 0,015 до 0,02%. Четкой зависимости от местности или расы не наблюдается. Статистически девочки болеют в 3 – 4 раза чаще мальчиков. Научного объяснения этой пропорции пока не выявлено. Тем не менее, отмечен ряд факторов, которые могут повысить риск возникновения этой патологии. Как и другие хромосомные мутации, синдром Эдвардса является, в принципе, неизлечимым заболеванием. Самые современные методы лечения и ухода могут лишь поддерживать жизнь ребенка и способствовать определенному прогрессу в его развитии. Единых рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за огромного разнообразия возможных нарушений и осложнений.

Джон Хилтон Эдвардс (26 марта 1928 – 11 октября 2007) был британским медицинским генетиком. Эдвардс сообщил, что первое описание синдрома множественных врожденных аномалий связало присутствие дополнительной хромосомы. Дополнительная хромосома принадлежала группе E хромосом, которые состояли из хромосом 16, 17 и 18. Условие теперь известно как синдром Эдвардса или трисомия 18 синдромов.
Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века.
До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Во-первых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию.
Реальная частота синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,5 – 3 тысячи зачатий (0,03 – 0,04%), однако официальные данные значительно ниже. Это объясняется тем, что почти половина эмбрионов с данной аномалией не выживают и беременность заканчивается спонтанным абортом или внутриутробной смертью плода. Подробная диагностика причины выкидыша при этом проводится редко.
Трисомия представляет собой вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо синдрома Эдвардса это синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях возможно рождение живого ребенка и его дальнейший (хоть и замедленный) рост и развитие.

Предполагаемые причины синдрома Эдвардса
Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
Длительный приём сильнодействующих лекарств.
Инфекции половых путей.
Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Частота
В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже, чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в рассматриваемым диагнозом.
Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12 месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные. Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:

  • кишечная непроходимость
  • сердечно–сосудистая недостаточность
  • пневмония
  • удушье
Читайте также:
Синдром Дауна - распростаненность и риски, причины, признаки, диагностика на УЗИ при беременности, прогноз на лечение

Симптомы

Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:

  • вес тела при рождении составляет примерно 2кг 100 грамм или 2 кг 200 грамм
  • ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть
  • Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
  • частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и стоп;
  • расщелина верхней губы и/или твердого неба
  • стопа-качалка
  • Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус,
  • узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
  • косолапость от рождения
  • перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев
  • уши низко посажены
  • Укороченная шея с кожной складкой.
  • Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Диагностика
Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики
Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.
  • Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Стандартный пренатальный скрининг
Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.
  • Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики

Инвазивные методы диагностики
Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

  • биопсия хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • последующее кариотипирование плода.
  • Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.

Диагностика после рождения
Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

  • неонатолог;
  • кардиолог;
  • невролог;
  • хирург;
  • ортопед;
  • уролог и др.
  • Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:
  • эхокардиография;
  • УЗИ почек;
  • УЗИ органов брюшной полости.
  • Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса
Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) не доживают до трехмесячного возраста. Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются единственным лечением. У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или сколько-нибудь длительную жизнь практически нет. При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти ребенка.

Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются. Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.

Лечение
Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.
Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:
восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
использовании слабительных и пеногасителей;
создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.
При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.
Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

  • рак почек (опухоль Вильмса);
  • пневмония;
  • конъюнктивит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит, отит;
  • апноэ по ночам;
  • сердечно-сосудистые патологии так далее.
  • Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.
Читайте также:
Крипторхизм у детей - причины, лечение , осложнения, прогноз

Профилактика
Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить развитие синдрома при беременности, не существует. Единственная профилактическая мера направлена на раннее выявление генетического нарушения, поэтому все виды диагностики обычно проводятся на 1-2 триместре беременности.

Синдром Эдвардса — симптомы и диагностика

Синдром Эдвардса — симптомы и диагностика

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, связанное с аномалиями в 18 хромосомах. Риск рождения ребенка с этим дефектом увеличивается, особенно у женщин, решивших забеременеть после 35 лет. Хотя этот синдром является редко встречающейся хромосомной аберрацией, по оценкам, он встречается у 1: 6 000 живорождений, и в 4 раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Причины синдрома Эдвардса

Это заболевание вызвано трисомией 18 хромосомы, то есть появлением в генетическом материале дополнительной хромосомы или ее фрагмента. Заболевание может возникать как на этапе оплодотворения, так и на ранних стадиях эмбрионального развития. Однако это не наследственное заболевание — эти мутации являются спонтанными. У женщин, забеременевших после 35 лет, вероятность развития этих заболеваний значительно выше.

Трисомия 18 хромосомы

Трисомия 18 хромосомы

Синдром Эдвардса — симптомы

Обычно синдром Эдвардса выявляют во время беременности с помощью специальных пренатальных тестов. Это дефект, который обычно вызывает самопроизвольный выкидыш на ранних сроках беременности. Однако, если беременность сохраняется, ребенок рождается с набором дефектов и симптомов, которые возникают в результате наличия дополнительной хромосомы 18.

Эти дефекты могут иметь различную степень тяжести, и это зависит, прежде всего, от типа генетического нарушения (есть ли только дополнительный фрагмент или целая хромосома). Наиболее частые симптомы включают:

  • Низкий вес при рождении.
  • Микроцефалия.
  • Расщелина губы или неба.
  • Маленькая нижняя челюсть.
  • Широкое расстояние между глазами (гипертелоризм), опущение верхнего века.
  • Деформация стопы.
  • Большие пальцы рук и / или ногти не полностью развиты.
  • Нет лучевой кости.

Что после рождения?

Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, обычно рождаются недоношенными, с очень низкой массой тела при рождении и требуют интенсивной терапии с самого рождения. Дефекты, связанные с возникновением этого заболевания, могут включать многие системы и органы, в том числе: пороки сердца, гортань, диафрагмальную грыжу, стриктуру пищевода, гидронефроз и грыжу позвоночника.

Выживаемость новорожденных с синдромом Эдвардса составляет около 50% в первые недели жизни. Однако до 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Обычно кормление ребенка необходимо через зонд, введенный в желудок или энтерально, из-за нарушения сосательного и глотательного рефлексов. Малыши также находятся под наблюдением кардиолога, невролога, нефролога, генетика, а также нуждаются в реабилитации для улучшения работы органов движения.

Как выявляется синдром Эдвардса у плода?

Трисомию по 18 хромосоме можно обнаружить во время беременности с помощью пренатальных тестов. Даже базовое обследование, такое как пренатальное УЗИ, позволяет выявить аномалии строения плода, пороки сердца, почек и нервной системы, а также повышенную прозрачность воротниковой зоны.

Пренатальное УЗИ

Пренатальное УЗИ

В первом триместре беременности так называемые PAPP-A тест (двойной тест), который оценивает концентрацию протеина A плазмы беременных. Он также оценивает риск таких дефектов, как синдром Эдвардса, синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Патау (трисомия 13).

Неинвазивные пренатальные тесты, которые дают наибольшую уверенность в обнаружении хромосомных дефектов у плода, включают:

  • Тест на гармонию.
  • Тест Sanco и Sanco Plus.
  • Тест Nifty Pro.

Эти тесты позволяют безопасно определить риск дефектов плода (например, синдром Тернера, Дауна, Клайнфельтера), связанных с кариотипом, с вероятностью более 99%.

После 10-й недели беременности из крови матери можно выделить свободную ДНК плода и, исходя из этого, оценить риск данных дефектов. Однако следует помнить, что положительные результаты теста должны подтверждаться инвазивным тестом, например, амниоцентезом.

[contact-form-7 404 "Не найдено"]

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: