Ребенок с синдромом Дауна: характеристика и особенности развития после рождения, распространенность патологии и советы родителям

Синдром Дауна –приговор или надежда?

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.

Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.

Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.

Читайте также:
Дети с нарушениями и задержкой физического и психического развития

Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.

Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;

приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;

предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;

агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;

доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;

дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;

дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания

Сейчас дети с синдромом Дауна – не редкость. Речь идет об аномалии хромосом, при которой в организме появляется еще одна копия материала по двадцать первой хромосоме. Как правило, заболевание проявляется визуально плоским лицом, складками кожи, короткими конечностями, ладонными складками. Помимо визуальных признаков, узнать о том, что у ребенка синдром, можно при помощи ультразвукового исследования, генетического исследования. К сожалению, сейчас полностью избавиться от заболевания невозможно. Однако есть большой шанс его откорректировать и исключить некоторые нарушения.

Приблизительно один из 500 новорожденных оказывается носителем аутосомного синдрома. При этом не важно, девочка это или мальчик, поскольку последние исследования доказывают, что выявляются хромосомы ребенка с синдромом Дауна один к одному по соотношению полов. Нельзя точно сказать, почему ребенок страдает от данного заболевания, поскольку оно может быть как врожденным, так и даже из-за дефицита иммунитета. Дети с такой проблемой требуют повышенного внимания, опеки, врачебной, педагогической и психологической помощи. Сейчас врачи относят детей солнца к особым случаям в педиатрии и делают все возможное для их поддержки, восстановления, улучшения их навыков и состояния.

Причины появления 47 хромосомы

Сейчас развитие детей с синдромом Дауна не является чем-то новым. Причем причины детей Даунов бывают разными. Идеальное количество клеток организма человека – по 23 пары хромосом. Причем одна из них может переходить от мамы, а вторая от папы. Синдром Дауна нарушает общее число аутосом из-за присоединения еще одного схожего материала. Дополнительная хромосома может появиться как из-за чистой случайности, так и из-за нарушения деления клеток после того, как яйцеклетка была оплодотворена. В принципе врачи утверждают, что причиной может быть и генетической мутации, которая передалась либо от мамы, либо от папы. В большинстве случаев на причины детей Даунов влияет простая трисомия.

Примерно 1-2% всех зафиксированных случаев относятся к мозаичной форме, которая обуславливается тем, что нарушен митоз в одной клетке ребенка. Более чем у 4% детей врачи выявляют транслокационный синдром Дауна, но, как правило, во всех этих тонкостях разбирается только специалист.

Читайте также:
Аутизм у детей: симптомы и признаки, особенности развития и обучения ребенка-аутиста, причины и возможность лечения препаратами

Важно отметить, что только в 3% случаев, если носитель хромосомы отец, вероятно, что ребенок родится с синдромом Дауна. Хуже статистика в случае, если носитель синдрома – мать.

Очень важно развитие ребенка Дауна, тем более, что сейчас есть множество доступных способов лечения и методик развития. Сейчас активно проводится работа с детьми с синдромом Дауна, которая действительно помогает развитию.

Симптомы синдрома

Существуют признаки детей Даунов, которые необходимо знать заранее, чтобы морально, физически и материально подготовиться к ответственности. Дети с данной патологией рождаются в срок, но при этом их масса тела ниже средней и внешность уже с первых дней выдает патологию. Как правило, есть дети Дауны, у которых признаки первичные распознает врач-неонатолог сразу после рождения.

Несмотря на то, что распространенное явление дети Дауны, признаки их заболевания все-таки стоит выделить:

  • первое, на что стоит обратить внимание, – это внешность, поскольку у детей с указанным выше синдромом широкая короткая шея, большая переносица, деформированные ушные раковины, утолщенные необычной формы губы. Как правило, тонус мышц низкий, что тоже влияет на развитие детей с синдромом Дауна и их телосложение;
  • сейчас работа с детьми Даунами показывает, что важными физическими признаками заболевания являются короткие руки и ноги, кривые мизинцы, наличие складок на ладонях, широкое расстояние между пальцами и т.д. Бывает и так, что даже неправильная форма прикуса указывает на заболевание;
  • на развитие детей с синдромом Дауна также влияют такие симптомы, как катаракта, глаукома, поскольку эти заболевания напрямую связаны со зрением и мешают привычному образу жизни.

Очень часто дети с этим синдромом болеют, страдают от гриппа или простуды, пневмонии, отита, неподвижного образа жизни. Поэтому врачами показаны физические занятия с детьми с синдромом Дауна, правильное питание, рациональное потребление витаминов и минералов, поскольку именно ослабленный иммунитет приводит к тому, что ребенок с этим синдромом может умереть, прожив всего 5 лет.

Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом. Очень часто у них определяется умственная отсталость, из-за чего крайне необходимы занятия с детьми Даунами по моторике. Такая работа с детьми с синдромом Дауна поможет улучшить работу головного мозга, подтянуть речь, реакцию, движения.

Многие пациенты с таким синдромом страдают от ожирения, проблем с желудком, запоров, рака, бесплодия. На самом деле это болезнь, справиться с которой может далеко не каждый. Однако если взять себя в руки, вовремя обратиться к специалистам, проводить регулярные занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно поспособствовать тому, что человек с синдромом проживет как минимум 50 лет.

Факторы риска

Нет каких-то общих характеристик, которые намекают на то, что у матери родится ребенок с синдромом Дауна. Дело в том, что на это не влияет место проживания, образ жизни и т.д. Единственное, что действительно может повлиять на то, что родятся дети с синдромом Дауна – это возраст матери, поскольку с возрастом появляется все больше шансов, особенно после 45 лет. С годами риск того, что хромосомы не разойдутся, все больше увеличивается, при этом в последние годы 75% детей с синдромом рождается от матерей, возраст которых меньше 35 лет. Важно отметить, что и отец играет в этом роль, особенно, если он старше 45 лет. Так что о рождении ребенка рекомендуется задумываться заранее, чтобы в будущем не столкнуться с такой проблемой, как развитие ребенка Дауна.

Факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна сейчас на самом деле много, поскольку врачи отмечают, что причиной этой патологии может быть слишком юный возраст матери, кровная связь отца и матери, наличие транслокации у одного из родителей, события, которые повлияли на развитие плода.

Занятия с детьми с синдромом Дауна

Сейчас активно проводятся различные занятия с детьми Даунами, поскольку вылечить хромосомную аномалию даже при помощи современных технологий и методик просто невозможно. Многие методы лечения, которые предлагают различные клиники, – это эксперимент. Они не гарантируют эффективности и клинически не доказаны, из-за чего на риск идет каждый, кто соглашается. Не нужно ожидать потрясающих результатов, которые полностью изменят состояние ребенка.

Все же современное регулярное наблюдение врачей и педагогическая работа с детьми Даунами может помочь улучшить состояние, развитие, социализацию. Как правило, первый врач, к которому стоит обращаться за помощью, – это педиатр. Он оценит состояние, подберет подходящие занятия с детьми Даунами, даст профессиональные советы по воспитанию, поддержанию здоровья. Также за детьми с синдромом Дауна наблюдают кардиологи, офтальмологи, неврологи, психологи, воспитатели, педагоги и другие специалисты.

Обучаются дети с синдромом либо на дому, либо в специализированных школах для более комфортного взаимодействия, сложного материала, который дети с патологией не могут понять из-за умственной отсталости. Ученые утверждают, что дети с синдромом Дауна нуждаются в особом образовании, применении специальных программ для обучения и благоприятной окружающей среде. Солнечных детей должна постоянно окружать семья, профессиональные учителя и психологи для поддержки и развития.

Когда следует обратиться к врачу

Как правило, первые симптомы врачи распознают сразу после рождения младенца. Однако бывает и так, что мамочки рожают детей в государственных больницах и не получают должного внимания со стороны профессионалов. В таком случае необходимо самостоятельно присматриваться к ребенку, обращать внимание на любые вышеперечисленные признаки и сразу же записываться на диагностику к педиатру с большим опытом работы, чтобы проверить малыша и в худшем случае выявить патологию. Ведь чем раньше специалисты возьмутся за поддержку, тем лучше, иначе малыш может умереть, не прожив и пяти лет.

Диагностика синдрома Дауна

Сейчас выявить синдром Дауна можно до родов при помощи специальной пренатальной диагностики. Обычно проверка проводится на одиннадцатой неделе. Для этого специалист назначает ультразвуковое излучение, анализы крови на определение специальных маркеров. Далее диагностика детей с синдромом Дауна проводится уже на 15 или 22 неделе для получения полной картины. Для этого специалист проводит акушерское ультразвуковое исследование, проверку крови, ХГЧ. Как правило, диагностика верна на 70%, причем для нее высчитываются риски в зависимости от возраста беременной.

Если говорить о диагностике новорожденных детей, то она проводится еще с самых первых дней их жизни. Как правило, педиатр назначает ЭхоКГ, ультразвуковое исследование брюха, осмотр у кардиолога, хирурга, офтальмолога и травматолога.

Прогноз и профилактика патологии

Сейчас вполне реально и возможно социализировать и обучить детей солнца. Однако для этого нужно терпение, возможности и специалисты. Каждый ребенок с синдромом Дауна индивидуален, из-за чего и подходы лечения тоже необходимы разные. Во многом подбор пути зависит от того, какие есть у ребенка солнца интеллектуальные способности, умения, желания. Также многое еще зависит и от усилий, которые прилагают врачи, учителя и сами родители, ведь такого ребенка нужно опекать 24 часа в сутки, чтобы создать для него благоприятную атмосферу. В случае если развитие проходит эффективно, то со временем у ребенка с данным серьезным заболеванием появляются навыки коммуникации, бытовые умения и привычки, которые нужны каждому человеку в обычной жизни. Нельзя исключать и то, что во все времена многие пациенты с синдромом прекрасно рисовали, пели, даже становились мастерами спорта и получали высшую степень образования. Главное – взяться за развитие ребенка с самого его рождения.

Если говорить о профилактике, то врачи рекомендуют свести к минимуму все риски рождения ребенка с синдромом Дауна, не откладывать беременность и рождение ребенка на поздний срок, консультироваться у гинекологов, акушеров, делать пренатальный скрининг. Все это поможет свести к минимуму риск рождения ребенка солнца, но важно отметить, что это не порок, ведь есть огромное количество возможностей сделать жизнь детей солнца комфортной, обычной, счастливой. Так что избавление от ребенка – последнее, о чем нужно думать. Главное – вовремя обращаться к специалистам, выполнять их рекомендации и не закрывать глаза на проблему.

Читайте также:
Гиперактивность у детей в раннем , дошкольном и школьном возрасте: причины, симптомы и лечение

Как записаться к педиатру

Выявлением и лечением и ребенка синдрома Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) занимаются врачи Центра по работе с особыми детьми. Они знают все о заболеваниях маленьких детей, могут в кратчайшие сроки провести диагностику и подобрать наиболее эффективный метод лечения, созвав для этого команду из специалистов в офтальмологии, хирургии, кардиологии, травматологии для выбора лучшего способа поддержания состояния ребенка и улучшения его развития.

Чтобы записаться к специалистам клиники, вы можете позвонить по телефону +7(495)995-00-33 или заполнить специальную форму на сайте. Адрес клиники: 2-й Тверской-Ямской пер, 10 (станции метро Маяковская, Белорусская, Новослободская).

Ребенок с синдромом Дауна: характеристика и особенности развития после рождения, распространенность патологии и советы родителям

Рождение детей с синдромом Дауна не такая уж редкость. Раньше им приписывали полную недееспособность – неспособность обслуживать себя самостоятельно, учиться. Сегодня изучение этого генетического заболевания шагнуло далеко вперед.

Теперь развитие такого ребенка дает очень положительные результаты – тут соглашаются врачи, педагоги и психологи. Их называют «солнечными» детьми, ведь у этих малышей почти всегда хорошее настроение и улыбка на лице.

Сегодня есть современные способы диагностики данного заболевания еще в период беременности. Как поступить — решать, конечно же, родителям. Для того чтобы такой малыш стал частью общества, потребуется больше внимания, заботы, усердия, а также особые условия для обучения. Развитие таких детей проходит дольше, но они способны на многое.

Не такие как все

Ребенка с синдромом Дауна сразу заметишь в толпе сверстников. Если родители уделяли достаточно внимания его развитию, образованию и социализации, он вполне может вести жизнь обычного человека.

Конечно, существуют внешние отличия, которые часто отпугивают других детей и их родителей. Возможно, общество еще не до конца готово принять этих людей. Все дело в том, что довольно долгое время людям с синдромом Дауна приписывали самые разные негативные особенности.

Это заблуждение, что такой малыш не может учиться или общаться. Конечно, обычная школьная программа дается ему с трудом. Ему необходимо уделить много внимания – благодаря этому он может добиться хороших результатов. Да, они «не такие как все», но эти дети имеют право на жизнь.

Почему это происходит?

В двадцать первой паре хромосом возникает мутация — к обычным двум добавляется лишняя, третья, хромосома. К сожалению, вылечить это заболевание невозможно. Чаще всего в группу риска попадают женщины, рожающие поздно, от 35 до 45 (47) лет. Сегодня врачи сразу предлагают им сделать диагностику на ряд генетических заболеваний, в том числе на синдром Дауна. Он не является редкой патологией – на 700 родов приходится 1 ребенок с таким заболеванием.

Эта болезнь известна с 1866 года, когда ученый Джон Даун впервые описал ее симптомы. Только в 1959 году появились первые подтверждения генетического характера заболевания благодаря работе доктора Жерома Лижена. А Джоном Дауном этот синдром был описан как одна из форм психического расстройства.

До 1970 года про синдром Дауна ходили очень негативные легенды. Тогда таких детей советовали отдавать в специальные учреждения по типу психиатрических больниц. Считалось, что они совершенно неспособны учиться, общаться, самостоятельно производить осмысленные действия. Мало кто задавался вопросом о том, почему так происходит, откуда берется болезнь и что чувствуют люди с таким синдромом.

В таких условиях они редко доживали до 20 лет, хотя сегодня продолжительность жизни людей с этим диагнозом значительно выше. Многие живут активной жизнью до 35-40 лет.

Диагностика синдрома Дауна на ранних сроках

Выявление заболевания происходит на ранних сроках беременности. Существует несколько методов:

  • анализ крови матери (выявление элементов ДНК ребенка);
  • анализ околоплодной жидкости;
  • ультразвуковые исследования.

Женщинам в возрасте после 35 лет не рекомендуется проводить вмешательства (инвазивные методы диагностики), так как это может усугубить течение беременности. Развитие плода происходит в те же сроки, что и у здоровых детей. После 9 месяцев малыш готов появиться на свет. Сегодня в связи с возможностью ранней диагностики снизилось количество детей с таким диагнозом: родители часто принимают решение отказаться от продолжения беременности.

Внешние признаки

Для всех детей с этим синдромом характерны внешние особенности:

  • плоское лицо, небольшой нос;
  • косой разрез глаз;
  • небольшой рот, но большой язык (чаще все кончик высунут);
  • деформированные мизинцы;
  • слабые мышцы всего тела;
  • слишком подвижные суставы.

Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля:

  • порок развития сердца;
  • глазные болезни (катаракта, глаукома);
  • постепенное снижение слуха;
  • проблемы с ЖКТ;
  • затрудненное дыхание из-за неправильного строения носоглотки.

Периодически встречаются дополнительные аномалии, такие как отсутствие одного ребра, чрезмерно низкий рост, искривление грудной клетки.

Как проходит развитие ребенка

Да, известие о том, что женщина ждет ребенка с синдромом Дауна, для многих становится огромным шоком. Врач обязан проинформировать родителей о том, что может их ждать после рождения малыша. Сегодня многие врачи настроены негативно, хотя для этого не так много причин.

Развитие такого ребенка будет проходить по иному пути, и от родителей зависит, будет ли он счастлив и принят обществом. Физические упражнения для поддержания тонуса мышц необходимо выполнять каждый день — эта гимнастика станет привычной для малыша, а потом и для взрослого человека. Не забывайте про мелкую моторику, ведь она сильно страдает.

Еще важно научить детей жить в обществе, а не прятаться дома всю жизнь. Нужно показывать им правила ухода за собой, законы общения, дружбы. Запаситесь терпением.

Отличия физического развития

Многие проблемы физического развития, к сожалению, решить не удастся. Они обусловлены генной мутацией. Например, тонкая кожа, которая слишком подвержена влиянию окружающей среды. Зимой кожа ребенка может сильно сохнуть, трескаться, летом же будет шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением.

Мышцы пресса ослаблены, так что живот немного выпирает. Здесь помогут физические упражнения и контроль у врача. Некоторые дети с синдромом Дауна страдают от грыжи, но удалять ее не стоит, если она сильно не мешает. Чаще всего уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Половые органы часто меньше, чем у других детей, и развиваются медленно. Это связано с эндокринными изменениями в организме вследствие генной мутации. Не стоит беспокоиться: это никак не отразится на нормальной жизни.

Движения часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя дети обычно подвижные, любят активные игры, бегают. Конечно, необходимо следить за состоянием суставов – из-за особой эластичности соединительной ткани. В остальном, физических отклонений, которые могут навредить нормальной жизни, не больше, чем у остальных детей.

Развитие моторики

Еще одна проблема — мелкая моторика. В первые несколько месяцев эти малыши почти что неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения в кроватке. Мышцы очень слабые. Только на 4-5 месяце для детей открывается мир предметов.

Они тянутся к ним, хотят потрогать, поиграть, рассмотреть. Это нормальный детский интерес, просто пришел он значительно позже.

Развитие мелкой моторики проходит тяжело. Это связано с явным отставанием в когнитивном развитии. К тому моменту, как здоровые дети уже начинают ползать или даже ходить, «солнечные» детки лишь учатся сидеть. Необходимо будет тщательно отрабатывать навыки владенья пальчиками. Для этого сейчас много методик, большинство из них — игровые.

Отличия психического развития

Очень долго считалось, что диагноз «синдром Дауна» связан с умственной отсталостью. Сейчас врачи и психологи соглашаются в том, что это далеко не так. У этих детишек выявляется легкое или среднее отставание от нормального графика развития. Это не так уж и страшно. Только у небольшого числа детей наблюдается сильная отсталость. Дети вполне могут учиться, большинство из них, при хорошем уходе и воспитании, смогут пойти в обычную школу.

Читайте также:
Нарушения и задержки развития речи у ребенка, особенности их коррекции и лечения: детская дислалия, ринолалия, алалия, логоневроз , дизартрия, дисграфия и дислексия

Конечно, говорить о том, что они полностью соответствуют уровню развития своего возраста, нельзя. В возрасте 3 месяцев малыш обычно уже умеет распознавать голоса, особенно материнский, улыбается при ее приближении. А у ребенка с синдромом Дауна отсутствует этот комплекс оживления. Он бесстрастно смотрит на происходящее, не узнает людей.

Такие дети плохо концентрируют внимание, часто рассеянны. Бывает, это связано с плохим слухом – к сожалению, проблемы со слухом встречаются практически у всех таких малышей. Они могут не реагировать на вопросы или, наоборот, отвечать невпопад. Обычно это зависит от настроения. Это усложняет процесс обучения. Кроха был активен, включен в работу, а потом резко произошла смена настроения — ему больше не хочется участвовать в уроке. Он замыкается.

Им больше нравится наблюдать за процессом, чем принимать участие. Например, в спортивном зале дети получают одинаковые предметы: мячики, обручи, скакалки. Малыш с синдромом Дауна с радостью смотрит, как занимаются другие, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такая активность для него не стала бы проблемой.

Еще одна особенность — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Малыш с синдромом Дауна хочет непременно довести до конца задачу, действие. Он не может переключить внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

Первый год жизни

На первом году жизни малыш становится активнее. Уже на 6-7 месяце с радостью играет в обычные детские игры, любит новые игрушки. Им свойственна эмоциональность в проявлении чувств. Скрывать эмоции не получается – дети часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными. За это их и прозвали «солнечными детьми», ведь малыши с синдромом Дауна очень отрытые, не боятся новых людей. Они готовы знакомиться и дружить. Часто именно общественное мнение мешает их социальной жизни.

Есть заблуждение, что ребенок с синдромом Дауна агрессивен и непредсказуем. Это совершенно неправильно, ведь агрессия ему не свойственна. Иногда, по неосторожности, из-за проблем с координацией движений он может случайно нанести небольшой вред себе. Осмысленной агрессии у таких детей нет.

В конце первого года жизни такой малыш очень любит наблюдать за любыми действиями взрослых или других детей, животных. Благотворно на его психику влияет наличие домашнего любимца. Развитие зрительного контакта происходит не сразу – концентрировать взгляд необходимо научиться.

Второй год жизни

На втором году жизни происходит очень важный процесс – развитие речи и понимания. Если не упустить это время, ребенка можно легко социализировать. Уже сейчас, в 2 года, психологи и психиатры могут отметить доброжелательность этого человечка, умение сопереживать.

К 2 годам словарный запас небольшой, насчитывает всего 20-25 слов. Теперь процесс обучения пойдет активнее – ребенок будет запоминать слова каждый месяц, расширяя словарный запас. Главное – стимулировать его потребность к общению, выражению собственных мыслей.

Речь можно охарактеризовать как правильную. Дети используют все части речи, обходятся без грубых ошибок. Запоминание речи происходит обычным путем: малыш слушает, а потом повторяет уже знакомые слова и речевые конструкции. Тут обучение ничем не отличается от обучения обычных детей.

Дети с наименьшим отставанием в развитии за месяц выучивают до 40 новых слов. Малыши с тяжелыми отклонениями – всего 8-9 слов. Как видите, ребенок с синдромом Дауна вполне обучаем, при условии легкой или средней формы отставания. Чуть позже, к 5 годам, его лексикон составит около 5000 слов и форм слов, что уже не так плохо. Если удалось достигнуть таких результатов, значит, развитие идет в допустимых рамках.

Понимание

Понимание слов происходит так же, как и у здорового малыша. Конечно, этот процесс затягивается. Дети повторяют знакомые слова – чаще всего слова и предложения из семейного обихода. Родителям тоже нужно обращать внимание на свою речь, ведь ребенок все хорошо запоминает.

Развитие навыка понимания происходит медленнее – малышу необходимо показать и повторить несколько раз. Обычно, если это делается спокойно, без раздражения, то прогресс не заставляет себя ждать. В 2-3 года у ребенка с синдромом Дауна есть нормальный интерес к познанию, он задает много вопросов.

Образование

Еще 30-40 лет назад и речи идти не могло о том, чтобы малыш с синдромом Дауна пошел в детский сад или школу. Особенно в обычную школу. Тогда только начали появляться специальные учебные заведения. Там давались некоторые знания о мире, но основная часть работы была организована так же, как в детском саду: за детьми просто наблюдали. Умственное и психическое развитие таких детей оставалось на уровне 3-4 лет на всю жизнь.

Сегодня все поменялось. Есть не только специальные садики и школы, но и дополнительное образование. Для малышей с легкой формой отставания возможно поступление в самую обычную школу, хотя это все еще редкая практика. Учителя не всегда знают правила работы с таким ребенком. Остаются школы с особой программой, где в классе несколько детей и каждому можно уделить внимание.

На западе эта система развита гораздо лучше. Сегодня в Испании проживает молодой человек с синдромом Дауна, который первый в мире не только закончил школу, но и университет. Теперь он занимается социальными проблемами, работает, пишет научные статьи и участвует в профессиональных конференциях.

Развитие ребенка зависит от родителей. Конечно, придется приложить больше усилий, но в итоге эти дети могут получить профессию, работать, стать более независимыми.

Специальное обучение: дошкольный период

Детей с легкой и средней формами отставания в развитии можно отдать в обычный детский садик. Это позитивная практика, ведь там им придется научится следовать установленным правилам поведения.

Это тоже обычный садик, просто все детки в нем «особенные». Там тоже есть возможность общаться, дружить, заниматься с воспитателем.

Очень важно именно находиться в обществе других детей. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, быстрее и лучше разговаривает. Оставлять его дома — большая ошибка. Это лишь замедлит его развитие, сильно снизит шансы на социализацию.

Дети с синдромом Дауна – хорошие наблюдатели. Они перенимают манеру общения, разговора. А значит, быстро учатся. Отдавая малыша в садик, вы помогаете ему. У многих родителей складывается впечатление, что мир очень враждебен по отношению к их ребенку, и отдавать его в специальный садик — значит оставить одного, без поддержки. Это не так. Именно среди других людей он сможет найти себя и лучше разобраться в жизни.

Школьные годы

Пойти в первый класс так же волнительно для ребенка с синдромом Дауна, как и для других детей. Если он ходит в садик и уже умеет делать нормальные для детей вещи, то многих проблем можно избежать. Дети обычно с радостью идут в школу, ведь это перспектива новых знаний, открытий и интересных знакомств. Главное, чтобы другие дети, учителя, родители полностью осознавали, что перед ними обычный малыш, а не монстр. Обычно, узнав малыша получше, все его полюбят и примут в компанию.

Учиться бывает тяжело из-за особенностей психики, но дети все трудности переносят с обычной улыбкой на лице. Низкий уровень развития мелкой моторики может сильно осложнить ситуацию. Писать, рисовать, играть, заниматься обычными делами будет тяжело. Также трудности с концентрацией внимания часто усложняют обучение. Проблемой может стать небольшой объем кратковременной памяти. Приходится учиться в несколько раз усерднее, чтобы не отставать от остальных.

Проходит время – они учатся учится. С поддержкой учителя, родителей и класса малыш постигает даже сложные предметы. Как ни странно, таких детей привлекает математика. У «солнечного» ребенка хорошая мотивация, сосредоточенность на предмете. Решить задачу — вот его цель. Точные науки нравятся детям, ведь в них все закономерно, ничего не нужно выдумывать.

Проблемой может стать понижение слуха. К сожалению, слух падает год от года у большинства детей с этим синдромом. Слуховой аппарат исправит ситуацию. Главное – вовремя понять, что он нужен. Дети чаще всего не понимают, что слух падает, и продолжают вести себя как обычно, пока проблема не становится вдруг очевидной для родителей. Будьте внимательны к ним.

Читайте также:
Развитие недоношенных детей: основные особенности и принципы

Социальная жизнь детей с синдромом Дауна

Маленький человечек, подросток, взрослый человек с синдромом Дауна вполне может вести обычную социальную жизнь. Он посещает занятия, занимается физкультурой, у него есть свое хобби. Если родители прикладывают достаточно усилий, то у такого ребенка всего есть интересы, потребность в новых знаниях и впечатлениях. Развитие идет, пусть и по своему графику.

Такой ребенок может закончить профессиональное училище, получить специальность. Обычно, в общении проблем нет, даже наоборот — эти ребята стремятся завязать дружбу со всеми подряд. На западе адаптация людей с синдромом Дауна очень прогрессивна. Они занимаются спортом, работают, участвуют в общественной деятельности, снимаются в кино, пишут книги.

Жизнь человека с синдромом Дауна может быть очень трагичной и сложной, если в детстве и после оставить его без должного внимания, образования, любви. Или же, наоборот, она может быть полна радости. Выбор здесь делает общество, но в первую очередь — родители.

Синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна – лечить, или не лечить.

АКТУАЛЬНОСТЬ: В отечественной медицинской, педагогической и психологической науке на протяжении многих лет утверждалось положение о безнадежности этого диагноза для дальнейшего развития личности. Считалось, что человек с синдромом Дауна не обучаем, а попытки лечить данное «генетическое заболевание» были заранее обречены на провал.

Программы психолого-педагогической и социально-бытовой реабилитации людей с синдромом Дауна не разрабатывались. Было общепринято, что врачи-неонатологи должны были убедить родителей еще в родильном доме отказаться от ребёнка, мотивируя это бесперспективностью любого вида помощи таким детям. В результате большинство детей с синдромом Дауна, едва родившись, становились сиротами при живых родителях.

Синдром Дауна

Суть синдрома Дауна

«Синдром Дауна» — самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии. Около 20% тяжёлых форм поражений центральной нервной системы связано с генетическими нарушениями. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью. Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие появления лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650- 800 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем.

Главное: Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

Формы синдрома Дауна

    Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

Синдром Дауна с мозаицизмом. Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины. Какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов? Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. В настоящее время известно около 400 генов на 21-й хромосоме, но функция большинства из них остается неясной по сей день.

Интеллектуальные возможности при синдроме Дауна.

Между людьми с синдромом Дауна больше различий, чем сходства. У них много черт, унаследованных от родителей, и они похожи на своих братьев и сестёр. Однако, наряду с этими личными особенностями, у них наблюдаются определённые физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна. Не буду описывать внешние и физические особенности этого синдрома, хочется затронуть особую проблему, которая представляет трудности с обучением. Это означает, что учиться таким детям труднее, чем большинству людей одного с ним возраста. Еще одним, наиболее распространенным расстройством, связанным с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

Развитие детей с синдромом Дауна

Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как: расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства. Мышление. Глубокое недоразвитие речи этих детей (выраженные повреждения артикуляционного аппарата, заикание) часто маскирует истинное состояние их мышления, создает впечатление более низких познавательных способностей. Однако при выполнении невербальных заданий (классификация предметов, счетные операции и пр.) некоторые дети с синдромом Дауна могут показывать те же результаты, что и другие воспитанники. В формировании способности к рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения. Дети труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности, делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отдельным школьным предметам.

Память. Характеризуется гипомнезией (уменьшенный объём памяти), требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала. Недостаточность слуховой кратковременной памяти и обработки информации, полученной на слух.

Читайте также:
Причины и лечение заикания у детей в дошкольном и школьном возрасте: обследование и методы коррекции речи

Внимание. Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания – дети легко отвлекаются.

Воображение. Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно. Способны воспринимать части рисунка, но соединять их в целое изображение не могут.

Поведение. Характеризуется, в основном послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, иногда ласковостью, готовностью делать то, что их попросят. Дети легко вступают в контакт. Могут встречаться и разнообразные поведенческие расстройства.

Эмоции. У детей с синдромом Дауна отмечается сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые – преимущественно к тем, с которыми они постоянно общаются. У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Доступны страх, радость, грусть. Обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу.

Личность. В личностном плане этим детям в большей степени свойственна внушаемость, подражательность действиям и поступкам других людей. У некоторых из этих детей наблюдаются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность. Однако большинству детей присущи положительные личностные качества: они ласковы, дружелюбны, уравновешенны.

Мифы, связанные с диагнозом – синдром Дауна:

1.МОТОРНОЕ РАЗВИТИЕ

Сравнивая этапы психо-моторного развития детей с синдромом Дауна, взятые из результатов современных работ по изучению моторного развития маленьких детей с синдромом Дауна представленные в таблице, нетрудно заметить, что «даунята» практически наступают «на пятки» в развитии нормальным малышам.

Этапы в развитии ребёнка

Дети с синдромом Дауна «Нормальные» дети
Средний возраст (месяцы) Диапазон (месяцы) Средний возраст (месяцы) Диапазон (месяцы)
Улыбается 2 1,5-3 1 0,5-3
Перекатывается 6 2-12 5 2-10
Сидит 9 6-18 7 5-9
Ползает 11 7-21 8 6-11
Ходит на четвереньках 13 8-25 10 7-13
Стоит 10 10-32 11 8-16
Ходит 20 12-45 13 8-18
Говорит слова 14 9-30 10 6-14
Говорит предложения 24 18-46 21 14-32

2.ПСИХИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Интеллектуальные возможности ребёнка с синдромом Дауна, как и его возможности в других областях развития, в прошлом недооценивались. Последние научные работы опровергают многие сделанные ранее заключения, в том числе, утверждение, что дети с синдромом Дауна обычно имеют сильно выраженное или глубокое отставание в умственном развитии. В соответствии с данными современных исследований, степень отставания большинства детей с синдромом Дауна находится в пределах от лёгкой до средней. Интеллектуальную деятельность некоторых детей можно назвать пограничной или находящейся в пределах между низкой и средней, и только совсем немногие дети имеют сильно выраженную задержку интеллектуального развития. Из этого следует, что у детей с синдромом Дауна умственные возможности могут колебаться в широком диапазоне.

3.Ещё одно неверное представление связано с процессами, происходящими в зрелом возрасте. Считалось, что с возрастом умственные способности людей с синдромом Дауна постепенно снижаются. Однако, наблюдения ученых в течение нескольких лет за группой людей с синдромом Дауна, не обнаружили наличия этого явления. На основании последней информации можно заключить, что сейчас на будущее детей с синдромом Дауна можно, безусловно, взглянуть более оптимистично, чем когда-либо раньше.

СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ОБУЧЕНИЮ И РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

НАША ПРАКТИКА

Данная схема показала высокую терапевтическую эффективность на:

— отставание в моторном развитии – в развитии тонкой и общей моторики;

— слабую кратковременную слуховую память;

— увеличение периода концентрации;

— трудности овладения и запоминания новых понятий и навыков;

— трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать;

— трудности с установлением последовательности (действий, явлений, предметов и др.);

— ускорение развития речи (увеличение словарного запаса, приводящего к более широким знаниям; улучшении в освоении грамматических конструкций; способности к общению, пониманию заданий, скорее осваивать новые слова и грамматические правила).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

Никто не знает, когда остановится ребенок с синдромом Дауна в своем развитии. У вас есть возможность помочь своему ребёнку максимально раскрыть заложенный в нём потенциал и стать полноценным членом общества, как и его здоровые сверстники, вести активный образ жизни: учиться и работать.

Т.к. лица с синдромом Дауна, окончившие специальную (коррекционную) школу могут продолжить обучение в среднеспециальных и высших учебных заведениях. Это право закреплено в соответствующих указаниях Министерства социального обеспечения РСФСР от 3.11.1989 г. № 1 – 141 — У и от 5.09.1989 г. № 1 — 1316 — 17/16/ 18.

Факторы, затрудняющие обучение детей с синдромом Дауна

Проблемы со зрением. Хотя дети с синдромом Дауна обычно имеют хорошие способности к наглядному обучению и могут использовать их для прохождения учебной программы, многие имеют тот или иной недостаток зрения – 60-70%. Дети в возрасте до 7 лет должны носить очки.

Проблемы со слухом. Многие дети с синдромом Дауна испытывают некоторый недостаток слуха, особенно в первые годы жизни. До 20% детей могут иметь сенсоневральную потерю слуха, вызванную дефектами развития уха и слухового нерва. Уровень слухового восприятия может меняться в течение дня.

Проблемы с развитием речи. Дети с синдромом Дауна имеют недостатки развития речи (как в произношении звуков так и в правильности грамматических конструкций). Отставание в развитии речи вызвано комбинацией факторов, из которых часть обусловлена проблемами в восприятии речи и в развитии познавательных навыков. Любое отставание в восприятии и использовании речи может привести к задержке интеллектуального развития. Кроме того, сочетание меньшей ротовой полости и более слабой мускулатуры рта, и языка физически затрудняют произношение слов. Чем длиннее предложение, тем больше возникает проблем с артикуляцией. Это приводит к тому, что ребенок получает: меньше речевого опыта, который позволил бы ему выучить новые слова структуры предложения, меньше практики, которая делала бы его речь более понятной.

Современные подходы к обучению и реабилитации детей с синдромом Дауна

С тех пор, как в 1866 году англичанин Л. Даун впервые описал синдром, детей с этим синдромом пытались лечить посредством множества различных процедур. Некоторые из предлагавшихся методов лечения были направлены на устранение поражений отдельных органов (врождённый порок сердца, скелетные патологии, нарушение в желудочно-кишечной системе, дисфункция щитовидной железы и органов чувств). Другие методы лечения, а также превентивные меры были направлены на то, чтобы улучшить общее состояние здоровья детей с синдромом Дауна. Кроме того, специалисты делали попытки повысить уровень умственной деятельности ребёнка с помощью разнообразных методов лекарственными средствами и применением различных процедур. В последние десять лет, как в прессе, так и в медицинской литературе, обсуждается проблема проведения пластических операций людям с синдромом Дауна. В частности, в Германии, Израиле, Австралии и изредка в Канаде и США с помощью таких операций делались попытки исправить черты лица этих людей. На сегодняшний момент «основным лечением» детей с синдромом Дауна является педагогическая помощь.

Развитие ребенка

Одной из первых программ «раннего вмешательства» в развитие детей со сложными дефектами считается программа раннего обучения детей с синдромом Дауна, разработанная Л.Рходес с группой коллег в государственном госпитале Сонома (США) и продемонстрировавшая эффективность педагогического вмешательства в дефицитарное развитие. Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки», разработана в университете Маккуэри (Сидней, Австралия, 1975), апробирована в учебном центре этого университета на категории детей с синдромом Дауна и другими нарушениями развития. Данная программа побуждает детей более полно взаимодействовать с окружающим миром. К «лечению» привлекаются такие специалисты как: олигофренопедагоги, логопеды, воспитатели, специалисты по лечебной физкультуре, музыкальные работники, преподаватели физкультуры.

Практика клиники Мельниковой Е.А в лечении детей с синдромом Дауна

Учитывая особенности моторного развития детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, размытость границ интеллектуального коридора, высокую пластичность центральной нервной системы и способность к компенсации нарушенных функций обусловило применение аутонейритотерапии в сочетании с микрополяризацией с целью улучшения когнитивных функций. В нашем центре за последние 3 года по этой схеме пролечилось более 30 детей с синдромом Дауна в возрасте от 3 до 6 лет, так как именно в этот период можно исправить первично нарушенные психические и моторные функции и предупредить возникновение вторичных отклонений в развитии. А также этот период благоприятен для формирования правильной социальной модели поведения.

Читайте также:
Причины и лечение заикания у детей в дошкольном и школьном возрасте: обследование и методы коррекции речи

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Синдром Дауна

Общие сведения

Синдром Дауна – аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Синдром Дауна

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской – 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам – 1:100; а к 45 – 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития – как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Читайте также:
Развитие недоношенных детей: основные особенности и принципы

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность – 56-70%; ложноположительные результаты – 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний в мире. В наборе хромосом зародыша в результате генетического нарушения появляется дополнительная хромосома, что обуславливает появление внешних особенностей, проблем с внутренними органами и интеллектуальную недостаточность. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс. — ежегодно. В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.

Ic important@2x

По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них еще в родильном доме, в том числе и по рекомендации медицинского персонала.

В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Несмотря на это, люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом, сдавать экзамены на водительские права, играть в театре и участвовать в конкурсах красоты².

Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo

В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. За период с 1979 по 2003 заболеваемость синдромом Дауна в США увеличилась на 30%¹.

Ic important@2x

В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Нет конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят:

  • Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна (США), в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям 4 , возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен.
  • В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна. Риск в этом случае значительно увеличивается. При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно.
  • Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. 7-8% детей с синдромом Дауна имеют транслокационную или мозаичную форму синдрома. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было.

Лечение

Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.

Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com

В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:

  • Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов.
  • Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона (ТТГ): проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно.
  • Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), после чего ежегодно.
  • Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года.
  • Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
  • Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам.
Читайте также:
Дети с нарушениями и задержкой физического и психического развития

Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.

Ic important@2x

Синдром Дауна — не помеха для успеха

Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.

  1. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон.
  2. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
  3. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
  4. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
  5. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде.

Характерные признаки и симптомы

Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.

Внешние признаки синдрома Дауна:

  • уплощенное лицо, особенно переносица;
  • раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза;
  • небольшие белые пятна (пятна Брушфильда) на радужной оболочке глаза;
  • язык, который часто виден из приоткрытого рта;
  • короткая шея;
  • маленькие уши;
  • одна ладонная складка вместо двух;
  • низкий рост;
  • низкий мышечный тонус и слабые суставы.

Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.

Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.

Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).

Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.

«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.

Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.

Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).

Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos

Пренатальная диагностика

Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:

1. В первом триместре беременности:

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
  • Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода.

2. Во втором триместре беременности:

  • УЗИ-диагностика.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) — низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Ic important@2x

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:

  • Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона — получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Также позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com

Причины развития синдрома Дауна

В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.

Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.

Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)

Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.

Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.

Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.

По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:

  1. Трисомия по 21-ой хромосоме.
  2. Транслокационная форма синдрома Дауна.
  3. Мозаичная форма синдрома Дауна.
Читайте также:
Аутизм у детей: симптомы и признаки, особенности развития и обучения ребенка-аутиста, причины и возможность лечения препаратами

На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 50-60 лет.

Видео 2. Люди с синдромом Дауна отвечают на вопросы, рассказывают об отношении к ним окружающих, о семье, любви, своих мечтах и планах на будущее.

Возможности обучения и социализации лиц с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. Почти во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Есть пациенты, добившиеся успеха в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, иметь свою семью.

Поддержка опытных профессионалов (врачей, реабилитологов, психологов, социальных педагогов) и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества больных, где родители таких детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные проблемы, поделиться своими успехами.

Заключение

Синдром Дауна — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, при котором у плода возникает дополнительная копия в 21-й паре хромосом. Риск зачатия больного ребенка повышается у женщин после 35 лет. На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней социализации, участии в программах психологической реабилитации люди с синдромом Дауна имеют возможность жить активной и полноценной жизнью.

Особенности развития детей с синдромом Дауна: что нужно знать и к чему быть готовым?

Синдром Дауна не помешал испанцу Пабло Пинеда получить высшее образование, а также стать киноактером: он сыграл главную роль в художественном фильме «Я тоже» (2009). Теперь он занимается социальными проблемами, работает, пишет научные статьи и участвует в профессиональных конференциях.

А совсем недавно главной звездой Gucci и VOGUE стала 18-летняя модель с синдромом Дауна Элли Голдстейн. Девушка не только работает моделью, но и совмещает карьеру с учебой. Она учится в Эссексе, на факультете сценического мастерства.

Синдром Дауна, по своей сути, — генетическая аномалия. Всего лишь одна лишняя хромосома в двадцать первой паре делает малыша особенным. Но это не ограничение, а скорее, особенность.

В этой статье мы расскажем об особенностях развития детей с синдромом Дауна. Неважно, кто вы — родитель, тренер или волонтер. Учитывая эту информацию, вы поможете человеку с синдромом Дауна жить самую счастливую жизнь.

Даун — это врач, а не человек с синдромом

Да, таким заголовком мы заодно напоминаем и про распространенную этическую ошибку.

Синдром получил название в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые его обнаружившего. Синдром не лечится, и от него не выздоравливают. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, на 700 новорожденных приходится один грудничок с синдромом Дауна. Это самая распространенная генетическая патология в мире.

«Ребенок солнца» может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода, образование родителей, географическое положение, вероисповедание абсолютно не имеют значения. Это важно понимать, так как ещё каких-то 10−20 лет назад в нашей стране родителей таких детей упрекали в алкоголизме и наркомании.

Синдром Дауна — не болезнь. Особенности развития

«Дети солнца» не страдают от дополнительной хромосомы. Но есть определенные особенности в развитии детей с синдромом Дауна. Расскажем про умственные и физические, а также психологические особенности.

Умственные особенности

Как правило, дети с синдромом Дауна любознательны, открыты, очень общительны. Да, умственная отсталость в лёгкой или умеренной формах присутствует. Но люди, у которых 47 хромосом вместо 46, неплохо учатся и даже осваивают разные профессии.

Родителям очень важно самим ежедневно заниматься с таким ребёнком. Плюс не пренебрегать помощью специалистов — психолога, дефектолога, логопеда. Важно научить особенных детей жить в обществе, а не скрываться дома. Нужно показывать им, как ухаживать за собой, как общаться с другими людьми и даже дружить!

Физические особенности

«Дети солнца» не страдают от дополнительной хромосомы. Но есть определенные особенности в развитии детей с синдромом Дауна. Расскажем про умственные и физические, а также психологические особенности.

  • определённые черты лица (плоская переносица, короткий нос, косой разрез глаз, небольшой рот, но аркообразное нёбо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой);
  • короткие пальчики, искривление мизинца;
  • гиперподвижность суставов;
  • сниженный мышечный тонус;
  • поперечная ладонная складка.

Внутренние, требующие лечения или постоянного контроля:

  • врожденный порок сердца;
  • глазные болезни;
  • проблемы со слухом;
  • затруднённое дыхание;
  • болезни желудка.

Физические упражнения или гимнастика для мышечного тонуса должны стать привычкой для малыша, а позже и взрослого человека. Не стоит забывать и про мелкую моторику. Развитие детей с ментальными особенностями длится дольше, но они способны на многое. В нашем движении «Специальная Олимпиада» очень много атлетов с синдромом Дауна, которые не перестают удивлять своими спортивными результатами!

На что еще обратить внимание?

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

    Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: