Плацентоцентез – сроки проведения, показания, противопоказания, возможные осложнения

Взгляд ”изнутри”: методы пренатальной диагностики

Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика. Риск развития хромосомных и генетических заболеваний. Как проводятся генетические исследования при беременности?

Нина Беленко врач акушер-гинеколог, г. Москва

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают “вторжение” в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная диагностика плода делится на несколько видов. Ее задача – получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Показания к инвазивной диагностике

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной – в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и “цены” рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания инвазивной пренатальной диагностики

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний – угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы – доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие – по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал в шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке, Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования – частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др., то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  • хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани – абдоминальный – шприцем через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ, биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

Читайте также:
ХГЧ при беременности - сроки определения содержания хорионического гонадотропина человека в крови у беременных, нормы по неделям и расшифровка результатов анализа

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением “плацентарного мозаицизма” – неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) – это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента – это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки – 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза – выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем в ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез при беременности представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (содержание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт – состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушаются и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (спущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений – прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез при беременности – это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную – для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду – например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза – заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал?

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

  • Цитогенетический – с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера – недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
  • Молекулярно-генетический – с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
  • Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксииплода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).
    При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур – угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.
Читайте также:
Анализ на патологию плода - норма, расшифровка, результаты

Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Плацентоцентез

Плацентоцентез – это процедура, при которой получают клетки плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Плацента окончательно формируется к 16 неделям беременности путём преобразования хориона. Её клетки имеют плодовое происхождения и поэтому пригодны для исследования. Плацентоцентез во многом схож с биопсией ворсин хориона (более подробно описано в статье «Биопсия ворсин хориона»).

Сроки исследование проводят в сроке 16 – 20 недель беременности. С увеличением срока беременности риск её прерывания при проведении инвазивных методов диагностики уменьшается.

Поэтому, если есть необходимость изучения хромосомного набора плода, но высока вероятность выкидыша при проведении биопсии ворсин хориона в I триместре беременности, рекомендуют проведение плацентоцентеза или амниоцентеза (дополнительная информация в статье «Амниоцентез») во II триместре.

Однако при выявлении у плода заболевания несовместимого с жизнью, искусственное прерывание беременности в 20 – 22 недели имеет больше осложнений, чем при аборте, проведенном до 12 недель. Основным преимуществом плацентоцентеза является быстрое получение результата при предполагаемой наследственной патологии в течение 2 – 4 дней (в зависимости от возможностей конкретной лаборатории).

Показания к проведению

Показания к проведению плацентоцентеза:

  • Возраст матери старше 35 лет, возраст отца старше 45 лет, потому что с возрастом увеличивается риск самопроизвольных хромосомных перестроек;
  • Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
  • Отклонения от нормы при проведении биохимического скрининга;
  • Невозможность проведения других инвазивных методов исследования, например при выраженном маловодии(сниженное количество околоплодных вод) нельзя проводить амниоцентез;
  • Наличие у одного из родителей хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • Наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцедоз, спинальная амиотрофия);
  • Необходимость определения пола плода, так как некоторые заболевания сцеплены с Х-хромосомой и проявляются только у мальчиков (гемофилия А и В, атрофия зрительного нерва);
  • Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
  • Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
  • Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
  • Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности (антибиотики, цитостатики);
  • Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

Противопоказания к проведению плацентоцентеза

Противопоказания:

    ;
  • Воспалительные заболевания кожи живота;
  • Миома матки больших размеров на передней стенке матки;
  • Лихорадочные состояния женщины;
  • Обострение хронических заболеваний беременной;
  • Выраженный спаечный процесс в малом тазу;
  • Относительным противопоказанием является наличие у беременной ВИЧ-инфекции, так как повышается вероятность передачи её плоду. При необходимости проведения анализа, увеличивают дозу антиреторовирусных препаратов.

Информация Плацентоцентез проводиться только в условиях стационара и под обязательным ультразвуковым контролем. Прокол тонкой иглой осуществляют через переднюю брюшную стенку и забирают небольшой кусочек плаценты. Затем в течение двух-трёх суток наблюдают за состоянием женщины и плода.

Если у беременной резус-отрицательная кровь, а у отца ребёнка положительная, то для профилактики резус-сенсибилизации назначают анти-резус-иммуноглобулин.

Возможные осложнения при процедуре

Возможные осложнения:

  • Самопроизвольное прерывание беременности происходит в 1.5 – 4% случаях;
  • Образование пристеночных гематом, что может спровоцировать отслойку плаценты;
  • Внутриматочная инфекция.

Плацентоцентез как и другие методы инвазивной диагностики плода проводиться только с письменного согласия женщины. Необходимо принимать во внимание не только возможное прерывание беременности и другие осложнения процедуры, но и то, что при выявлении наследственных заболеваний можно заранее подготовиться к рождению ребёнка, выбрать оптимальную тактику ведения родов и при необходимости начать лечение сразу после рождения.

Показать Скрыть комментарии (3)

Комментарии (3)

Мне провели такую процедуру как плацентоцентез, так как у меня была довольно поздняя беременность и был риск образования порока развития у малыша. Все проверили и слава Богу, все было хорошо. Родила здорового малыша, не нарадуюсь на него. Так что девочки, не бойтесь этой процедуры, она совсем не опасна.

Плацентоцентез хоть и опасная, но важная процедура для будущего малыша, некоторые игнорируют проведение, а потом жалуются на всё и вся, хотя нужно было элементарно выполнить показание врачей. Да много некомпентных не секрет для всех, но если будущая мама заботится о здоровье малыша, то при всех сомнениях лучше посетить еще пару врачей для подтверждения или опровержении необходимости процедур.

Читайте также:
Свободный эстриол при беременности - норма по неделями, функции гормона. Причины низкого и повышенного эстриола

С интересом прочла эту статью, поскольку только слышала о ней что-то отдаленное. Мамина знакомая делала эту процедуру. Не сказать, что это было обязательно. Она просто хотела определить пол ребенка на раннем сроке. Дело в том, что у них уже есть 2 мальчика, а они с мужем очень хотели девочку. И если бы это снова оказался мальчик, то сделали бы аборт. Не могу не осудить их за это. Но хорошо, что все обошлось и вред ребенку не нанесли.

Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности

В самом начале должны открыть правду – в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

  • врожденные пороки развития,
  • малые аномальные развития,
  • умственная отсталость;
  • неврологическая,
  • психиатрическая,
  • гематологическая патология,
  • нарушения слуха,
  • зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

  • 0,8% всех новорождённых,
  • 40% новорожденных с множественными пороками развития,
  • 15% детей с умственной отсталостью,
  • 7% случаев мертворождений,
  • ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
  • нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

  • Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза – 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
  • Внутриутробное инфицирование 0,001%
  • У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
  • Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
  • Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
  • Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Читайте также:
Биохимический скрининг крови 1 и 2 триместра - показатели, расшифровка

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

  • взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
  • выделение ДНК и пробоподготовка,
  • секвенирование,
  • биоинформатические анализ,
  • подготовка заключения.

Точность НИПТ

Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий – трисомии 21,18 и 13 [8-11] как при одноплодной беременности, так и для близнецов.

В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

  • Синдром исчезающего близнеца
  • Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
  • Не проводится ранее 10-ти недель беременности
  • Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
  • Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
  • Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
  • Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).
  1. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
  2. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019
  3. Жученко, Л. А., Голошубов, П. А., Андреева, Е. Н., Калашникова, Е. А., Юдина, Е. В., Ижевская, В. Л. (2014). Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 13(6), 3-54.
  4. S Kate Alldred, Yemisi Takwoingi, Boliang Guo, Mary Pennant, Jonathan J Deeks, James P Neilson, Zarko Alfirevic First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening
  5. Queenan, J. T. et al. (2010). Protocols for high-risk pregnancies: an evidence-based approach. John Wiley & Sons. – 661 p. R. AKOLEKAR, J. BETA, G. PICCIARELLI, C. OGILVIE and F. D’ANTONIO. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesisand chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26.
  6. Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство и гинекология” (Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)
  7. Lui X. Mils. «Financing reforms of public health services in China: Lessons for other nations». Social Science and Medicine, 2002; 54:1691-1698. «Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clin- ical validity to clinical utility». Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 2-6.
  8. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249–266. doi: 10.1002/uog.14791
  9. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302–314. doi: 10.1002/uog.17484
  10. Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cellfree fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124:32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
  11. Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002

ООО “Медикал Геномикс” Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017

Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48

ООО “Лаб-Трейдинг”, ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001

Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22

«Обращаем ваше внимание на то, что вся информация (включая цены) на этом интернет-сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 (2) Гражданского кодекса РФ.»

Читайте также:
Расшифровка УЗИ по неделям беременности

Насколько безопасен плацентоцентез

К шестнадцатой неделе беременности завершается формирование плаценты. Ее клетки происходят из хориона, поэтому являются идеальным материалом для различных исследований. Процедура, во время которой производится забор клеток плаценты, называется плацентоцентез. Большим преимуществом данного исследования считается скорость получения и точность данных. Результаты лабораторных исследований готовы в течение 3-4 дней.

плацентоцентез

Плацентоцентез помогает родителям узнать о наличии генетических отклонений у будущего ребенка.

Когда проводится

Исследование рекомендуется проводить во втором триместре беременности, обычно в 12-18 недель. Чем больше срок гестации, тем меньше риск выкидыша от инвазивных вмешательств. Назначить процедуру может только врач. После сбора анамнеза выясняется необходимость в проведении плацентоцентеза. Показаниями к процедуре являются:

  1. Возраст матери и отца более 35 лет. Чем старше родители, тем выше риск хромосомных аномалий.
  2. Признаки врожденной патологии по результатам УЗИ.
  3. Отклонения при биохимическом скрининге.
  4. Наличие в семье моногенных заболеваний.
  5. Порок развития у одного из родителей.
  6. Необходимость заблаговременно узнать пол ребенка.
  7. Пороки развития и наследственные заболевания у предыдущих детей.
  8. Выкидыши, мертворожденность, первичное бесплодие или аменорея в анамнезе.
  9. Лучевая нагрузка или прием женщиной тератогенных препаратов в начале беременности.
  10. Отсутствие возможности использовать другие методы исследования.

Прежде чем рекомендовать пациентке инвазивную диагностику, врач проверяет на достоверность все перечисленные факты, так как процедура не полностью безопасна и может иметь неблагоприятные последствия.

Противопоказания

Беременную женщину обязательно информируют о возможном риске. Процедура не является обязательной, и окончательное решение принимают сами родители. Как и при большинстве медицинских манипуляций, для плацентоцентеза есть противопоказания:

  • кровотечения из половых путей;
  • истмико-цервикальная недостаточность (при открытии шейки матки);
  • выраженные спайки в малом тазу;
  • крупные миомы;
  • лихорадочные состояния;
  • воспалительный процесс на коже живота;
  • хронические заболевания в стадии обострения;
  • ВИЧ-инфекция у матери (существует вероятность заражение плода).

Процедура проводится в стационаре под наблюдением лечащего врача и медсестры. При возникновении осложнений исследование прерывается.

Как берется генетический материал

Вся процедура занимает всего несколько минут. Заранее необходимо морально подготовиться, посетить соответствующие форумы, где женщины делятся впечатлениями. Многие утверждают, что не испытывали сильной боли, но были обеспокоены вероятностью риска для будущего ребенка.

Плацентоцентез проходит так:

  1. Надев стерильную одежду, беременная проходит в операционную. Медсестра следит за состоянием матери и помогает ей морально справиться, не нервничать. Это очень важно, так как во время прокола женщине нельзя шевелиться.
  2. Врач с помощью аппарата УЗИ находит оптимальное место и длинной иглой делает прокол через брюшную стенку. Из полости матки забирается небольшой кусочек плаценты.
  3. Врач проверяет состояние пациентки и отправляет ее в палату.
  4. Спустя пару часов снова проводится УЗИ. Специалист оценивает состояние плода, и если самочувствие матери и будущего ребенка не вызывает опасений, их отправляют домой.

Осложнения

Анализ информативный, но может нанести вред. Опасен ли на восемнадцатой неделе беременности забор генетического материала, будет решать лечащий врач. Только он способен оценить всю степень риска в конкретном случае.

Возможные осложнения плацентоцентеза:

  • выкидыш;
  • отслойка плаценты;
  • внутриматочная инфекция.

Любые инвазивные процедуры проводят только с согласия беременной в письменном виде. Ее обязательно оповещают о возможных последствиях. При выявлении генетических аномалий у родителей есть возможность заранее подготовиться к рождению особенного ребенка и изучить все варианты лечения.

Видео

* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!

Амниоцентез при беременности: на каком сроке делают, показания к процедуре

Амниоцентез – инвазивная процедура, заключающаяся в проникновении (пункции) через амниотическую оболочку для забора шприцом околоплодной жидкости или введения в нее лекарственных средств. Этот метод используется для проведения диагностики некоторых заболеваний плода и матери, а также в качестве терапии различных патологий.

Изображение к статье Амниоцентез при беременности: на каком сроке делают, показания к процедуре

  • Как делают амниоцентез?
  • Подготовка к амниоцентезу
  • Применение амниоцентеза
  • Противопоказания к проведению амниоцентеза
  • Осложнения при амниоцентезе

Амниоцентез – инвазивная процедура, заключающаяся в проникновении (пункции) через амниотическую оболочку для забора шприцом околоплодной жидкости или введения в нее лекарственных средств. Этот метод используется для проведения диагностики некоторых заболеваний плода и матери, а также в качестве терапии различных патологий. Из-за достаточно высокого риска нанесения повреждений организму матери и ребенка он используется сравнительно редко, однако остается в “арсенале” гинекологов.

Как делают амниоцентез?

Эта инвазивная процедура осуществляется с помощью шприца, соединенного с длинной полой иглой. Ею осуществляется прокол брюшной стенки, матки и околоплодной оболочки, после чего через нее шприцом “вытягивается” образец амниотической жидкости или, наоборот, впрыскивается медикаментозный раствор.

Процедура проводится двумя способами:

  • Методом «свободной руки». Пункция осуществляется под контролем УЗИ, с помощью которого уточняется область введения иглы. Она выбирается таким образом, чтобы в этом месте отсутствовала плацента или ее стенка имеет минимальную толщину. Это позволяет избежать возможных осложнений и снизить риск нанесения повреждений плоду.
  • С применением адаптера. Отличием этого способа является сопряжение иглы с УЗИ-датчиком, с помощью которого сначала рассчитывается траектория ее движения в зависимости от введения в том или ином месте. При этом врач, осуществляющий процедуру, имеет возможность наблюдать саму иглу и ее траекторию, тем самым выбирая наиболее оптимальный маршрут ее продвижения. Однако, даже в этом случае операция требует от хирурга высокой квалификации и опыта.
Читайте также:
Фибриноген при беременности - норма по триместрам, повышение и понижение значения

Общая продолжительность процедуры вместе с подготовкой примерно 5 минут. Из них 1 минута тратится на прокол, а оставшееся время осуществляется забор околоплодных вод и выведение иглы. В течение 2 часов после операции пациентка отдыхает и находится под наблюдением врача во избежание возможных осложнений. Для уменьшения болезненных ощущений во время прокола возможно использование местной анестезии. Однако врачи рекомендуют обходиться без нее – боль от анестезирующего укола ничуть не уступает таковой у самой операции. К тому же анестетик может вызвать индивидуальную непереносимость.

Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием

Подготовка к амниоцентезу

Для повышения эффективности исследования и уменьшения рисков возможных осложнений пациентка должна осуществить следующие подготовительные мероприятия:

  • Пройти консультацию у врача, на которой он подробно расскажет о прохождении процедуры, ее возможных осложнениях, противопоказаниях и т. д.
  • Сдать анализы и пройти УЗИ, позволяющие выявить скрытые инфекционные или воспалительные заболевания, наличие новообразований, объем околоплодных вод, подтвердить или опровергнуть многоплодную беременность. Также с их помощью определяется срок беременности, состояние и жизнеспособность плода.
  • Примерно за 4-5 дней до проведения амниоцентеза пациентка должна исключить прием ацетилсалициловой кислоты или аналогичных ей препаратов, за 12-24 часа – прекратить употребление препаратов, снижающих свертываемость крови для уменьшения риска кровотечений.

Эти мероприятия необходимо выполнить для того, чтобы повысить безопасность амниоцентеза, снизить риск появления осложнений у самой женщины и ее ребенка, увеличить эффективность диагностики.

Что делать после проведения амниоцентеза?

Так как эта процедура является инвазивной, существует ряд правил, которые женщина должна соблюдать во избежание вероятных осложнений:

  • Необходимо исключить или, насколько это возможно, сократить любые физические нагрузки, особенно поднятие тяжестей.
  • Непосредственно после процедуры обеспечить себе отдых в течение нескольких часов.
  • Пациенткам с отрицательным резус-фактором, вынашивающей ребенка с положительным резус-фактором, на протяжении 72 часов необходимо проходить курс инъекций антирезусного иммуноглобулина. Это необходимо для того, чтобы исключить резус конфликт из-за попадания амниотической жидкости, содержащей генетический материал плода, за пределы околоплодной оболочки.

Иногда для устранения дискомфортных ощущений после проведения амниоцентеза пациентам назначается прием обезболивающих препаратов. Также с целью исключения воспалительных процессов могут быть прописаны нестероидные противовоспалительные лекарства.

На каком сроке делают амниоцентез?

Данная процедура может быть проведена на различных сроках беременности, но не ранее 10 недели после зачатия. Именно тогда происходит формирование основных систем и органов плода, поэтому амниоцентез будет эффективен в качестве диагностической процедуры. Оптимальный срок для проведения этой операции – с 15 до 20 неделю. Обусловлено это тем, что в данный период существенно уменьшается риск нанесения плоду повреждений, увеличивается объем околоплодных вод, что облегчает взятие пробы на анализ.

Оптимальный срок для амниоцентеза определяется исходя из ее целей:

  • для выявления генетических нарушений плода пункция выполняется на 15 неделе;
  • для проверки формирования дыхательной системы эмбриона оптимальный срок – 3 триместр;
  • для определения состояния плода в случае резус-конфликта амниоцентез осуществляется в последние месяцы беременности.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Применение амниоцентеза

Амниоцентез при беременности используется прежде всего как диагностическая процедура для выявления некоторых генетических нарушений у плода – например:

  • Синдрома Дауна, характеризующегося отклонениями в умственном развитии, пороками внутренних органов и аномальными особенностями внешности;
  • Синдрома Патау, для которого характерны внешние аномалии, нарушения развития ЦНС и мозга, несовместимые с жизнью (новорожденный умирает спустя несколько дней);
  • Синдрома Эдвардса, сопровождающегося нарушениями в строении внутренних органов (чаще всего сердца), задержкой умственного развития, ранней смертностью (средняя продолжительность жизни таких детей – несколько месяцев);
  • Синдрома Тернера, проявляющегося исключительно у девочек в виде пороков развития внутренних органов, бесплодием, низкорослостью (хотя люди с такой патологией не имеют отклонений в интеллектуальном развитии и могут вести полноценную жизнь);
  • Синдрома Клайнфельтера, характерного только для мужчин и сопровождающегося удлинением конечностей, высоким расположением талии, гинекоматией, замедленным половым созреванием, атрофией яичек, бесплодием.
Читайте также:
Анализы мочи при беременности - расшифровка общего и дополнительных анализов

Помимо выявления генетических аномалий у плода, амниоцентез при беременности применяется для контроля общего развития органов и систем ребенка у женщин, входящих в группы риска.

Показаниями к амниоцентезу являются:

  • Наличие у беременной женщины или ее родственников генетических аномалий;
  • Возраст женщины, превышающий 35-летнюю отметку (после нее повышается риск образования в яичниках лишней 21 хромосомной пары);
  • Результаты ультразвукового обследования – например, выявление увеличенного просвета между шейной костью и кожей плода, характерного для синдрома Дауна;
  • Результаты биохимического скрининга – превышение нормального уровня ХГЧ или аномально низкая концентрация РАРР-А (специфического белка, содержащегося в плазме крови).

Еще одной областью использования этой методики является искусственное прерывание беременности. В этом случае с помощью пункционной иглы в амниотическую жидкость вносятся растворы препаратов, убивающих плод и способствующих его отторжению и изгнанию из матки.

Противопоказания к проведению амниоцентеза

Данная диагностическая процедура исключается при наличии у пациентки:

  • Повышенной температуры;
  • Острой стадии хронических заболеваний;
  • Инфекционных заболеваний;
  • Факторов, угрожающих жизни плода (отслойки плаценты, сокращений матки);
  • Кровянистых выделений;
  • Врожденных или приобретенных нарушениях строения матки;
  • Инфекционных поражений брюшной полости и ее органов;
  • Низкой свертываемости крови;v
  • Доброкачественных новообразований матки (миом).

Осложнения при амниоцентезе

Ввиду инвазивного характера данной процедуры при ее проведении существуют определенные риски для здоровья ребенка и самой матери:

  • Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш) или преждевременные роды;
  • Нарушение целостности плаценты или тканей самого зародыша пункционной иглой;
  • Повреждение мочевого пузыря, матки или других органов малого таза;
  • Воспаление околоплодной оболочки, заражение амниотической жидкости инфекционными агентами;
  • Отслойка плаценты, появление кровотечений, повреждение пуповины и т. д.

Даже при корректном проведении амниоцентеза у пациентки могут наблюдаться дискомфортные и болевые ощущения в области живота, кровянистые выделения, выход небольшого количества околоплодных вод и т. д.

Хотя в условиях медицинского учреждения появление этих осложнений сведено к минимуму, вероятность их все равно остается. Поэтому врачи применяют данную процедуру относительно редко, а используя ее, предварительно предупреждают пациентку о возможных последствиях. Часто для выявления врожденных пороков у плода используются альтернативные амниоцентезу методики – например, генетический анализ ДНК эмбриона, выделенной из плазмы крови женщины. Хотя такой метод показывает менее точные результаты, он не несет никакой угрозы жизни и здоровью ребенка.

Решение о проведении амниоцентеза принимает сама беременная женщина после консультации со специалистом. По ее желанию эта процедура может быть отменена или заменена на более безопасную или эффективную. Тем не менее, амниоцентез остается одним из наиболее действенных способов выявления у плода врожденных отклонений, поэтому продолжает активно применяться в гинекологической практике.

Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием

Плацентоцентез (биопсия плаценты) – взвешиваем все «за» и «против»

Плацентоцентез – это один из методов предродовой инвазивной диагностики, предполагающий взятие для анализа клеток плаценты с целью определения их генетической и хромосомной структуры. С помощью данного метода можно диагностировать тяжелейшие генетические заболевания, которые сопровождаются умственными и психическими отклонениями, множеством физических патологий.

Несмотря на то, что метод дает достоверные результаты, его назначают только при наличии показаний, учитывая сложность и развитие риска возникновения ряда осложнений. Имеет значение срок проведения исследования при беременности. Оптимальный вариант – 12-18 неделя гестации, учитывая тот факт, что примерно к 16 неделе заканчивается окончательное формирование плаценты. Более поздние сроки нежелательны, поскольку в случае обнаружения патологии плода и решения родителей об аборте, прервать беременность на сроке свыше 20 недель без осложнений и негативных последствий очень сложно.

Показания к проведению процедуры

Плацентоцентез (биопсия плаценты) – взвешиваем все «за» и «против» - всё о заболеваниях половой сферы, их диагностике, операциях, проблемах бесплодия и беременности на AllMedNews.ru

Забор клеток плаценты с дальнейшим анализом рекомендован в следующих случаях:

  • возраст матери старше 35 лет, отца — 45 лет;
  • обнаружение признаков генетической патологии на УЗ-скрининге;
  • отклонение от нормы в результатах биохимического скрининга по уровню ХГЧ и АФП;
  • наследственная генетическая предрасположенность (наличие в семье у одного из родителей генетического заболевания);
  • прием лекарств на ранних сроках гестации (например, антибиотиков);
  • наличие в семье старшего ребенка с патологиями развития или хромосомными болезнями;
  • множественные выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
  • необходимость установить пол будущего ребенка (некоторые заболевания встречаются только у мальчиков, например, гемофилия);
  • проведение рентгена на первых неделях гестации;
  • близкий контакт беременной с ядовитыми веществами, радиоактивное облучение на ранних сроках.

Вышеперечисленные факторы далеко не всегда свидетельствуют о наличии какого-либо заболевания у будущего ребенка, однако присутствие хотя бы одного из них позволяет отнести беременную в группу риска.

Чаще всего плацентоцентез рекомендуют возрастным парам. Возраст родителей (особенно после 40 лет) повышает риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями (в частности синдрома Дауна). Со временем, особенно под влиянием последствий перенесенных заболеваний, ухудшается качество как вырабатываемых яйцеклеток, так и сперматозоидов.

Читайте также:
ЭКГ при беременности - расшифровка электрокардиограммы, показания, подготовка и проведение процедуры

Биопсия плаценты позволяет определить такие заболевания у плода как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилию, муковисцидоз и многие другие.

При назначении необходимо учитывать ряд противопоказаний. Так, плацентоцентез не проводят при:

  • беременности с высоким уровнем угрозы прерывания;
  • наличии миомы с локализацией на передней стенке матки;
  • спаечной болезни органов малого таза;
  • обострении хронических заболеваний;
  • лихорадочном состоянии;
  • наличии воспалений кожных покровов живота;
  • ВИЧ-инфекции у матери, поскольку во время манипуляции может произойти инфицирование плода.

Следует отметить, что, хотя угроза прерывания беременности и является противопоказанием к проведению биопсии, часто подобный риск может быть оправдан, поскольку именно наличие патологии и вызывает угрозу выкидыша.

Как проходит процедура?

Плацентоцентез относится к манипуляциям, которые проводятся только после согласия родителей и письменного подтверждения. Отказ не является основанием для его принудительного проведения, но родителей нужно непременно уведомить о показаниях к проведению и возможных последствиях отказа. Обязательна консультация генетика.

Многие женщины, имея плохое представление о том, как проводят плацентоцентез, опасаются сопутствующих рисков для ребенка и болезненных ощущений.

Подготовка включает прохождение некоторых лабораторных обследований, таких как общие анализы мочи и крови, взятие мазка. Непосредственно перед манипуляцией проводят дополнительное УЗИ. Его цель – определить месторасположение плаценты, установить срок беременности, жизнеспособность плода и тонус матки.

Плацентоцентез проводят под местной анестезией. Для взятия клеток на анализ используют длинную пункционную иглу для прокола брюшной стенки. Забор материала, необходимого для анализа, осуществляется под контролем УЗИ без касания плода. Вся процедура длится недолго, около пяти минут и сопровождается незначительным чувством дискомфорта в области живота. Результаты можно ожидать через 2-3 дня после проведения.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) – взвешиваем все «за» и «против» - всё о заболеваниях половой сферы, их диагностике, операциях, проблемах бесплодия и беременности на AllMedNews.ru

В течение нескольких дней после вмешательства беременная должна находиться в состоянии покоя, под наблюдением специалистов. Иногда женщина чувствует боль и жжение в месте прокола, общую слабость. В этих случаях возможно назначение лекарственных средств лечащим врачом. Через 10 дней после проведения плацентоцентеза выполняют контрольное УЗ-исследование.

Биопсия плаценты после родов может понадобиться в том случае, когда родоразрешение происходило со значительными осложнениями или при рождении мертвого ребенка для установления причины патологии и недопущения ее в будущем.

Достоверность анализа и последствия

Согласно медицинским данным, точность исследования составляет 60 %, осложнения могут возникнуть в не более, чем 2 % случаев. Риск того, что результаты окажутся ложными значительно ниже, если диагностика осуществляется в медицинском учреждении с хорошей репутацией.

Нельзя исключать и вероятность развития осложнений плацентоцентеза, таких как:

  1. Самопроизвольное прерывание беременности, вызванное повреждением плаценты, возникает примерно в 1,5 % случаев.
  2. Отслойка плаценты, которая приводит к маточному кровотечению, резким болям в животе, нарушениям кровоснабжения плода. При частичном отслоении беременность можно сохранить. Для этого женщине назначают полный покой с соблюдением постельного режима, прием спазмолитических средств, препаратов железа, витаминов.
  3. Внутриматочная инфекция, связанная с проникновением в организм болезнетворных микроорганизмов, возникает достаточно редко.
Плацентоцентез (биопсия плаценты) – взвешиваем все «за» и «против» — всё о заболеваниях половой сферы, их диагностике, операциях, проблемах бесплодия и беременности на AllMedNews.ru

Женский организм по праву можно назвать ещё одним чудом света. Это источник человеческой жизни, её носитель, а разве есть на Земле более высшая ценность? Поэтому так важно женщинам заботиться о своём здоровье, и прежде всего — о репродуктивной системе. Если она даст сбой, не будет ни полноценного зачатия ребёнка, ни спокойной беременности, ни благополучного родоразрешения. Чтобы генофонд нашей планеты улучшался, нужна гинекология — древнейшая отрасль медицины, которая изучает и лечит заболевания, характерные исключительно для женского организма.

Слово «гинекология» образовано от двух греческих слов: «γυναίκα», что значит «женщина» И «λόγος», что переводится как «изучение»

К сожалению, не все регулярно и своевременно посещают «женского врача», даже если возникли какие-то проблемы. У одних нет времени, другие просто стесняются. Результат — серьёзные нарушения в работе половой системы, которые негативно сказываются на репродуктивной функции женского организма. Чем больше вы будете знать о том, что происходит с вашим организмом, тем спокойнее вы будете относиться к происходящим внутри вас процессам. Благодаря статьям, которые вы найдёте на сайте, вы сможете:

  • по некоторым симптомам и признакам распознавать различные заболевания, касающиеся гинекологии, и вовремя обращаться за помощью к врачам;
  • понимать терминологию, которую используют гинекологи, и не бояться этих страшных на первый взгляд слов;
  • знать, как правильно подготовиться к тем или иным анализам, чтобы результаты были более достоверными;
  • уметь читать результаты своих анализов.

А самое главное, чему научит этот проект всех женщин — не бояться своевременно и регулярно ходить к гинекологам. Это позволит забыть о проблемах, быть всегда жизнерадостной и красивой. Ведь женская молодость на 90% зависит от здоровья репродуктивной системы. Наш сайт AllMedNews.ru готов помочь предоставить самую полезную информацию на эту тему:

  • об анализах и диагностике;
  • о различных женских заболеваниях;
  • о зачатии и вынашивании ребёнка;
  • о родах;
  • о лекарственных препаратах.
Читайте также:
Инвазивные методы диагностики при беременности - сроки проведения анализов по триместрам, показания и противопоказания

Хотите быть молодой и красивой? В таком случае позаботьтесь о своём женском здоровье прямо сейчас. Здесь вы найдёте всю интересующую вас информацию — подробную, достоверную и доступную вашему пониманию. Не относитесь легкомысленно к тому, от чего зависит жизнь всего человечества, ведь каждая из вас прежде всего — Мать.

Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться

Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.

Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.

В каких случаях показана инвазивная диагностика?

Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.

Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.

Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?

• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.

• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.

• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.

• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.

Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.

Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?

Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.

Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:

• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (< 1%);

• излитие околоплодных вод при амниоцентезе (< 1%);

• образование гематомы пуповины, при нарушениях свертываемости крови при кордоцентезе (< 1%);

• инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур (< 1%).

Во избежание осложнений женщине показана сохраняющая терапия в течение семи дней до процедуры и одного дня после с проведением контрольного УЗИ. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у ребенка – положительный, после исследования вводится антирезусный иммуноглобулин для профилактики выкидыша.

Таким образом, совокупный риск развития осложнений любой инвазивной процедуры не превышает 3%. А с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех норм и правил, риск угрозы выкидыша сводится к 2%. Этот показатель не выше, чем у остальных беременных, а получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике могут быть:

• наличие инфекций у матери (ВИЧ, гепатит), которые могут передаться плоду во время процедуры;

• нарушения свертываемости крови;

• срок более 23 недель.

Как подготовиться к инвазивной процедуре?

Врач назначит стандартные обследования:

• общий анализ крови и мочи;

• анализ группы крови и резус-фактора;

• исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;

Читайте также:
Анализы мочи при беременности - расшифровка общего и дополнительных анализов

• осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Длительность всей процедуры составляет около двадцати минут, а прокол передней брюшной стенки производится примерно за минуту.

В сроке 10 – 14 недель показана биопсия ворсин хориона. Биопсию проводят специальным вакуумным шприцом, в который попадают отделяющиеся ворсины. Достаточно нескольких ворсин. С 15 недели хорион преобразуется в плаценту, и биопсия ворсин становится невозможной.

Ворсины обрабатывают гипотоническим раствором и раствором, останавливающим деление клеток в стадии метафазы. Далее подготовленные ворсины помещают на предметное стекло и разделяют пинцетом в смеси фиксатора, для того чтобы хромосомы в виде метафазных пластин вышли из клеток и остались на стекле. Полученные препараты окрашивают и анализируют.

+ Ворсины хориона не требуется культивировать, поэтому результат исследования будет готов в течение недели после забора материала.

+ Исследование проводится на ранних сроках, поэтому есть возможность безопасно прервать беременность в случае обнаружения хромосомной патологии.

– Качество хромосомного материала, полученного из ворсин хориона ниже, чем полученного из амниоцитов или пуповинной крови, а количество метафазных пластин в биопсийном материале часто меньше 11, поэтому метод менее точный. Он позволяет выявить только количественные и грубые хромосомные аномалии, а также не исключает вариант плацентарного мозаицизма (ткань хориона может иметь набор хромосом, отличный от хромосом плода).

Амниоцентез проводят на 15 – 20 неделе. Во время этой процедуры прокалывают плодный пузырь и извлекают 20–50 мл амниотической жидкости, в которой присутствуют клетки плода.

Из полученной жидкости выделяют амниотические клетки, помещают их в специальную среду и культивируют в CO2-инкубаторе. Далее проводят гипотоническую обработку и фиксацию клеток. Препараты готовят путем раскапывания суспензии метафазных пластин и клеток на стекло с последующей окраской и изучением хромосом.

+ Этот метод менее травматичен, чем кордоцентез, поэтому связан с минимальным риском осложнений.

– Из-за длительной и сложной подготовки хромосомных препаратов из амниоцитов это исследование проводится не в каждой лаборатории, результат будет готов через 2 недели после забора материала.

Кордоцентез проводят по результатам второго скрининга на 20 – 23 неделе, когда пуповина достаточно развита и забор кордовой крови плода становится возможным. Для исследования достаточно 1 мл крови.

При выполнении кордоцентеза пуповинная кровь может смешаться с материнской, а для точного анализа нужна именно кровь плода, поэтому после забора проводится тест на наличие гемоглобина А, который содержится только в крови взрослого человека.

В лаборатории из кордовой крови выделяют лимфоциты и помещают в питательную среду. Следующие этапы, как и в вышеописанных методах, включают гипотоническую обработку, фиксацию, приготовление и окраску препаратов и их анализ под микроскопом.

+ Лимфоциты крови – это зрелые клетки, которые сохраняют высокую митотичскую активность, поэтому качество и разрешение хромосомных препаратов, полученных из лимфоцитов выше, чем из амниоцитов или ворсин хориона, что позволяет выявить более мелкие структурные перестройки хромосом.

– Риск осложнения после кордоцентеза выше, так как он проводится на более поздних сроках и является более травматичным.

– Результат выдается в течение двух недель, это является минусом с учетом срока забора материала. В случае обнаружения хромосомной патологии у плода возможно проведение искусственных родов до 30 недели беременности.

Чего ждать от результатов инвазивного исследования?

По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

Исследования кариотипа позволяют выявить только численные и грубые хромосомные перестройки, но с абсолютной точностью. Примерно у 10% беременных из группы риска, которым была проведена инвазивная процедура, подтверждаются хромосомные аномалии, заподозренные во время скрининга, что является показанием к прерыванию.

Конечно, на сегодняшний день, существуют и другие – более точные и менее опасные методы пренатальной диагностики, которые постепенно вытесняют описанные нами. Но пока мы не можем от них отказаться, потому что современные методы являются дорогостоящими и применяются не в каждой лаборатории.

Инвазивная пренатальная диагностика широко применяется с 80-х годов прошлого века, что позволило улучшить профилактику и выявляемость хромосомных патологий на 50%. Сегодня это эффективная, бесплатная, доступная всем беременным, при наличии показаний, диагностическая методика выявления хромосомных аномалий. Скрининг является лишь предварительным этапом диагностики состояния плода, и если результат неинвазивных тестов вызывает у врачей вопросы, а женщина входит в группу риска, показана инвазивная диагностика – подтверждающий метод, который позволяет внутриутробно выявить хромосомные патологии с минимальным риском для здоровья матери и ребенка.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: