Микроцефалия головного мозга – причины, симптомы, лечение и прогноз

Врожденная микроцефалия

Микроцефалия – клинически проявляется уменьшением объема головы более чем на два стандартных отклонения для данной возрастной группы. Она характеризуется уменьшением размеров черепа и мозга, нарушением двигательных функций, эпилептическим синдромом и выраженной задержкой психического развития. Микроцефалия может встречаться как самостоятельный синдром (генетическая, приобретенные формы) и как симптом при хромосомных болезнях и некоторых нарушениях обмена веществ. Она может быть обусловлена воздействием на развивающийся мозг различных неблагоприятных факторов: гипоксии, инфекции, интоксикации.

Протокол “Врожденная микроцефалия”

Код по МКБ: Q02

Классификация

Первичная микроцефалия:

1. Истинно генетическая микроцефалия.

2. Хромосомные аномалии.

3. Нарушения формирования невральной трубки.

6. Нарушение проэнцефализации.

7. Агенезия мозолистого тела.

9. Нарушение клеточной миграции.

Вторичная микроцефалия:

1. Внутриутробное поражение.

5. Перинатальные поражения мозга.

6. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия.

7. Внутричерепное кровоизлияние.

8. Менингит и энцефалит.

10. Системные заболевания в постнатальном периоде.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: уменьшение размеров головы, задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, неусидчивость. Перинатальный анамнез отягощен, в анамнезе возможны перенесенные нейроинфекции. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно.

Физикальное обследование: маленькая окружность головы, лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом, большие выступающие уши. У 95% больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, умственная отсталость, расстройство координации движений, косоглазие.

Лабораторные исследования: в пределах нормы.

Инструментальные исследования: на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.

Показания для консультации специалистов:

1. Логопед – проведение занятий.

2. Психолог – проведение коррекционных занятий.

3. Нейрохирург – для исключения краниостеноза, для решения вопроса об оперативном лечении.

4. ЛОР-сурдолог – исследование слуха, снятие аудиограммы.

5. Окулист – осмотр глазного дна, определение остроты зрения.

6. Врач ЛФК – назначение занятий, проведение кондуктивной педагогики.

7. Физиотерапевт – назначение физиотерапевтических процедур.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

2. Общий анализ крови.

3. Общий анализ мочи.

6. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

5. Исследование слуха.

6. КТ головного мозга.

10. ИФА на токсоплазмоз.

11. ИФА на цитомегаловирус.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Анализ мочи на обменные нарушения.

2. УЗИ органов брюшной полости.

5. МРТ головного мозга.

6. Рентгенография черепа в двух проекциях.

Дифференциальный диагноз

Диагноз, признак

Умственная отсталость

Неврологическая симптоматика

КТ или МРТ головного мозга, рентгенография черепа

Истинная (генетическая) микроцефалия.

От легкой до тяжелой степени умственная отсталость, бывает интеллект в норме.

Возможны эпилептические припадки, спастические парезы.

Субатрофические изменения лобных и височных долей, расширение субарахноидальных пространств, незначительное расширение желудочковой системы.

Микроцефалия в результате нарушения формирования нервной трубки.

Тяжелая умственная отсталость.

Выраженные двигательные нарушения.

Анэнцефалия, прозэнцефалия, голопрохэнцефалия, агенезия мозолистого тела, нарушение процессов клеточной миграции.

От легкой до тяжелой.

Спастические парезы, эпилептические припадки.

Кистозные полости, атрофический процесс.

Признаки повышения внутричерепного давления.

Нарушение формы головы – скафоцефалия, брахицефалия, плагиоцефалия, оксицефалия, полоса повышенной плотности в области преждевременного заращения шва.

Лечение

Тактика лечения: сиптоматическое лечение.

Цели лечения:

– активизация психического развития;

– пополнение пассивного и активного словарного запаса;

– повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

– улучшение двигательных функций;

– подбор противосудорожной терапии при симптоматической эпилепсии;

– обучение навыкам самообслуживания;

Немедикаментозное лечение:

– индивидуальные коррекционные занятия с логопедом;

– занятия с психологом;

– групповые занятия ЛФК;

– массаж воротниковой зоны, головы;

– физиолечение – электрофорез с эуфиллином на шейный отдел позвоночника, кислородный коктейль, озокеритовые аппликации, дарсонвализация волосистой части головы.

Медикаментозное лечение

Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда – нейропротекторы – с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев.

– Церебролизин, ампулы 1 мл в/м, пирацетам, ампулы 5 мл 20%, гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг, пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия – 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв.100 мг пиритинола гидрохлорида).

– Энцефабол – минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема – утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника).
Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции.

Читайте также:
Врождённая диафрагмальная грыжа - симптомы, лечение, диагностика во время беременности, прогноз

– Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества. Нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания), до 17 часов. Продолжительность терапии 1-2 месяца.

– Инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем), после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.

Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

Витамины группы В: В1, В6, В12, нейромультивит – специальный комплекс витаминов группы В с направленным нейротропным действием, неуробекс, фолиевая кислота, аевит.

Седативная терапия – по показаниям: ноофен, ново-пассит.

Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

Противосудорожная терапия – по показаниям.

Профилактические мероприятия:

– профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг

2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

3. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%

4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

6. Пиритинол (энцефабол), драже 100 мг, суспензия (5 мл = 80,0 пиритинола)

7. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл

8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

9. Церебролизин, ампулы 1 мл

10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл, 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Актовегин, драже 200 мг

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

5. Депакин хроно 300 мг и 500 мг, сироп

6. Инстенон, таблетки

7. Конвулекс, капсулы 150 мг, капли

8. Нейромультивит, таблетки

9. Неуробекс, таблетки

10. Ново-пассит, таблетки, раствор

11. Ноофен, таблетки 0,25

12. Сонапакс, таблетки 10 мг

13. Тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг

14. Толпиризон (мидокалм), таблетки 50 мг

15. Хлорпритиксен 15 мг

16. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

– улучшение внимания, памяти, работоспособности;

– пополнение пассивного и активного запаса слов;

– повышение эмоционального и психического тонуса;

– купирование приступов судорог;

– уменьшение гипертонуса мышц, увеличение объема активных движений.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): диспропорциональное развитие черепа, задержка психоречевого развития с рождения или приобретенная, эмоционально-волевые расстройства, общее недоразвитие речи.

Микроцефалия у детей: симптомы, лечение и причины заболевания

Микроцефалия у детей – тяжёлое состояние, при котором наблюдается уменьшение черепной коробки и объёмов её внутреннего содержимого. Заболевание часто протекает с умственной отсталостью, неврологическими проблемами, способно спровоцировать осложнения в виде олигофрении, привести к сокращению жизненных лет больного. Патологию ЦНС диагностируют у 1 из 10000 младенцев.

Микроцефалия у детей

Симптомы микроцефалии у детей

Код нарушения по МКБ-10 – Q02 Микроцефальный синдром диагностируют у малышей обоих полов. Признаки аномалии обнаруживают у грудничков сразу после появления на свет.

Основными симптомами имеющегося порока являются уменьшенный размер черепа, малый вес головного мозга:

Клиническая картина микроцефалии у ребенка дополняется другими признаками:

  • недостаточной телесной массой;
  • наличием зауженного лба, выступающих надбровных дуг;
  • недоразвитием нёба;
  • непропорциональностью телосложения;
  • низким ростом, карликовостью.

У пациентов-микроцефалов рост лицевого черепа проходит намного быстрее, чем развитие мозговой части головы. Как выглядит больной ребёнок, смотрите на фото.

Дети микроцефалы Микроцефалия у ребёнка

У некоторых новорожденных патология протекает с косоглазием, судорожным синдромом, нарушениями координации движений, парезами. По мере взросления у пациента возникают проблемы с речью, наблюдается отставание в плане моторного развития, неспособность к элементарному самообслуживанию.

Важно! Микроцефалия часто комбинируется с заболеваниями, тяжело поддающимися лечению – ДЦП, эпилепсией, аутизмом, идиотией, дебильностью.

Причины развития первичной и вторичной микроцефалии

Первичная форма микроцефалии развивается у малышей, родившихся от родителей с дефектными генами. Этот вид нарушения диагностируют у 35% больных. Признаки аномалии фиксируют уже в раннем периоде внутриутробного развития.

Читайте также:
Синдром Клайнфельтера: признаки заболевания, лечение, последствия

Вторичная микроцефалия не связана с генетикой матери или отца.

Беременная девушка

Эта форма заболевания ассоциируется со следующими факторами:

  • инфекциями, передающимися от беременной женщины эмбриону (токсоплазмозом, краснухой, корью);
  • употреблением на этапе вынашивания спиртного, наркотических веществ;
  • лечением медикаментами, запрещёнными при беременности (противоопухолевыми и другими токсичными препаратами);
  • неправильным питанием будущей матери (наибольший вред наносит недостаток белковой пищи);
  • кислородным голоданием малыша, находящегося в утробе;
  • радиационным излучением, вызывающим мутации в организме плода.

Диагностика патологии у ребёнка и плода

Диагностика детей с микроцефалией находятся в сфере компетенции невролога. Медицинские обследования, необходимые для выявления патологии, периодически назначают женщинам в период вынашивания. В большинстве случаев аномалию обнаруживают на плановом УЗИ.

УЗИ

После рождения ребёнка потребуется изучение анамнеза отца и матери. Новорожденного с маленьким мозгом обследуют с целью подтверждения или опровержения аномалии. Начальная диагностика состоит в измерении массы и длины тела пациента, окружности головы и грудины. Полученные результаты сверяются с показателями центильных таблиц.

Грудничкам назначают ряд информативных процедур, позволяющих определить важные особенности болезни:

  • анализы крови;
  • биопсию хориона;
  • нейросонографию;
  • генетическое исследование методом ПЦР;
  • УЗИ мозга;
  • электроэнцефалографию;
  • МРТ, КТ;
  • эхоэнцефалографию.

Лечение микроцефалии

Врождённая или приобретённая микроцефалия принадлежит к неизлечимым заболеваниям. Детям с такой патологией назначают симптоматическое лечение, обучают навыкам самообслуживания. Проводится работа, направленная на развитие интеллектуальных способностей пациентов, социальную адаптацию. Улучшению состояния микроцефалов способствуют физиотерапевтические процедуры, трудотерапия.

Дефектолог

Воспитание и обучение детей-микроцефалов осуществляются специалистами в области дефектологии. Коррекцией речевых дефектов занимаются логопеды.

Пациенты с микроцефалией периодически проходят процедуру антропометрии, состоящую в измерении объёмов головы.

Лекарства

Детям, имеющим малый размер черепной коробки, показаны регулярные курсы с препаратами из следующего списка:

  • ноотропами, улучшающими обмен веществ в тканях мозга, повышающими умственные способности (Пирацетамом, Энцефаболом);
  • лекарствами, применяемыми при возникновении судорожных приступов (Реланиумом, магния сульфатом);
  • антигипоксантами, имеющими нейропротекторные и микроциркуляторные свойства, предотвращающими кислородное голодание (Актовегином, Кавинтоном);
  • дегидратационными средствами, снижающими риск развития мозгового отёка (Фуросемида, Маннитола).

При повышенной нервной возбудимости применяют седативные средства растительного происхождения (отвар пустырника, настой валерианового корня). Снятию агрессивности, тревожности способствуют нейролептики, транквилизаторы (Сонапакс, Диазепам). Для нормального функционирования ЦНС показаны витамины группы В.

Физиотерапия

При приобретённой или врождённой микроцефалии назначают физиотерапевтические процедуры:

  • массаж;
  • магнитотерапию;
  • гальванизацию;
  • лечебные ванны;
  • ЛФК.

Физиотерапия поможет улучшить кровообращение и общее состояние нервной системы, сократить интенсивность двигательных нарушений, повысить тонус мышц. Процедуры обязательно сочетаются с медикаментозным курсом.

Прогноз при микроцефалии

Для большинства пациентов с микроцефальным синдромом прогноз неблагоприятен. Продолжительность жизни часто не превышает 15 лет. Некоторые больные живут до наступления 30-летия. К летальному исходу приводят нарушения в работе внутренних органов и систем, возникающие из-за неполноценного функционирования головного мозга.

Ребёнок микроцефал на руках у девушки

Если комплексное лечение микроцефалии оказалось эффективным, у ребёнка улучшаются память и внимание, расширяется лексикон, повышается уровень работоспособности, нормализуется эмоциональное состояние, совершенствуется двигательная активность.

При выявлении патологии на ранних сроках – рекомендуют прерывание беременности.

Чтобы снизить риск развития болезни у ребёнка, будущим родителям рекомендуется придерживаться здорового образа жизни, укреплять иммунитет. На этапе подготовки к беременности необходимо проходить детальное медицинское обследование и корректное лечение обнаруженных TORCH-инфекций.

Уменьшение окружности головы (микрокрания) у ребенка

Микрокрания — это патология развития костей черепа, заключающаяся в уменьшении его размеров. Следствием микрокрании является микроцефалия, при которой значительно уменьшаются объем головного мозга и его масса.

При патоморфологическом исследовании обнаруживается:

  • уменьшение веса мозга на 1/4 от нормы и более;
  • недоразвитие обеих гемисфер (преимущественно лобной доли);
  • микро- и макрогирия (сужение и расширение извилин);
  • лиссэнцефалия и агирия (сглаженность и полное отсутствие извилин);
  • порэнцефалия (аномальные кисты в веществе мозга).

Кроме того, наблюдается агенезия (то есть врожденное отсутствие) мозолистого тела, внутричерепная гипертензия из-за блокировки оттока ликвора из желудочков мозга, нарушение процессов миелинизации нервных волокон.

Если у родителей есть подозрение на микроцефалию у их малыша, они могут провести детальное обследование своего ребенка в клинике «Эдкарик» в Калининграде. С этой целью применяются новейшая высокоточная аппаратура и современные лабораторные методики.

Читайте также:
Синдром Тричера Коллинза: лечение, причины патологии, последствия

Почему возникает недоразвитие головного мозга?

Исходя их времени возникновения и причины, которая ее спровоцировала, микроцефалию классифицируют на первичную и вторичную формы.

Первичная (наследственная) форма является одним из проявлений наследственных патологий, таких как синдромы Пейна и Джакомини.

Вторичная форма разделяется на синдромальный и эмбриопатический виды. Синдромальный вид наблюдается при хромосомных аберрациях, чаще всего он встречается при болезни Дауна, синдромах Эдвардса и «кошачьего крика».

Развитие эмбриопатической микроцефалии связано с влиянием факторов, имеющих тератогенные свойства:

  • внутриутробное инфицирование цитомегаловирусом, возбудителями герпеса, краснухи, токсоплазмоза;
  • алкоголизм, наркомания у беременной, курение;
  • интоксикация организма матери в результате работы на вредных производствах;
  • воздействие облучения;
  • прием беременной некоторых лекарственных препаратов;
  • наличие у беременной эндокринных и обменных заболеваний (тиреотоксикоза, сахарного диабета и т.д.).

Клиническая картина

Основный признак, по которому можно диагностировать патологию, — это уменьшенный объем черепа. Лицевой часть черепа преобладает над его мозговой частью. Для пациентов с микрокранией характерен специфический вид:

  • лоб узкий и скошенный;
  • надбровные дуги выступают над глазными щелями;
  • ушные раковины имеют большие размеры:
  • зубы крупные, редко расположенные.

По мере взросления ребенка развитие костей черепа будет существенно отставать от показателей возрастной нормы. Большой родничок и швы черепа закрываются в первый месяц после рождения. Дети с недоразвитием головного мозга имеют маленький рост и вес, диспропорционально сложены.

Интеллектуальная и физическая недостаточность связана с незавершением внутриутробного развития головного мозга. Она проявляется в виде:

  • запоздалого формирования речи;
  • нечеткости речи;
  • скудного словарного запаса;
  • недостаточного понимания обращенной речи (сенсорная афазия);
  • позднего приобретения навыков ползания, ходьбы, сидения, держания головки.

Степень выраженности нарушений интеллекта может варьировать от дебильности (легкая степень) до идиотии (тяжелая степень).

Исходя из особенностей темперамента, малыши могут быть вялыми, малоподвижными, безучастными к окружающему (торпидная группа) либо суетливыми, гиперактивными, неусидчивыми (эретическая группа). В эмоциональном плане они устойчивы, приветливы в общении с другими людьми, добродушны, однако иногда у них могут возникать приступы раздражительности и злобы.

При обследовании пациентов с микроцефалией выявляются неврологические нарушения в виде дистонуса мышц, атаксии, косоглазия, судорожных сокращений мышц, спастических парезов. У них нередко наблюдается церебральный паралич.

Недоразвитие головного мозга нередко сочетается с другими нарушениями дисэмбриогенеза, которые существенно отягощают прогноз заболевания:

  • незаращением губы («заячья губа») и твердого неба («волчья пасть»);
  • несовершенным остеогенезом;
  • врожденными пороками сердца и легких;
  • катарактой;
  • пигментным ретинитом;
  • первичной кардиомиопатией;
  • гипоплазией почек;
  • готическим небом.

Чаще всего такие пациенты не в состоянии обслуживать себя самостоятельно и нуждаются в круглосуточной посторонней помощи.

Как диагностировать микроцефалию?

С целью пренатальной диагностики микроцефалии используется акушерское УЗИ, однако этот метод исследования позволяет выявить нарушения развития мозга в 67% случаев, а сама патология обнаруживается лишь после 25-27 недели беременности. В связи с этим УЗ-сканирование обязательно дополняется инвазивными методами, которые позволяют определить хромосомную или генетическую природу микроцефалии. Беременным показано проведение биопсии хориона и плаценты, амниоцентеза (биопсия околоплодных вод), кордоцентеза (пункция сосудов пуповины). Хромосомные аномалии определяются с помощью кариотипирования плода.

Диагностические мероприятия после рождения ребенка включают:

  • объективное исследование новорожденного (оценка размеров черепа и скорости закрытия большого родничка и швов, наличие типичных внешних признаков);
  • проведение нейросонографии у детей первого месяца жизни (УЗИ мозга через большой родничок);
  • электроэнцефалография с целью оценки электрической активности головного мозга и диагностики эпилепсии, которая часто сопровождает микроцефалию;
  • эхоэнцефалография, компьютерная и магниторезонансная томография (позволяют детально обследовать головной мозг и оценить степень тяжести патологии);
  • генетическую консультацию, если есть данные о возможной генетической аномалии.

В рамках дифференциальной диагностики проводят рентгенографию костей черепа, чтобы исключить краниосиностоз — ограниченный объем черепа из-за преждевременного развития черепных швов.

Принципы лечения микроцефалии

Специфического лечения патологии не существует, поэтому помощь детям с микроцефалией заключается в уменьшении выраженности болезненных симптомов, временном улучшении состояния маленьких пациентов.

Медикаментозная терапия микроцефалии направлена на:

  • улучшение метаболических процессов в головном мозге;
  • профилактику и лечение судорожных проявлений;
  • нормализацию внутричерепного давления;
  • коррекцию неврологических расстройств.

Детям назначаются витамины, антиконвульсанты, мягкие седативные препараты (чаще на основе растительных компонентов), сосудистые лекарственные средства.

Реабилитационные меры включают:

  • сеансы лечебного массажа;
  • ЛФК;
  • занятия с трудинструктором.

Их задача состоит в максимальной адаптации детей с микроцефалией и их социализации в обществе. От качества и регулярности мероприятий зависит результат лечения.

Читайте также:
Атрезия пищевода - причины развития порока, диагностика, лечение и прогноз

Диспансерное наблюдение проводится педиатрами и неврологами. Медики контролируют увеличение роста ребенка, набор массы тела, оценивают текущее состояние и при необходимости корректируют назначенное лечение. Воспитание и обучение деток с микроцефалией проводят дефектологи. Регулярные занятия с логопедом позволяют улучшить артикуляцию, увеличить словарный запас, осуществить коррекцию недоразвития речевых способностей.

У Вас есть вопросы, касающиеся здоровья Вашего ребенка? Запишитесь на прием к детскому неврологу клиники «Эдкарик» в Калининграде. Наш специалист осмотрит Вашего малыша и рекомендует необходимое обследование и лечение.

Микроцефалия

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

МКБ-10

Микроцефалия

Общие сведения

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме – 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Микроцефалия

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Читайте также:
Синдром Эдвардса: причины, признаки, болезнь, лечение

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже – эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям – противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи – логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Микроцефалия

Микроцефалия – дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения.

Восстанавливая эволюционную цепь между обезьяной и человеком Карл Фохт пишет: «Но всё-таки пробел между человеком и обезьяной исчезнет только тогда, когда мы обратим внимание на образование черепа несчастных так называемых микроцефалов, которые родятся на свет идиотами… Мы можем воспользоваться этими уродливостями для разъяснения того процесса, которым человеческий череп вырабатывается до своего типа из типа обезьяньего черепа». Фохт обращает внимание как на морфологию черепа и мозга микроцефалов-идиотов, имеющую обезьяньи признаки, так и на их неспособность к артикулированной речи.

Сами по себе, разъясняет он, микроцефалы не воспроизводят вымерший вид. Но «такие уроды, показывая нам смесь признаков обезьяны с признаками человека, указывают нам своей ненормальностью на ту промежуточную форму, которая в прежнее время была, быть может, нормальною… Таким образом, создание, являющееся ненормальным в среде нынешнего творения, занимает собою тот промежуток, для которого в настоящее время не существует уже никакой нормальной формы, но действительное выполнение которого мы всё-таки можем ожидать от будущих открытий. Мы охотно соглашаемся, что до сих пор подобных переходных форм ещё не найдено. Но отнюдь не можем согласиться с теми, которые утверждают будто бы на этом основании, что их нельзя найти в будущем».

Читайте также:
Крипторхизм у детей - причины, лечение , осложнения, прогноз

Гипотеза Карла Фохта получила блестящее подтверждение в ходе развития палеонтологии – найденные на острове Флорес останки человека могут принадлежать как местным пигмеям, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным формам между обезьяной и человеком.

Что провоцирует / Причины Микроцефалии :

Выделяют две основные формы микроцефалии: первичную (простая, истинная, генетическая) и вторичную (комбинированная, осложненная).
Первичная микроцефалия бывает или аутосомно-рецессивной наследственной или развивается при воздействии неблагоприятных факторов (ионизирующая радиация, эндокринные нарушения у матери, инфекционные заболевания) на ранних стадиях внутриутробного развития (до 7 мес).

Симптомы Микроцефалии :

Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500 – 600 г. В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и височные доли мозга, так что его островок остается неприкрытым. Извилины уплощены, отсутствуют третичные извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой большого мозга более развиты. Нередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.

Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Неврологические симптомы выражены относительно негрубо: отмечаются нарушения черепной иннервации, анизорефлексия, легкие расстройства координации движений и др.

Диагностика Микроцефалии :

Диагностика несложна и основывается на наличии уменьшенных размеров головы и обнаружении недоразвития интеллекта. Дифференцируют микроцефалию от краниостеноза, для которого типичны изменения краниограммы.

Лечение Микроцефалии :

Как такового, специального лечения микроцефалии не существует. Лечение направлено на снятие возникающих симптомов, т.е является симптоматическим. В среднем, продолжительность жизни людей с микроцефалией снижена и прогноз нормального функционирования мозга плохой.

При первичной микроцефалии возможно в отдельных случаях обучение во вспомогательной школе. Дети со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной опеке.

Профилактика Микроцефалии :

Микроцефалия предупредить невозможно. Если в семье родился ребенок с подобной аномалией, то родителям желательно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы иметь возможность оценить риск появления такой же аномалии у следующего ребенка.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Микроцефалия :

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Микроцефалии , ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Микроцефалия у детей

Микроцефалия у детей

Микроцефалия – это заболевание, при котором отмечается уменьшение массы головного мозга и, соответственно, уменьшение размеров черепа, окружности головы. При этом остальные органы развиваются в соответствии с возрастными нормами. Подобные изменения состояний головного мозга становятся причиной развития умственной недостаточности и неврологических отклонений.

Согласно статистике, заболевание встречается у 1 ребенка из 10000, взаимосвязи между полом ребенка и возникновением микроцефалии не выявлено.

Микроцефалия вызывает серьезные умственные отклонения. Причем это может быть, как легкая имбицильность, так и глубокая идиотия. Современная медицина не даёт утешительных прогнозов в отношении таких детей. Полное излечение невозможно, главной задачей врачей и родителей является восстановление двигательной активности, научение ребенка основным навыкам самообслуживания.

Сколько живут дети с микроцефалией?

Как показывает статистика, средняя продолжительность жизни ребенка, больного микроцефалией, составляет 12-15 лет. В редких случаях человек доживает до 30 лет.

Причины микроцефалии у детей

Современная медицина выделяет 2 разновидности микроцефалии – первичную и вторичную. Механизмы и причины развития различны в зависимости от типа заболевания. Первичная, или истинная микроцефалия может быть спровоцирована разного рода патологиями на ранних сроках беременности. Повреждения, полученные в последнем триместре беременности, родовые травмы, а также некоторые заболевания, поразившие новорожденного в первые месяцы жизни, могут стать причиной развития микроцефалии. Немаловажно, что дети, имеющие первичную микроцефалию, имеют большие возможности вести самостоятельную жизнь в социуме, в отличие от тех, кто болен вторичной микроцефалией. Последние обычно даже не в состоянии самостоятельно стоять и ходить.

Читайте также:
Врожденные пороки сердца - виды, диагностика, симптомы, лечение и прогноз

Наиболее часто выделяют следующие причины развития микроцефалии у детей:

Интоксикация плода алкоголем, наркотическими и иными токсическими элементы. Особенно губительно такое негативное воздействие на ранних сроках беременности, когда закладывается большинство органов и систем ребенка;

Инфекционные заболевания матери в период вынашивания ребенка (чаще всего причиной микроцефалии ребенка является краснуха и токсоплазмоз, перенесенные беременной женщиной);

Эндокринные нарушения у беременной женщины;

Воздействие некоторых антибиотиков во время беременности;

Токсическое отравление беременной;

Воздействие радиоактивных излучений;

Генетические отклонения плода;

Достаточно часто, примерно в 34% случаев развития болезни, микроцефалия вызвана хромосомными мутациями. Данное понятие обозначает процесс изменения или перераспределения генного набора, которые становятся причиной аномального развития. Когда речь ведется о микроцефалии, как об одном из симптомов генных мутаций, следует понимать, что в данном случае имеет место быть как первичная, так и вторичная микроцефалия.

Чаще всего микроцефалия сопровождает такие генные мутации, как:

Синдром Эдвардса – Трисомия по 18-й паре хромосом. Достаточно редкое заболевание, для которого характерны многочисленные пороки развития, не совместимы с жизнью. Обычно ребенок умирает в первые полгода – год жизни.

Синдром Патау – Трисомия по 13-й паре хромосом.Также достаточно редко встречаемое заболевание. Клиническая картина Синдрома: резко выраженная глухота, явная микроцефалия и умственная недостаточность, «заячья губа» и «волчья пасть». Уши ребенка расположены ниже, чем должно быть; наблюдается аномальное развитие глазного яблока. К прочим порокам относят нарушения работы сердечно сосудистых и мочеполовых систем, отмечаются заболевания желудочно–кишечного тракта. Продолжительность жизни ребенка с Синдромом Патау – Трисомия, который сопровождает микроцефалия, в среднем не превышает 1 года. Синдром достаточно хорошо выявляется на ранних и средних стадиях беременности, при обнаружении генной мутации рекомендуется аборт по медицинским показателям.

Синдром Дауна (чаще всего отмечается мутация по 21 хромосомной паре). Дети, больные Синдромом Дауна, имеют ярко выраженную микроцефалию. У них отмечаются умственная отсталость, косноязычие, физические пороки. Ребенок имеет скошенный затылок, широкий нос с внушительной переносицей, выпяченную массивную нижнюю челюсть. Кроме того, у них наблюдаются пороки почек, сердца, желудочно-кишечного тракта. Синдром Дауна наносит удар также по иммунной системе ребенка, поэтому он часто страдает от инфекционных заболеваний, высок риск развития у него злокачественных образований.

Синдром «кошачьего крика». Представляет собой генные мутации, являющиеся причиной множественных пороков, в том числе микроцефалии. Ребенок не издает привычного плача. У него вырывается крик, похожий на кошачий (отсюда и название заболевания). Подобная мутации не совместимы с жизнь, ребенок умирает в первые часы или дни жизни.

Симптомы микроцефалии у детей

Симптомы микроцефалии

Микроцефалию можно обнаружить уже после зрительного обследования ребенка, поскольку при таком осмотре обнаруживаются достаточно ярко выраженные симптомы микроцефалии:

Окружность головы в 2-3 раза меньше, чем показатели нормы. Данный признак является наиболее значимым, достоверным. В то время как нормой считает объем головы ребенка в 35-37 см, объем головы новорожденного, больного микроцефалией – 25-27 см, а иногда и меньше. При этом естественно уменьшение массы головного мозга – вместо 400 гр при микроцефалии он весит около 250 гр на ранних этапах развития.

Размер лицевого черепа превосходит размер головного. Иначе говоря, лицо ребенка растет, в то время как сама голова остается непропорционально маленькой. Дети, больные микроцефалией, имеют высокий крутой лоб с выступающими надбровными дугами, несоразмерно большие выступающие уши. Достаточно часто микроцефалию сопровождают такие аномалии развития, как «заячья губа» и «волчья пасть», косоглазие. С ростом ребенка все больше обнаруживает себя диспропорциональность лицевой и мозговой зоны ребенка.

Раннее, в течение первого месяца жизни, закрытие родничка; иногда ребенок рождается с уже закрытым родничком. Данный синдром в большинстве случаев становится сигналом развившейся микроцефалии. Однако в некоторых ситуациях закрытый родничок может быть не симптомом микроцефалии, а фактором, который в дальнейшем спровоцирует её появление. Иначе говоря, при своевременном разрешении данной патологии хирургическим путем, удается избежать микроцефалии за счет того, что мозг получает возможность нормально расти и развиваться.

Читайте также:
Волчья пасть у детей: опасность для человека, причины патологии, операция, лечение и последствия

Нарушение моторики, отставание ребенка в развитии, задержка речевого развития, неспособность ребенка воспроизводить звуки, скудный словарный запас. Примечательно, что ребенок не только сам не говорит, но также достаточно плохо понимает речь, обращенную к нему.

Микроцефалия может быть обнаружены и при диагностическом исследовании с помощью специальной медицинской аппаратуры. В таком случае к уже выявленным в результате внешнего осмотра симптомам, добавляются следующие:

Недоразвитость больших полушарий, в частности – лобных долей.;

Увеличение или уменьшение извилин головного мозга;

Сглаженность или полное отсутствие извилин;

Развитие кистозных полостей в мозговых тканях.

Достаточно распространенной клинической картиной является сопровождение микроцефалии эпилепсией и ДЦП. В таком случае, к симптомам основного заболевания добавляются признаки, характерные для сопутствующих недугов.

Говоря о симптоматике микроцефалии, следует также отметить изменения эмоцианальной сферы больного ребенка. Здесь может наблюдаться как вялость, так и гиперактивность. В первом случае, когда больной ребенок вялый, неподвижный, безразличный к происходящему вокруг, говорится о его торпидном типе темперамента.

Гиперактивные, суетливые дети с заболеванием микроцефалии относятся к группе, имеющий эректический тип темперамента.

Диагностика микроцефалии

Диагностика

Дородовая диагностика , проводимая с помощью аппарата УЗИ, позволяет предположить развитие у плода микроцефалии. Подобные выводы делаются после сопоставления полученных в ходе узи данных о размерах головы и тела ребенка с показателями нормы. При этом достоверная информация возможна лишь при максимально точном определении сроков беременности. Для избежания получения ложноположительных или ложноотрицательных данных, производится сопоставление окружности головы плода с окружностью живота, общим размером тела. Однако достоверную информацию о наличии или отсутствии микроцефалии плода можно получить не ранее 27 – й недели беременности.

Если возникает подозрение на развитие заболевания, беременной следует пройти инвазивную дородовую диагностику, а также сделать кариотипирование плода.

Инвазивная диагностика – это исследование мутаций хромосом и генов. Она может быть возможна лишь при проколе околоплодного пузыря, поскольку материалом для анализа являются околоплодные воды, частички эпителия или ворсинки плода, находящиеся в амниотической жидкости.

Получить статистику вероятности рождения ребенка с микроцефалией позволяет пренатальный скрининг, представляющий собой комплекс лабораторных и ультразвуковых исследований. Благодаря данным процедурам удается выявить принадлежность беременной к группе риска женщин, плод которых подвержен развитию микроцефалии.

Пренатальный скрининг подразумевает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кроме того, пациенткой заполняет анкета особой формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Данные анкеты, результаты анализов и показатели, полученные в ходе ультразвукового исследования обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы, которая даёт информацию по степени риска возникновения многих заболеваний плода, в том числе микроцефалии.

Диагностика новорожденного проводится в первые минуты его жизни на основе визуальных параметров объема головы ребенка. В случае подтверждения микроцефалии, требуется более серьезное комплексное обследование (МРТ головного мозга, рентгенография черепа, нейросонография).

При рождении ребенка с данным заболеванием, родителям рекомендуется пройти обследование у генетика для выявления причин возникновения патологии, а также для консультации о способах избежать генных мутаций при повторной беременности.

Прогноз микроцефалии

Прогноз

Прогнозы при микроцефалии, к сожалению, неутешительны, поскольку невозможно полностью излечиться от данного заболевания. Назначаемое лечение оказывает, скорее, поддерживающий эффект, стараясь обеспечить приближенное к нормальному функционирование пораженных органов.

Прогноз также зависит от поставленного диагноза. Так, при неглубокой имбицильности возможно воспитание и обучение ребенка результатом которых станут овладение больным незначительными речевыми навыками; дети способны выполнять несложные поручения; в состоянии самостоятельно держать ложку; высказывать пожелания.

При олигофрении или идиотии больные чаще всего не в состоянии двигаться, у них отсутствует речь и понимание происходящего вокруг. Немаловажна и форма микроцефалии. Так, при первичной микроцефалии комплексное лечение может быть относительно эффективным – ребенок сможет вести простую жизнь в обществе. Если же микроцефалия вторична, ребенок, вероятно, не сможет даже сидеть , не научится стоять.

Помимо невозможности избавиться от болезни, следует упомянуть и то, что иммунная система ребенка уязвима. Высока смертность детей от инфекционных заболеваний.

Как правило, дети помещаются в специальные учреждения для умственно отсталых детей, где их пытаются обучить необходимым навыкам самообслуживания, или находятся дома.

Читайте также:
Гидроцефалия у новорожденных детей - лечение и прогноз, диагностика до и после рождения, симптомы и причины

Лечение микроцефалии

Лечение микроцефалии

Микроцефалия – заболевание неизлечимое. Лечебные мероприятия помогают лишь уменьшить темп развития пороков, а также помогают адаптировать больного к жизни. При этом важно, чтобы лечение проходило в комплексе и включало медикаментозную терапию, терапия посредством физиотерапевтических процедур, а также психолого-социальная реабилитация.

Каждая из этих процедур позволяет решить частные проявления заболевания. приём медикаментов позволяет активизировать обменные процессы в головном мозге. Кроме того, их действие направлено на снятие мышечного напряжения, спазма и судорог, которые обычно являются частыми спутниками микроцефалии. Также, при наличии повышенного внутричерепного давления назначаются препараты, способствующие его нормализации. Наконец, большая часть лекарственных средств оказывает успокаивающее воздействие на ребенка.

Терапевтическое воздействие можно разделить на симптоматическое (то есть замедление процессов, являющихся симптомами заболевания) и специфическое (цель такого лечения – воздействие на причину развития микроцефалии). При симптоматическом воздействии применяют препараты, стимулирующие метаболизм и биогенные стимуляторы, а также витамин В. Специфическое лечения невозможно без использования антибиотиков и гормональных препаратов.

Сеансы физиотерапии, подразумевающие лечебную физкультуру, массаж, электропроцедуры, а также лечебные занятия в воде, позволяют снять мышечное напряжение при микроцефалии, помогают активизировать двигательные функции органов.

Что касается психолого-социальной адаптации детей, то здесь главная роль отведена родителям. Именно они должны бороться за жизнь ребенка, контролировать приём средств, посещать все назначенные врачом лечебные процедуры. Кроме того, родители должны как можно больше разговаривать с ребенком, пояснять привычные действия вновь и вновь.

Конечно, подобное поведение родителей – тяжелый труд, к которому нужно быть готовым, в первую очередь, психологически. Для них также должна быть организована психологическая помощь, которая способствует подготовке и обучению родителей нормам поведения при воспитании детей, больных микроцефалией.

Комплексное лечение должно быть начато как можно раньше, только в этом случае можно надеяться на положительную динамику.

Соков Андрей Владимирович

Образование: В 2005 году пройдена интернатура в в Первом Московском государственном медицинском университете имени И. М. Сеченова и получен диплом по специальности «Неврология». В 2009 году окончена аспирантура по специальности «Нервные болезни».
Наши авторы

Микроцефалия у детей: клинические симптомы, диагностика и лечение

Микроцефалия у детей, или микрокефалия, является пороком развития центральной нервной системы. Уменьшение окружности черепа негативно влияет на возможность нормального развития мозга. Выделяют два вида микроцефалии у детей: врожденная форма – это первичное генетическое заболевание, которое возникает из-за хромосомных аномалий и нарушений формирования нервной трубки внутриутробно; вторичная форма – это приобретенное внутриутробное поражение инфекционной, токсической или сосудистой природы, нарушение развития головного мозга, а также костей черепа новорожденных.

микроцефалия у детей

При микроцефалии у детей размеры головы при рождении меньше нормы

Причины возникновения болезни

Существует много факторов риска развития микроцефалии, но зачастую нельзя точно сказать, какие именно привели к возникновению болезни в каждом отдельном случае:

  • неправильный образ жизни беременной женщины – одна из актуальных проблем современного общества. Злоупотребление алкоголем, табаком, наркотиками вызывают интоксикацию плода, что проявляется нарушением развития нервной системы;
  • инфекционные заболевания в период зачатия или в I триместре беременности способствуют внутриутробным аномалиям плода. К опасным инфекциям в период беременности относятся цитомегаловирус, простой и генитальный герпес, краснуха, токсоплазмоз, корь, ВИЧ-инфекция, паротит;
  • длительный и бесконтрольный прием лекарственных препаратов, в частности, антибиотиков;
  • профессиональная деятельность женщины, связанная с длительным контактом с токсическими веществами, тяжелыми металлами, радиацией;
  • недостаточное поступление минеральных веществ и витаминов во время беременности;
  • наследственные заболевания: фенилкетонурия, синдромы Дауна, Патау, «кошачьего крика», Эдвардса и другие.

Вышеперечисленные причины не составляют полный список, так как ученым до сих пор не удалось выяснить, почему у здоровых родителей рождаются дети с микроцефалией.

симптомы

Основные симптомы микроцефалии у детей – уменьшение размеров головы и отставание в развитии

Клинические симптомы

Маленький размер головного мозга при микроцефалии чаще всего выявляется при осмотре, окружность головы больного ребенка значительно меньше, чем у здорового малыша, что проявляется визуально. Помимо маленького размера головы, можно заметить оттопыренные большие уши, выпуклые надбровные дуги на фоне узкого покатого лба.

К стандартному педиатрическому осмотру относится измерение размеров большого родничка, при данной патологии он полностью закрыт или имеет малые размеры. Мышечный тонус у таких детей снижен, из-за этого нарушается координация движений и часто возникает судорожный синдром.

Читайте также:
Экстрофия мочевого пузыря - проявление, причины и риски развития порока, лечение и прогноз

Из-за задержки развития вес и рост ребенка отстают от значений, которые соответствуют возрасту. Дети гораздо позже учатся самостоятельно держать голову, еще позже – сидеть и ходить. За счет уменьшения в объеме лобной и височных долей мозга почти у всех детей развивается косоглазие и задержка развития и понимания речи, снижение остроты зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения. Но если признаки умственной отсталости выражены слабо, то такие дети способны обучаться, выполнять несложные поручения и самостоятельно обслуживать себя.

Последствия при тяжелом течении, неправильном уходе за больным ребенком могут быть следующими:

  • детский церебральный паралич, или ДЦП, – совокупность признаков: нарушение двигательных функций и аномалии развития центральной нервной системы;
  • гидроцефалия – процесс, характеризующийся скоплением жидкости в желудочках мозга с последующим сдавлением его структур;
  • снижение продолжительности жизни из-за тяжелого поражения нервной системы;
  • симптоматическая эпилепсия – многократные приступы с внезапным началом, потерей познания и судорогами.

В зависимости от тяжести течения болезни, развития ребенка и ухода за ним, выделяют две группы:

  • к первой относятся дети, которым свойственны пассивное поведение, вялость, малоподвижность, безучастие ко всему окружающему;
  • вторая группа больных микрокефалией эмоционально не стойчива, но такие дети приветливы, любят играть, учиться, более добродушные.

Благодаря правильному подходу к ребенку с таким диагнозом, некоторые дети с микрокефалией развиваются совершенно нормально, во взрослом возрасте у них наблюдаются минимальные отклонения от нормы.

Диагностика

Для уточнения диагноза следует учитывать следующие диагностические критерии:

  • маленькие размеры головы, которые не увеличиваются с возрастом;
  • уплощенный затылок, скошенный лоб, выступающие уши;
  • неврологические симптомы: нарушение мышечного тонуса, умственная отсталость, расстройство координации движений, судороги, косоглазие;
  • задержка психоречевого развития;
  • перенесенные родителями инфекции, образ жизни родителей;
  • течение беременности и родов.

При исследовании крови и мочи больного ребенка никаких существенных изменений не будет выявлено.

Диагноз “микроцефалия” можно поставить еще внутриутробно. Для этого беременной женщине рекомендовано акушером-гинекологом в определенные сроки проходить ультразвуковое исследование с диагностической целью. С помощью УЗИ определяют размеры, в том числе и головы, а также могут заподозрить генетическую патологию и выявить аномалии развития.

После рождения ребенка микроцефалию можно выявить с помощью измерения окружности головы в первые 24 часа после рождения.

Инструментальные методы исследования:

  • рентгенография черепа дает возможность провести дифференциальную диагностику с краниосиностозом;
  • с помощью КТ и МРТ изучают структуру долей головного мозга;
  • эхоэнцефалография позволяет оценить внутричерепное давление, внутренние размеры черепа;
  • нейросонография проводится через родничок. С помощью данного ультразвукового сканирования оценивают состояние головного мозга.

Пациентов с микроцефалией во время роста и развития должны постоянно консультировать следующие специалисты:

  • психолог – для контроля над психическим развитием;
  • логопед – для правильной постановки речи;
  • сурдолог – для оценки слуховых возможностей;
  • физиотерапевт и врач-реабилитолог необходимы для назначения лечебных физических упражнений и физиотерапевтических процедур.

Лечение

головного мозга

Лечение микроцефалии подразумевает симптоматическую и поддерживающую терапию, а также особый уход за ребенком.

Этиотропного лечения микроцефалии не существует, именно поэтому важно соблюдать правила ухода за больным ребенком и лечить проявления болезни.

Медикаментозное лечение направленно на улучшение питания тканей мозга, устранение судорожного синдрома и психоэмоциональной неустойчивости.

Немедикаментозные методы и вторичная профилактика в виде лечебной физкультуры, трудотерапии, массажа необходимы для адаптации и социализации детей. Не игнорируйте посещение смежных специалистов, так как особый врачебный подход логопеда, психиатра будет способствовать правильному и более быстрому развитию малыша.

Самостоятельное лечение такого серьезного порока развития нервной системы не предполагается, так как это может усугубить состояние вашего ребенка. С микроцефалией важно постоянно наблюдаться у невролога и педиатра, так как именно они могут оценивать в динамике симптомы болезни, общее состояние малыша и его развитие.

* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: