Кариотипирование плода: проведение процедуры, подготовка, показания

Кариотипирование плода: проведение процедуры, подготовка, показания

  • Если у вас есть вопросы:
  • 8 (495) 215-15-14

Цитогенетика, что это?

Это раздел генетики, основная задача которого состоит в том, чтобы изучать кариотип человека — число, размер, форму всех 46 хромосом, представляющих собой компактно упакованную белками-гистонами форму ядерной ДНК человека. Митохондрии (энергетические станции) содержат кольцевую молекулу ДНК, но во время кариологического исследования изучают только ядерный материал. Наличие одинакового кариотипа у всех представителей одного вида (включая разделенных географически популяции) и отличающегося у представителей разных видов является определяющим критерием вида: это создает репродуктивную изоляцию между разными видами.

Мужчины и женщины содержат одинаковые неполовые хромосомы (аутосомы): их у человека 22 пары. А последняя пара у полов различается: ХХ у женщин и ХY у мужчин. Y отличается от Х отсутствием участка и содержащихся в нем генов. Нормальный хромосомный набор человека записывают 46ХХ для женщин и 46ХY для мужчин. Он не меняется во время жизни, как и кариотипы большинства организмов на Земле.

Как определяют хромосомный набор человека?

Определить кариотип организма можно, исследовав делящиеся клетки: только во время деления палочкообразные структуры с закодированной информацией о работе всего организма становятся доступны для наблюдения. Вне процесса деления генетический материал представлен распакованной длинной молекулой ДНК, поэтому его трудно исследовать.

Обычно анализ кариотипа (цитогенетическое исследование, кариотипирование, построение кариограммы) проводят у лимфоцитов крови на стадии метафазы непрямого клеточного деления (митоза). Клетки крови обрабатывают веществом, заставляющим их перейти от стадии покоя к делению, а затем другим реагентом (колхицином) останавливают деление на стадии метафазы, когда отчетливо различимая ДНК в виде палочковидных структур располагаются в центре (метафазная пластинка). Стадия метафазы больше всего подходит для цитогенетического исследования. После специального окрашивания под микроскопом подсчитывают количество хромосом и изучают соответствие их структуры норме. Построение кариограммы является не только методом выявления нарушений числа, но позволяет обнаружить большие структурные аномалии, например, утрату, удвоение, перенос участка. Для цитогенетического обследования в зависимости от цели также используют другие клетки: костный мозг, опухоли, плаценты, абортивного материала.

Как образуются аномалии хромосомного набора?

Можно выделить два источника формирования неправильного кариотипа у животных: во время формирования половых клеток (гаметогенеза) и ранних стадий развития эмбриона.

В первом случае аномалии образуются по причине участия в оплодотворении половых клеток с нарушенным набором (это может происходить у сперматозоида или у яйцеклетки). Это может произойти при образовании гамет: сперматогенезе (образование сперматозоидов) или овогенезе (образование яйцеклетки). В ходе гаметогенеза предшественники половых клеток проходят через несколько последовательных делений. Во время разделения или обмена (кроссинговер) генетического материала могут происходить ошибки, например, нарушения расхождения хромосом, утрата, перенос участка с одной на другую. При нарушении расхождения одна клетка содержит больше генетического материала, а другая, соответственно, — меньше. При оплодотворении, в котором участвуют клетки с изменением числа или у которых произошли структурные аномалии, нормальный хромосомный набор зиготы, а потом эмбриона нарушается.

Нарушения генетического материала могут возникнуть на ранних стадиях развития зародыша. Но в таком случае не все клетки человека содержат аномалии, а лишь их часть, образовавшаяся из клетки с измененным наследственным материалом. Присутствие у одного организма клеток с различающимся хромосомным набором называется мозаицизм. Если уровень мозаицизма человека высок (больше 20% клеток с другим набором), то выявить его можно с помощью цитогенетического исследования. Для того, чтобы выявить мозаицизм необходимо исследовать генетический материал нескольких типов клеток, сравнение которых определит разницу кариограмм. Низкий уровень мозаицизма выявить кариотипированием не удастся.

К каким заболеваниям могут приводить нарушения кариограммы?

Нарушения нормального числа, размеров, формы хромосом человека могут приводить к патологиям органов самого человека, а также быть ответственными за бесплодие и привычное невынашивание беременности. В таком случае определяющий кариотип анализ позволяет установить причину заболевания, предсказать риск рождения больного ребенка.

Читайте также:
Фибриноген при беременности - норма по триместрам, повышение и понижение значения

Многие крупные нарушения генетического материала смертельны еще до рождения и приводят к самопроизвольному прерыванию беременности. В таком случае иногда проводят кариотипирование абортивного материала, определяя причину внутриутробной смерти и прогноз дальнейших беременностей.

Есть хромосомные аномалии, приводящие к рождению больного ребенка. Самыми известными из таких болезней являются трисомии. При трисомиях наблюдается присутствие лишней третьей хромосомы в паре. К трисомиям относят синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, когда лишняя хромосома наблюдается в 21, 18, 13 парах, соответственно.

Лишняя ДНК может наблюдаться в паре половых хромосом: например, при синдроме Клайнфельтера в ядрах мужского организма не 46 хромосом, а на одну больше: обозначается 47XXY. Нарушениями генетического материала являются моносомии (исчезновение одной, например, синдром Шерешевского-Тернера), делеции (утрата участка, например, синдром кошачьего крика), дупликации (повторение участка), инверсии (поворот участка на 180 градусов), транслокации (перенос участка ДНК). Все эти аномалии хромосом человека можно выявить при сдаче биоматериала на цитогенетическое исследование.

Для чего проводят цитогенетическое исследование?

Процедура исследования кариотипа называется кариотипирование. Результат кариотипирования покажет наличие или отсутствие изменений кариотипа у ребенка или взрослого. Анализ кариотипа можно проводить даже у новорожденного. При кариотипировании исследуется общее число хромосом и структура каждой отдельно.

Анализ на кариотип супругов рекомендуют проводить во время планирования беременности при наличии родственников, у которых есть хромосомные аномалии, при наличии у супругов ребенка, у которого есть структурные аномалии хромосом человека или нарушения числа хромосом, при воздействии на организмы обоих супругов или одного радиоактивного излучения.

После наступления беременности возможно провести пренатальное кариотипирование плода для определения нарушений числа хромосом или их структуры. Такой тест сдают на ранних сроках беременности. Обычно его рекомендуют после положительного результата скринингового исследования или при наличии риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Забор материала для исследования может быть инвазивным (исследуют амниотическую жидкость, ворсины хориона, ткань плаценты) и неинвазивным (исследуют кровь матери).

При кариотипировании ядерную ДНК окрашивают специальными красителями, позволяющими проводить анализ и выявлять неоднородные участки в виде полос. Сначала сравнивают специфический “рисунок” окрашивания в виде полос (бэндов) с эталонным и группируют парами. Эта методика носит название дифференциального окрашивания хромосом (бэндинг). Без специального красителя не удастся обнаружить структурные аномалии.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

  • возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
  • расстройства гормонального баланса у женщины;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
  • неблагоприятное экологическое окружение;
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
  • близкородственные браки;
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.
Читайте также:
Гемостазиограмма при беременности - нормы, расшифровка, частоты проведения, подготовка и проведение анализа

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Подготовка к анализу

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

  • наличие острых заболеваний или обострение хронических;
  • прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
  • употребление алкоголя и курение.

Механизм проведения

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
  • делеция – утрата участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

  • генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
  • генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
  • мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
  • генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Читайте также:
УЗИ на 12 неделе у беременных: показатели, расшифровка результатов и нормы, отклонения

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Кариотипирование – диагностика хромосомных нарушений

Кариотипирование - диагностика хромосомных нарушений

Даже у здорового человека в ДНК могут содержаться участки перестроенных хромосом. Дефекты хромосом значительно повышают риск развития замершей беременности, угрозу выкидыша или рождения малыша с генетическими заболеваниями. Именно поэтому кариотипирование является все более востребованной и актуальной процедурой.

Бесплодие имеет огромное множество причин, в котором генетические нарушения стоят не на последнем месте. Именно поэтому в развитых странах кариотипирование, результаты которого желают знать будущие супруги, является обязательной процедурой для желающих вступить в брак.

Что такое кариотип?

Кариоти́пом называют описание признаков (числа, размеров, формы и т. д.) полного набора хромосом, которые присущи клеткам данного биологического вида или организма. Кариотип человека содержит 46 хромосом, 44 из которых называются аутосомы и имеют одинаковое строение как в женском, так и мужском организме. Так что мужчину и женщину, по сути, отличает только пара половых хромосом: кариотип женщины – 46ХХ, а кариотип мужчины 46ХY.

Все хромосомы содержат гены, отвечающие за наследственность, а процедура кариотипирования позволяет выявить наследственные болезни, напрямую связанные с изменением кариотипа (необычная форма хромосом, сбои в хромосомном наборе, дефекты отдельных генов). Например, у людей, которые получили в наследство кариотип 47 (с одной лишней хромосомой), обнаруживаются такие заболевания как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика».

Что представляет собой кариотипирование?

Кариотипирование, результаты которого выявляют отклонения в структуре строения и количества хромосом, обычно использует лимфоциты периферической крови, но может также использовать клетки костного мозга и фибробласты кожи. Именно дефекты строения хромосом часто становятся причиной бесплодия пары или развития наследственных пороков у будущего ребенка. На сегодня кариотипирование проводят двумя способами:

  • Цитогенетическое обследование – анализ хромосом клеток крови пациентов;
  • Пренатальное кариотипирование – исследование хромосомного набора эмбриона.

Кариотипирование супругов

Цитогенетическое обследование (или кариотипирование супругов) выявляет случаи невынашивания беременности или бесплодия, когда шанс получения потомства сильно снижен, а иногда совершенно отсутствует у одного из партнеров. К тому же кариотипирование, результаты которого могут говорить о значительном повышении нестабильности генома, позволяет врачу назначить специальное лечение иммуномодуляторами и антиоксидантами в некоторой степени снижающее риск сбоев зачатия.

Процедура «кариотипирование супругов» осуществляется с помощью забора венозной крови. Затем проводят сложные исследования клеток полученного материала под микроскопом и изучают содержащиеся в них хромосомы. Существуют международные стандарты по рекомендации проведения процедуры кариотипирования:

  • возраст женщины старше 35 лет (вероятность генетической патологии 1:30)
  • невынашивание беременности
  • наличие хромосомных патологий в семье или роду
  • наличие мутагенных воздействий на родителей (химических, радиационных или иных).

Поэтому кариотипирование супругов, подозревающих генетическую патологию – обязательное (и пока что платное) мероприятие при планировании беременности. На самом деле, в будущем кариотипирование супругов должно стать обязательным для всех пар, даже если они считают себя здоровыми. Ведь существуют болезни, которые могут находиться в подавленном состоянии у одного из родителей из-за баланса дефектного гена с другими, которых у ребенка может не оказаться и тогда болезнь обязательно проявится.

Читайте также:
Высота стояния дна матки по неделям беременности, о чем говорят отклонения от нормы

Кариотипирование плода

Пренатальное кариотипирование выявляет наличие хромосомных патологий плода уже в первом триметре беременности. Это цитогенетическое исследование тканей плода позволяет практически во всех случаях выявить хромосомные аномалии у плода и откорректировать дальнейшее ведение беременности. Чаще всего пренатальное кариотипирование используют для исключения таких хромосомных болезней плода, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, полисомия Х хромосомы.

На сегодня кариотипирование плода можно проводить:

1) Неинвазивными методами, абсолютно безопасными как для матери, так и для плода. Они включают в себя ультразвуковое исследование эмбриона и выявление специфических маркеров биохимии крови беременной женщины.
2) Инвазивными методами, представляющими собой медицинские манипуляции в матке с целью получить материал для исследований: клетки хориона (или плаценты), околоплодных вод или пуповинной крови плода. Наименования процедур соответствуют названиям интересующего материала: биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Многие специалисты предпочитают использовать инвазивное кариотипирование, результаты которого являются очень точными и информативными.

Пренатальное кариотипирование, проводимое с помощью инвазивных методов, имееет 2-3% риск возникновения осложнений, 1% их которых – выкидыши и 1-2% – инфицирование, кровотечение или подтекание околоплодных вод. Поэтому инвазивные процедуры проводят строго по показаниям:

  • возраст женщины от 35лет
  • обнаружение патологий плода во время УЗИ
  • изменения уровня биохимических маркеров крови (PPAP, ХГЧ, АФП)
  • наличие в семье детей с изменениями кариотипа или наследственными заболеваниями
  • хромосомные перестройки у родителей
  • определения пола ребенка при развитии болезней, передающихся потомству по половому признаку (например, гемофилия, которую женщина может передать только сыну)

Инвазивное кариотипирование плода должно проводиться под контролем ультразвукового исследования и в дневном стационаре. После процедуры беременная женщина еще два часа находится под наблюдением. Во избежание возможных осложнений ей назначают специальные лекарственные средства.

Кариотипирование плода: проведение процедуры, подготовка, показания

ГлавнаяHelixbook Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

Синонимы русские

  • Хромосомные риски
  • Кариотипирование супругов
  • Определение хромосомного набора

Синонимы английские

  • Karyotyping
  • Karyotyping Chromosome Analysis

Метод исследования

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Читайте также:
Биохимический скрининг крови 1 и 2 триместра - показатели, расшифровка

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

  • Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
  • Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
  • Приготовление препаратов хромосом на стекле.
  • Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
  • Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

  • трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
  • моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  • делеции – утрата участка хромосомы;
  • дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
  • инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
  • транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
  • первичная аменорея;
  • привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • случаи мертворождений в анамнезе;
  • случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
  • рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врождённых пороков развития;
  • умственная отсталость;
  • задержка психомоторного развития;
  • задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • нарушение или задержка полового развития;
  • задержка роста;
  • аномалии пола.

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

Кариотипирование плода

kariotip

Кариотипирование – наиболее точное исследование хромосомного набора человека. Его результаты остаются неизменными, начиная с формирования эмбриона и на протяжении всей жизни. Анализ необходим для раннего выявления генетических отклонений и оценки риска рождения ребёнка с неизлечимыми болезнями.

Читайте также:
Биопсия эндометрия матки: виды и особенности проведения процедуры, показания и противопоказания к обследованию

В нашем центре выполняют только неинвазивное исследование. В сравнении с хорионбиопсией и кордоцентезом оно совершенно безопасно как для матери, так и для малыша, так как биоматериал для определения кариотипа – венозная кровь.

Стоимость пренатального кариотипирования

  • 3 500 Р Первичная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 25 000 Р Анализ кариотипа плода (неинвазивный метод, анализ крови)
  • 300 Р Забор крови

Расчет стоимости лечения Все цены

Зачем сдают анализ на кариотип плода

Цель анализа на кариотип в пренатальный период – вовремя обнаружить признаки серьёзных генетических заболеваний, которые не позволят ребёнку жить нормальной жизнью.

Выделив клетки плода из плазмы крови матери, генетики могут полностью изучить строение ДНК. Помимо пола ребёнка, определяется количество и качество хромосом.

В чём опасность генетических аномалий

Абберацию (отклонение от нормы) вылечить или скорректировать невозможно, поэтому кариотипирование носит скорее информативный, нежели диагностический характер. Лишние или недостающие хромосомы, дефекты строения, ошибки в расстановке – нарушения, приводящие к тяжёлым формам физического и умственного недоразвития ребёнка: синдромам Дауна, Патау, порокам сердца, патологиям суставов.

Если подобные нарушения есть, о них нужно узнать как можно раньше. В противном случае время для безопасного прерывания беременности будет упущено.

Специалисты

Макацария Александр Давидович

акушер-гинеколог, специалист в области клинической гемостазиологии, профессор, доктор медицинских наук, академик РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, Почетный профессор Венского Университета (Австрия)

Акиньшина Светлана Владимировна

акушер-гинеколог, гематолог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Как проходит пренатальное кариотипирование

Оптимальное время для проведения кариотипирования – с 9-10 недели беременности. Исследованию предшествует 2-х недельная подготовка: отказ от курения, алкоголя, лекарственных препаратов. Во время болезни анализ не проводится.

Венозную кровь, взятую у женщины, центрифугируют, выделяют одноядерные клетки, обогащенные эритробластами плода. На протяжении трёх суток генетики наблюдают процесс деления клеток. После завершения этого этапа проводится окрашивание биоматериала, выполняется цитогенетический анализ.

Результаты можно получить через 14 рабочих дней.

Расшифровка результатов

В норме показатели хромосомного набора выглядят так: 46 XX – девочка, 46 XY – мальчик.

Обозначение Отклонение Последствия
45Х0 Моносомия (отсутствие одной хромосомы в паре) Синдром Шерешевского–Тернера
47,ХХ 21 +/ 47, ХY 21+ Трисомия (лишняя хромосома) Синдром Дауна
Дупликация (удвоение фрагмента) Синдром Паллистера-Киллиана
Делеция (утрата участка) Несовместимы с жизнью

Некоторые виды мутаций, например, инверсия, не оказывают сильного влияния на развитие плода. Тем не менее, при расшифровке анализа на кариотип врач описывает все замеченные отклонения.

Кариотипирование при беременности в МЖЦ

В МЖЦ работает уникальная лаборатория, где исследования проводятся на оборудовании экспертного уровня. Для теста на кариотип, свёртываемость крови, резус-конфликт достаточно капли крови, взятой у будущей мамы. Чтобы предупредить осложнения при беременности и родах, запишитесь на обследование как можно быстрее!

Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться

Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.

Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.

В каких случаях показана инвазивная диагностика?

Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.

Читайте также:
Плацентоцентез - сроки проведения, показания, противопоказания, возможные осложнения

Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.

Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?

• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.

• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.

• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.

• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.

Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.

Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?

Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.

Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:

• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (< 1%);

• излитие околоплодных вод при амниоцентезе (< 1%);

• образование гематомы пуповины, при нарушениях свертываемости крови при кордоцентезе (< 1%);

• инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур (< 1%).

Во избежание осложнений женщине показана сохраняющая терапия в течение семи дней до процедуры и одного дня после с проведением контрольного УЗИ. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у ребенка – положительный, после исследования вводится антирезусный иммуноглобулин для профилактики выкидыша.

Таким образом, совокупный риск развития осложнений любой инвазивной процедуры не превышает 3%. А с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех норм и правил, риск угрозы выкидыша сводится к 2%. Этот показатель не выше, чем у остальных беременных, а получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике могут быть:

• наличие инфекций у матери (ВИЧ, гепатит), которые могут передаться плоду во время процедуры;

• нарушения свертываемости крови;

• срок более 23 недель.

Как подготовиться к инвазивной процедуре?

Врач назначит стандартные обследования:

• общий анализ крови и мочи;

• анализ группы крови и резус-фактора;

• исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;

• осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Длительность всей процедуры составляет около двадцати минут, а прокол передней брюшной стенки производится примерно за минуту.

В сроке 10 – 14 недель показана биопсия ворсин хориона. Биопсию проводят специальным вакуумным шприцом, в который попадают отделяющиеся ворсины. Достаточно нескольких ворсин. С 15 недели хорион преобразуется в плаценту, и биопсия ворсин становится невозможной.

Ворсины обрабатывают гипотоническим раствором и раствором, останавливающим деление клеток в стадии метафазы. Далее подготовленные ворсины помещают на предметное стекло и разделяют пинцетом в смеси фиксатора, для того чтобы хромосомы в виде метафазных пластин вышли из клеток и остались на стекле. Полученные препараты окрашивают и анализируют.

Читайте также:
Расшифровка УЗИ по неделям беременности

+ Ворсины хориона не требуется культивировать, поэтому результат исследования будет готов в течение недели после забора материала.

+ Исследование проводится на ранних сроках, поэтому есть возможность безопасно прервать беременность в случае обнаружения хромосомной патологии.

– Качество хромосомного материала, полученного из ворсин хориона ниже, чем полученного из амниоцитов или пуповинной крови, а количество метафазных пластин в биопсийном материале часто меньше 11, поэтому метод менее точный. Он позволяет выявить только количественные и грубые хромосомные аномалии, а также не исключает вариант плацентарного мозаицизма (ткань хориона может иметь набор хромосом, отличный от хромосом плода).

Амниоцентез проводят на 15 – 20 неделе. Во время этой процедуры прокалывают плодный пузырь и извлекают 20–50 мл амниотической жидкости, в которой присутствуют клетки плода.

Из полученной жидкости выделяют амниотические клетки, помещают их в специальную среду и культивируют в CO2-инкубаторе. Далее проводят гипотоническую обработку и фиксацию клеток. Препараты готовят путем раскапывания суспензии метафазных пластин и клеток на стекло с последующей окраской и изучением хромосом.

+ Этот метод менее травматичен, чем кордоцентез, поэтому связан с минимальным риском осложнений.

– Из-за длительной и сложной подготовки хромосомных препаратов из амниоцитов это исследование проводится не в каждой лаборатории, результат будет готов через 2 недели после забора материала.

Кордоцентез проводят по результатам второго скрининга на 20 – 23 неделе, когда пуповина достаточно развита и забор кордовой крови плода становится возможным. Для исследования достаточно 1 мл крови.

При выполнении кордоцентеза пуповинная кровь может смешаться с материнской, а для точного анализа нужна именно кровь плода, поэтому после забора проводится тест на наличие гемоглобина А, который содержится только в крови взрослого человека.

В лаборатории из кордовой крови выделяют лимфоциты и помещают в питательную среду. Следующие этапы, как и в вышеописанных методах, включают гипотоническую обработку, фиксацию, приготовление и окраску препаратов и их анализ под микроскопом.

+ Лимфоциты крови – это зрелые клетки, которые сохраняют высокую митотичскую активность, поэтому качество и разрешение хромосомных препаратов, полученных из лимфоцитов выше, чем из амниоцитов или ворсин хориона, что позволяет выявить более мелкие структурные перестройки хромосом.

– Риск осложнения после кордоцентеза выше, так как он проводится на более поздних сроках и является более травматичным.

– Результат выдается в течение двух недель, это является минусом с учетом срока забора материала. В случае обнаружения хромосомной патологии у плода возможно проведение искусственных родов до 30 недели беременности.

Чего ждать от результатов инвазивного исследования?

По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

Исследования кариотипа позволяют выявить только численные и грубые хромосомные перестройки, но с абсолютной точностью. Примерно у 10% беременных из группы риска, которым была проведена инвазивная процедура, подтверждаются хромосомные аномалии, заподозренные во время скрининга, что является показанием к прерыванию.

Конечно, на сегодняшний день, существуют и другие – более точные и менее опасные методы пренатальной диагностики, которые постепенно вытесняют описанные нами. Но пока мы не можем от них отказаться, потому что современные методы являются дорогостоящими и применяются не в каждой лаборатории.

Инвазивная пренатальная диагностика широко применяется с 80-х годов прошлого века, что позволило улучшить профилактику и выявляемость хромосомных патологий на 50%. Сегодня это эффективная, бесплатная, доступная всем беременным, при наличии показаний, диагностическая методика выявления хромосомных аномалий. Скрининг является лишь предварительным этапом диагностики состояния плода, и если результат неинвазивных тестов вызывает у врачей вопросы, а женщина входит в группу риска, показана инвазивная диагностика – подтверждающий метод, который позволяет внутриутробно выявить хромосомные патологии с минимальным риском для здоровья матери и ребенка.

Читайте также:
Первое УЗИ при беременности - когда его делают, расшифровка на ранних сроках, скрининговое исследование

Кариотипирование

Кариотипирование

Существует несколько диагностических методик, при помощи которых можно выявить различные генетические отклонения. Одной из них является кариотипирование — исследование хромосомного набора (кариотипа). В норме у человека выделяют 23 пары хромосом, из которых 22 являются аутосомами (имеют одинаковое строение у представителей обеих полов) и одну пару половых хромосом (XY и XX у мужчин и женщин, соответственно). При таком соотношении организм развивается нормально, но если в кариотипе изменяется данный набор хромосом, могут появляться отклонения различной степени тяжести. Для того чтобы их выявить, назначают кариотипирование.

Стоимость генетических исследований

Показания к кариотипированию Проведение исследований

Необходимость в проведении диагностики определяет врач на основании анамнеза, осмотра и беседы с супружеской парой. Обычно кариотипирование назначают в случае наличия в анамнезе неудачной попытки ЭКО при подозрении на причину в кариотипе, а также при следующих показаниях:

  • рождение ребенка с генетическими отклонениями;
  • поздняя беременность (после 35 лет);
  • различные патологии беременности в прошлом (выкидыши, невынашивание и др.);
  • нарушение менструального цикла.

При помощи диагностического исследования можно выявить множество болезней и спланировать дальнейшую беременность.

Проведение кариотипирования

Проведение кариотипирования

С технической точки зрения, эта процедура является простой. Для ее выполнения необходимо сдать кровь из вены. Также в качестве образца для исследования могут быть использованы сперма, амниотическая жидкость, ворсины хориона, плацента. Классический вариант исследования подразумевает обработку материала, его окрашивание и микроскопию. При достаточном увеличении во время проведения кариотипирования можно рассмотреть структуру хромосом, их форму, оценить симметричность, подсчитать количество.

Наш центр предлагает широкий спектр диагностических услуг. Процедуры проводятся в удобное для вас время. Записаться на кариотипирование или узнать приблизительные цены в Москве и Нижнем Новгороде можно по телефону.

Показания к анализу кариотипа

  • Привычное невынашивание беременности, когда у женщины было 2 и более самопроизвольных абортов.
  • Один из этапов диагностики причин бесплодия (могут попросить в редких случаях)
  • Аномальная спермограмма — олигозооспермия, азооспермия.
  • Рождение ребенка с хромосомной патологией.
  • Проживание в экологически неблагоприятных регионах.
  • Рождение ребенка с множественными пороками развития.

Когда показан анализ на кариотип с аберрациями?

Кариотипирование с выявлением аберраций — это один из вариантов цитогенетического исследования, при котором проводится не только подсчет количества хромосом и определение их внешней структуры, но и диагностика качественных изменений. К ним относятся отрывы отдельных участков, развороты, перемещения и другие грубые дефекты в структуре генетического материала. Подобный анализ является более информативным, чем стандартное исследование кариотипа. Его назначают не только во всех вышеприведенных случаях, но и в следующих ситуациях:

  • первичная аменорея;
  • наличие в анамнезе мертворожденных детей;
  • гибель ребенка до года;
  • аномалии пола у новорожденного;
  • нарушение развития ребенка;
  • наличие пороков развития, которые могут свидетельствовать о генетической патологии — форма черепа, количество пальцев;
  • необходимость в пренатальной диагностике хромосомных болезней при их наличии у родителей;
  • потребность в оценке мутагенного влияния радиации, химических или термических факторов;
  • синдромы, которые сопровождаются хромосомной нестабильностью;
  • дифференциальная диагностика лейкозов;
  • мужское бесплодие;
  • исследование злокачественных опухолей (онкологическая цитогенетика).

Противопоказания к процедуре кариотипирования с выявлением аберраций отсутствуют. Однако необходимо учитывать, что подобное тестирование имеет достаточно высокую цену. Проводить его необходимо после консультации специалиста-генетика и определения необходимости в подобных диагностических манипуляциях.

Результат исследования кариотипа

В процессе исследования составляется кариограмма — графическое изображение для количественной и качественной характеристики хромосом. В кариограмме отображен внешний вид всех хромосом соматической клетки. При этом они располагаются друг за другом строго в порядке уменьшения размеров. При выборе места хромосомы в ряду учитываются ее индивидуальные особенности. Такой подход помогает определить их количество (моносомии или полисомии при их наличии), центромерный индекс, относительную длину хромосом. По результатам исследования также может быть обнаружен мозаицизм, когда различные клетки организма обладают разным кариотипом, а также такие мутации, как транслокации и делеции.

Читайте также:
Можно ли делать МРТ при беременности

По сути кариограмма представляет собой многократно увеличенную и перенесенную на бумагу фотографию хромосом. Для ее получения биоматериал, взятый от пациента, особым образом обрабатывают: заставляют клетки делиться с помощью стимуляторов деления, обеспечивают смещение генетического материала в нужную область, напитывают клетку жидкостью, после чего особым образом окрашивают хромосомы, делая их видимыми. Особенности строения различных хромосом позволяют с высокой точностью идентифицировать их и расположить по группам. Половые хромосомы размещают отдельно от аутосом.

Нормальная кариограмма должна содержать в себе 1 пару половых и 22 пары соматических хромосом. В результатах анализа, который пациент получает на руки, регистрируются основные показатели хромосомного набора и выявленные дефекты. При определенных заболеваниях количество и форма хромосом может существенно отличаться от нормы. Интерпретацию результатов кариотипирования проводит врач-генетик. Самостоятельная оценка кариограммы невозможна, так как это требует множества специфических познаний и навыков.

Как подготовиться к анализу на кариотип?

Подготовка зависит от того, кто сдает анализ. Если это взрослый человек или ребенок, то у них для анализа берется венозная кровь. Специфической подготовки не требуется. Если исследование кариотипа проводится в рамках предимплантационной или пренатальной диагностики, то здесь все сложнее. Существуют определенные сроки исследования и процедуры забора материала. Конкретно о них рассказывает врач, если паре это необходимо. Соответственно, цена такого исследования будет другая.

Для определения кариотипа плода может использоваться амниотическая жидкость, клетки хориона, ткани плаценты, кровь из сосудов пуповины. В любом случае забор биоматериала для диагностики требует проведения инвазивных манипуляций и сопровождается определенным риском. Чтобы минимизировать его, женщина должна пройти определенную подготовку, включающую в себя следующие мероприятия:

  • соблюдение сроков: чаще всего амниоцентез проводится на 16-й неделе беременности, а при необходимости процедуру можно провести на 13-15-й неделе;
  • общеклиническое лабораторное обследование (общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, определение микрофлоры влагалища);
  • лечение острых инфекционных болезней (ОРВИ, ОРЗ, грипп) и половых инфекций при их наличии;
  • ультразвуковое исследование плода и плаценты, определение ее локализации, количества околоплодных вод и ряда других важных параметров;
  • отмена средств, влияющих на свертываемость крови, с разрешения лечащего врача (препараты на основе ацетилсалициловой кислоты, гепарин и его производные).

С вечера перед визитом в клинику рекомендуется принять душ и провести гигиенические мероприятия. По назначению врача допускается прием легких успокоительных, чтобы снять беспокойство и страх перед предстоящим вмешательством, полноценно выспаться и отдохнуть.

Кариотипирование может проводиться и для эмбриона, который планируется имплантировать в полость матки при ЭКО. В таком случае вся подготовительная работа ложится на врача центра репродуктивных технологий. Забор материала (одна или несколько клеток) проводится на пятые сутки, когда общее количество клеток может достигать 200-250. Ранее это делали на третий день, однако в этот период вмешательство оказывалось слишком травматичным для зародыша, что существенно увеличивало процент неудач при экстракорпоральном оплодотворении.

В нашем центре используются наиболее полные программы подготовки к забору материала для генетических исследований. Это позволяет нам обеспечить безопасность и точность диагностики, а вам стать родителями здорового малыша, который через много лет будет вашей опорой и поддержкой. Врачи национального центра репродуктологии «ЭКО-Содействие» в Москве помогут вам тщательно подготовиться к обследованию, подберут индивидуальную программу диагностики, ознакомят со всеми особенностями предстоящей процедуры.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: