Инвазивные методы диагностики при беременности – сроки проведения анализов по триместрам, показания и противопоказания

Взгляд ”изнутри”: методы пренатальной диагностики

Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика. Риск развития хромосомных и генетических заболеваний. Как проводятся генетические исследования при беременности?

Нина Беленко врач акушер-гинеколог, г. Москва

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают “вторжение” в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная диагностика плода делится на несколько видов. Ее задача – получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Показания к инвазивной диагностике

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной – в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и “цены” рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания инвазивной пренатальной диагностики

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний – угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы – доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие – по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал в шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке, Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования – частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др., то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  • хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани – абдоминальный – шприцем через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ, биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением “плацентарного мозаицизма” – неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Читайте также:
Второе УЗИ при беременности: когда делать, какие параметры исследуются и расшифровка результатов

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) – это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента – это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки – 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза – выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем в ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез при беременности представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (содержание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт – состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушаются и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (спущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений – прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез при беременности – это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную – для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду – например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза – заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал?

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

  • Цитогенетический – с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера – недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
  • Молекулярно-генетический – с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
  • Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксииплода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).
    При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур – угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Читайте также:
Биопсия ворсин хориона - сроки, показания, противопоказания к проведению процедуры, методы проведения и возможные осложнения

Инвазивные методы диагностики при беременности – сроки проведения анализов по триместрам, показания и противопоказания

Безопасность инвазивных методов диагностики пороков развития плода.

Инвазивные диагностические методы — неотъемлемая часть пренатальной диагностики, без которой борьба с ВИЗ становится практически невозможной. Однако, предлагая ИДМ беременным, входящим в группу риска по рождению детей с ВНЗ, следует учитывать, что любое внутриматочное вмешательство сопряжено с риском прерывания беременности. По данным отечественных авторов, после обследования с применением ИДМ в течение 10-14 дней после вмешательства в среднем прерываются 2,5% беременностей. Этот показатель значительно варьирует в зависимости от вида вмешательства, срока беременности, показаний, опыта врача и многих других факторов и может возрастать до 5,4%.

Очевидно, что при каждой беременности существует, так называемый, «базовый» риск потери плода, который связан с наличием акушерской, гинекологической и соматической патологии у конкретной пациентки и составляет в среднем 2— 3%. Чем меньше срок беременности, тем выше этот риск. По данным S. SmithJensen и соавт, в I триместре беременности он варьирует в пределах 3,0-3,6%. Другими словами, любая пациентка имеет шанс потерять беременность в силу различных обстоятельств и без обследования с помощью ИДМ,

Интересные исследования, посвященные изучению риска инвазивных диагностических методов, были проведены еще в 1986 г]. Группы специалистов, возглавляемые R. Ager и A. Tabor, обобщили данные нескольких десятков национальных диагностических центров ряда европейских стран. На огромном статистическом материале им удалось продемонстрировать, что даже самый безопасный инвазивньш метод – амниоцентез – повышает базовый риск потери беременности на 0,2-2,1%. Этот вывод был сделан на основании разницы в перинатальных потерях между группой пациенток, обследованных с применением ИДМ, и контрольной группой. После амниоцентеза потери плодов составляли 2,4-5,2%, а в контрольной группе — от 1,8 до 3,7%.

Для отечественных специалистов, вероятно, более интересны данные, полученные в ходе двух российских мультицентровых исследований (РМЦИ), проведенных по инициативе Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии в 1998 и 2000 гг, Оба исследования были посвящены ИДМ в акушерской практике. В 1998 г. о своих результатах сообщили только 12 диагностических центров из разных регионов России, в 2000 г. – уже 22 лечебных учреждения.

инвазивные методы диагностики

Частота ранних прерываний беременности после инвазивных диагностических методов

По данным I РМЦИ частота прерываний беременности, непосредственно связанных с инвазивными диагностическими методами, составила 2,3%, по данным II РМЦИ – 1,7%. В таблице представлены данные о частоте прерываний беременности в зависимости от вида инвазивного вмешательства, полученные в ходе работы отдельных российских диагностических центров.

По данным двух РМЦИ, частота прерываний беременности в разных центрах варьировала от 0 до 18,3%, Такой разброс показателей можно объяснить ошибками в сроках проведения процедур, техническими трудностями, увлечением трансцервикальными вмешательствами, разным опытом работы с ИДМ и т.д.

Приведенные данные убедительно доказывают, что инвазивные диагностические методы, к сожалению, не так безопасны, как может показаться на первый взгляд. Частота встречаемости ВИЗ, подлежащих диагностике с помощью ИДМ, и частота потерь беременностей после инвазивных вмешательств в целом вполне сопоставимы, поэтому даже при наличии у пациентки показаний к ИДМ, встает проблема делать – не делать, т.е. проблема сопоставления риска рождения больного ребенка и риска потери беременности. В конечном итоге решение об обследовании с применением инвазивного вмешательства должна принять семья. Врач обязан лишь дать подробную информацию о целях обследования и возможных осложнениях, упоминая при этом не только о средней статистической частоте прерывания беременности после вмешательства (1,5—2,0%), но и о реальных показателях конкретного диагностического центра.

Предлагая пациентке, имеющей факторы риска по рождению больного ребенка, инвазивное исследование для уточнения диагноза, одновременно врач как бы предлагает ей увеличить риск потери конкретной беременности. Рассматривая эту проблему с точки зрения биологической целесообразности, может показаться, что такими потерями можно пренебречь. Как говорится, – лес рубят -щепки летят. Однако, становясь на позицию семьи, начинаешь понимать, что любое давление со стороны врача, любая категорическая рекомендация обследования с применением ИДМ могут быть восприняты пациенткой как посягательство на святая святых – желанную беременность.

Наш опыт работы показывает, что во многих случаях проблема делать – не делать лежит в основе профессионального «конфликта» генетиков и акушеров. В отличие от консервативных акушеров врачи-генетики обычно более категоричны в своих рекомендациях по проведению ИДМ. Это объясняется тем, что первым приходится улаживать конфликты с пациентками и их родственниками, связанные с возникновением осложнений после ИДМ, а вторым – смотреть в глаза матерям детей-инвалидов, родившихся в результате неполноценного пренатального обследования.

Следовательно, помятуя об основной врачебной заповеди – «не навреди» -можно утверждать, что основной задачей врача при формировании показаний к инвазивному исследованию является предоставление семье полной и объективной информации о реальном риске той или иной патологии у плода, о характере и частоте осложнений после ИДМ, а также об альтернативных вариантах обследования при беременности. Окончательное решение должна принимать только семья, поэтому давление авторитетного мнения врача абсолютно недопустимо.

Читайте также:
Перинатальный скрининг при беременности - расшифровка, показания и сроки для биохимического, ультразвукого метода, двойного и тройного теста, определения свободного эстриола

В случае принятия семьей решения о проведении инвазивного вмешательства вполне правомочно предоставление супругам письменной информации о возможных осложнениях после процедуры. С одной стороны, информированное согласие пациентки, облеченное в бумажную форму, заставляет будущих родителей более ответственно принимать решение, с другой – является веским аргументом в пользу врача при возникновении какой бы то ни было конфликтной ситуации при дальнейшем наблюдении за беременной.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Инвазивные методы диагностики при беременности

Была ли полезна вам статья про инвазивные методы диагностики при беременности?

Инвазивные методы диагностики при беременности

По статистике, риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. Во время беременности при своевременном и полном обследовании можно заподозрить наличие хромосомной патологии. Использование скрининговых методов обследования (биохимические маркеры, ультразвуковое исследование) во многих случаях позволяет заподозрить возможную патологию, но подтвердить диагноз можно только с помощью инвазивной пренатальной (или дородовой) диагностики, которая позволяет поставить диагноз с высокой точностью. В этой статье мы расскажем о показаниях и противопоказаниях к проведению инвазивной пренатальной диагностики, ее видах, методике проведения и возможных осложнениях.

Гарантированный ответ в течение часа

Инвазивные методы диагностики – это группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Целью проведения такой диагностики является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учетом срока беременности и конкретной патологии. Эти методы являются опасными в плане возможных осложнений, поэтому их назначают только при наличии соответствующих показаний.

Показания

  1. Возраст женщины старше 35 лет (синдром Дауна выявляется примерно в одном случае из 700 родов в популяции в целом, у женщин старше 35 лет – примерно в одном случае из 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для ряда других хромосомных болезней).
  2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития.
  3. Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней плода.
  4. Высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по результатам биохимического скрининга.
  5. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
  6. Кровнородственный брак.
  7. Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов.
  8. Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и т.д.).
  9. Прием эмбриотоксических препаратов на ранних сроках беременности.
  10. Рентгенологическое исследование на ранних сроках беременности.
  11. Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Например, одним из основных противопоказаний является угроза прерывания беременности, но причиной угрозы могут быть пороки развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, но исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Также противопоказаниями являются пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы и расположение плаценты на пути введения иглы.

Методы инвазивной диагностики назначаются только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения такой диагностики. В любом случае решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач, беременная женщина имеет право отказаться от проведения назначенного исследования.

Методы инвазивной диагностики

Проведение инвазивной диагностики возможно в любом из триместров беременности. В первом триместре, как правило, проводят биопсию ворсин хориона (хорионбиопсию), как правило, данный метод исследования проводится в сроке 8 – 12 недель беременности. Также в первом триместре возможно проведение амниоцентеза, но так как велик риск прерывания беременности чаще это исследование проводится во втором триместре.

Во втором триместре беременности проводятся:

  1. Амниоцентез – это операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды, как правило, проводится на сроке 17 – 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
  2. Амниоскопия – это метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа, возможно проведение данного исследования с 17 недель беременности и до родов.
  3. Кордоцентез – это взятие для исследования крови плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода, проводится с 18 недель беременности.
  4. Плацентоцентез – это процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний, данное исследования проводят на сроке 14 – 22 недели беременности.
  5. Фетоскопия – это осмотр плода в матке для выявления врожденных аномалий развития, а также изучение наследственных и врожденных уродств исследованием крови плода, кожи и амниотической жидкости, как правило, проводят на сроке 18 – 24 недели беременности.
Читайте также:
Амниоцентез при беременности - показания, противопоказания и возможные осложнения при проведении процедуры

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа: трансабдоминальный (введение инструмента через переднюю брюшную стенку), трансцервикальный (в полость матки проникают через канал шейки матки), трансвагинальный (прокалывают передний или задний свод влагалища). Хорионбиопсия

Хорион – это орган плода, из которого потом образуется плацента, его клетки идентичны клеткам плода.

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем с последующим подсчетом количества хромосом в его клетках. Если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Преимуществами этого метода является срок проведения – до 12 недель, в случае необходимости прерывание беременности осуществляется на ранних сроках беременности, что наиболее безопасно для организма женщины. При проведении хорионбиопсии можно выявить около 100 наследственных заболеваний и патологий, в том числе муковисцидоз, гемофилию, синдромы Дауна, Эдварса, Тернера, Клайнфельтера и т.д.

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры очень мал, не более 0,3%.

При проведении хорионбиопсии существует риск прерывания беременности, но при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Также существует риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте (возможно стимулирование выработки антител), риск кровотечения.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением “плацентарного мозаицизма” – неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Хорионбиопсия может выполняться до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентоцентез (биопсия плаценты).

Плацентоцентез

Плацентоцентез – это процедура, при которой получают клетки плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, так как плацента – это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки (14-20 недель беременности).

Под контролем аппарата УЗИ длинной иглой делается прокол в области живота беременной, эта специальная игла вводится в плаценту, в результате в ней остается столбик клеток плаценты, которые в дальнейшем и будут исследованы.

Главная цель плацентоцентеза – получение плодного материала для выявления хромосомных и генных заболеваний у плода. В случае обнаружения патологии возможно прерывание беременности по медицинским показаниям.

Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии. Плацентобиопсия приводит к преждевременному прерыванию беременности в 1–3 % случаев, это происходит в связи с рефлекторным сокращением стенок матки.

Амниоцентез

Амниоцентез – это пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей, по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода, наличие гипоксии, резус-конфликт.

Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа, как правило, бывает готов через 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза: прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта, но вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез

Кордоцентез – это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки под контролем УЗИ и получения пуповинной крови. Исследование может проводиться после 18-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и т.д.), а также, как и все другие методы инвазивной диагностики помогает выявить генные и хромосомные болезни. Но данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную (введение лекарственных средств, внутриутробное переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте). С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить диагностику инфекций.

Осложнением кордоцентеза также может стать прерывание беременности. Как правило, анализ выполняется 4-5 дней.

Фетоскопия

Фетоскопия – это метод исследования плода, который позволяет провести непосредственный осмотр плода через тонкий эндоскоп и получить для анализа кровь или кусочки кожи. Применяется этот метод как последний этап генетического обследования при подозрении на врожденные пороки развития и наследственные заболевания кожи. Как правило, исследование проводят в 18 – 24 недели беременности, после применения других инвазивных методов диагностики наследственных заболеваний плода.

Читайте также:
Тестостерон при беременности - норма, отклонения

Фетоскопия проводится под обязательным контролем УЗИ и только в условиях стационара. На коже передней поверхности живота и стенке матки делается надрез и в полость матки вводится специальный прибор – фетоскоп, который позволяет осмотреть плод на наличие грубых пороков развития, а при помощи специальных щипцов можно взять кусочек кожи плода для исследования, при необходимости производят забор крови тонкой полой иглой из артерии пуповины, как при кордоцентезе.

Возможные осложнения: прерывание беременности (в 5 – 10% случаев, поэтому данный метод применяется очень редко), кровотечение, гематомы на коже плода, инфицирование плода.

Если у вас есть вопросу врачу, вы можете задать его прямо сейчас. Лучшие специалисты нашего сайта готовы предоставить профессиональную консультацию.

Инвазивная диагностика в Москве, стоит ли опасаться?

Когда у беременной женщины ставят высокий риск патологий по скринингу 1 триместра, или у женщины есть генетические патологии в анамнезе, врач рекомендует пройти инвазивную пренатальную диагностику, что это такое и стоит ли бояться этой процедуры, расскажем в статье.

Инвазивная диагностика стоит ли бояться

Что такое инвазивная пренатальная диагностика

ИПД- инвазивная пренатальная диагностика:

  • проводится для выявления хромосомных аномалий и/или генетических заболеваний у плода;
  • беременные называют между собою ее «проколом»;
  • проводится через переднюю брюшную стенку (через живот, не через влагалище) тонкой иглой под контролем УЗИ;
  • по времени сама процедура занимает обычно около 5 минут;
  • выглядит не как операция, а как пункция;
  • без наркоза и местного обезболивания;
  • ощущается примерно как внутримышечная инъекция, как укол.

Виды инвазивной диагностики и сроки проведения

  • 10-14 недель биопсия ворсин хориона — для исследования берут клетки плодной части хориона/плаценты;
  • 16-20 недель амниоцентез — для анализа берут околоплодные воды;
  • более 20 недель кордоцентез — для анализа берут пуповинную кровь.(Кордоцентез не применяется в настоящее время в диагностических целях из-за высокого риска потери беременности).

Биопсия ворсин хориона (БВХ)

Хорошо подходит для раннего выявления:

  • моногенных заболеваний у плода;
  • хромосомных аномалий у плода при носительстве родителями сбалансированных хромосомных перестроек.

Метод имеет ограничение, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% БВХ выявлялся мозаицизм при этом, мозаичные хромосомные аномалии у плода выявлялись в 30-40% случаев

При выявлении по БВХ мозаицизма или хромосомной аномалии, несовместимой с развитием эмбриона для данного срока — рекомендуется проведение амниоцентеза.

Амниоцентез

– наиболее простая в выполнении процедура;

– анализируются клетки самого плода, а не провизорных органов;

– клетки плода попадают в околоплодные воды с кожи, из желудочно-кишечного тракта, легких, мочевых путей;

– для выполнения стандартного цитогенетического анализа нужен длительный этап культивирования амниоцитов;

– часто его заменяет хромосомный микроматричный анализ из-за более высокой разрешающей способности и более быстрого проведения, однако он не определяет расположения хромосом, а выявляет потерю/избыток генетического материала;

Недостаток метода — сроки второго триместра, поздняя процедура.

Ограничения инвазивной диагностики

  • носительство ВИЧ, инфекционных гепатитов, острые воспалительные заболевания на момент процедуры;
  • значительный избыток подкожно-жировой клетчатки может создать технические трудности;
  • резус-отрицательная кровь беременной требует контроля уровня антител пред процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после ИПД;
  • абсолютное противопоказание — угроза прерывания беременности (кровотечение).

Риски потери беременности

По данным FMF < 1% — 1: 100
Т.е. каждая 100 женщина, пройдя ИПД теряет ребенка.

Риски потери беременности после ИПД по данным метаанализа ISUOG 2019 года

0,91% при амниоцентезе (95% ДИ 0,73-1,09%)

1,39% при биопсии ворсин хориона (95% ДИ 0,76-2,02%)

Если беременная женщина сильно переживает и не хочет проходить инвазивную процедуру, в качестве альтернативного варианта она может выбрать неинвазивный пренатальный тест.

ООО “Медикал Геномикс” Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017

Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48

ООО “Лаб-Трейдинг”, ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001

Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22

«Обращаем ваше внимание на то, что вся информация (включая цены) на этом интернет-сайте носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 (2) Гражданского кодекса РФ.»

Пренатальный скриниг – сроки проведения, какие патологии плода выявляет

Пренатальный скриниг – сроки проведения, какие патологии плода выявляет

Любая беременная женщина хочет выносить и родить здорового ребенка. В период беременности женщине нужно сдать множество анализов, пройти различные обследования. Одним из таких диагностических обследований является пренатальный скрининг, который может определить различные патологии плода.

Что такое пренатальная диагностика?

Под пренатальной диагностикой понимается комплекс обследований, которые позволяют произвести тщательное исследование эмбриона и помогают выявить тяжелейшие заболевания у плода.

Дородовой скрининг состоит из нескольких частей:

  • биохимическое обследование, направленное на изучение крови и возможное выявление «маркеров», изменяющихся при конкретных патологиях плода;
  • ультразвуковая диагностика, приводящаяся во всех триместрах беременности и позволяющая своевременно выявить аномалии и патологии развития эмбриона.

Пренатальное диагностическое обследование должны пройти все беременные женщины, поскольку такие вынужденные медицинские меры направлены на выявление тяжелых заболеваний, различных аномалий и дефектов плода. Скрининг абсолютно безвреден как для будущей мамы, так и для малыша.

Читайте также:
Исследование спермограммы: правила, нормы, отклонения, результаты

Виды пренатального скрининга по срокам проведения исследований

В период беременности женщина должна пройти пренатальный скрининг трижды. Каждое обследование имеет свои особенности и направлено на выявление заболеваний и патологий эмбриона.

Первый

Ранний скрининг проводится на 11 – 13 неделе. Нет смысла проходить обследование раньше 11 недели, поскольку не удастся пройти тщательное, полноценное исследование плода. Первый скрининг проходит в два этапа: проведение УЗИ и биохимическое обследование (анализ крови).

Ранее УЗИ имеет большое значение для будущей роженицы. С помощью него можно установить дату родов, оценить уровень физического развития эмбриона, определить количество плодов при многоплодной беременности, а также выявить возможные патологии и генетические аномалии.

Показатели, которые учитываются во время УЗИ:

  • размер эмбриона от теменной части до копчика;
  • бипариетальный размер – расстояние от виска и до виска плода;
  • толщина воротничкового пространства;
  • частота сердечных сокращений;
  • размер носовой кости;
  • величина хориона, амниона, желточного мешочка;
  • величина шейки майки;
  • объем околоплодный вод.

Какие-либо отклонения показателей могут свидетельствовать о возможных патологиях и дефектах эмбриона. Однако для окончательного диагностирования понадобится проведения дополнительных обследований.

Биохимический анализ крови проходит в тот же день, что и УЗИ. Кровь необходимо сдавать натощак. Анализ крови помогает установить развитие возможных патологий у эмбриона. При выявлении аномалий у плода потребуется прохождение дополнительного генетического обследования.

Второй

Второй пренатальный скрининг проводится на сроке 18-22 недели. Обследование проходит в виде УЗИ. Второй скрининг также имеет большое значение и помогает установить следующие показатели:

  • расстояние между висками;
  • окружность головы;
  • величина бедренной кости;
  • длина плечевой кости;
  • размер шейки матки;
  • объем околоплодный вод;
  • локализация плаценты;
  • место прикрепления пуповины.

Биохимический анализ сдается наряду с УЗИ только в том случае, если по каким=либо причинам беременная не сдала анализ в первый скрининг.

Третий

Третий скрининг проводится незадолго до родов на 30-34 неделе. Целью диагностики является установление развития эмбриона, определение возможных рисков родоразрешения. Результаты исследования определяют, как будут проходить роды – естественно или посредством кесарева сечения.

Инвазивная пренатальная диагностика

В некоторых случаях после прохождения пренатального скрининга врачи назначают дополнительное обследование – инвазивную пренатальную диагностику. Данная процедура направлена на анализ структуры хромосом эмбриона. Материалом для исследования может выступать пуповинная кровь, околоплодные воды или ворсины хориона плода.

Инвазивную диагностику проводят методом биопсии, которая проводится вакуумным шприцом. Диагностика проводится только по показаниям. Какие могут быть основания для проведения инвазивного обследования?

  • результаты УЗИ;
  • результаты биохимического анализа крови;
  • семейный анамнез, рождение детей с патологиями;
  • возраст супругов (свыше 35 лет для женщин, свыше 42 лет для мужчин).

Инвазивное дородовое обследование не проводится, если срок беременности составляет свыше 23 недель, если обнаружено маловодие, при многоплодной беременности, а также если женщина страдает онкологическими или инфекционными заболеваниями.

Неинвазивная пренатальная диагностика

При отсутствии ограничений при сроке беременности в 10-17 недель может быть проведено неинвазивное дородовое обследование. Неинвазивный ДНК-скрининг помогает определить и выявить возможные патологии или риски образования аномалий у плода. Проводится процедура посредством забора крови у беременной.

Неинвазивная процедура показана в ряде случаев:

  • возрастная беременность (возраст роженицы более 35 лет);
  • выявление генетических нарушений в предыдущие беременности;
  • результаты биохимического исследования показали высокий риск хромосомной патологии;
  • если в семье беременной есть случаи рождения детей с генетическими отклонениями.

Имеется ряд противопоказаний при проведении неинвазивной диагностики: онкологические заболевания, срок беременности меньше 10 недель, многоплодная беременность.

Кому показан пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг проходят все беременные женщины. Диагностика проводятся во всех триместрах беременности. Некоторые пациентки боятся проходить обследование, считая его вредным. Однако есть случаи, когда прохождение дородового скрининга является обязательным.

  1. Возраст беременной женщины превышает 35 лет, а возраст отца – 40 лет.
  2. Наличие генетических заболеваний в семье.
  3. Если преждевременные беременности заканчивались выкидышами, преждевременными родами.
  4. Беременные, перенесшие инфекционное заболевание в первом триместре беременности.
  5. Беременные, которые вынужденно принимают медикаменты, которые негативно могут отразиться на здоровье будущего малыша.
  6. Если хромосомные аномалии присутствуют у самой беременной, у отца ребенка или у кого-либо из родственников.

Какие риски рассчитываются при пренатальном скрининге

При проведении биохимического и УЗИ скрининга выявляются всевозможные риски и патологии у плода. Однако своевременно обнаружить можно не все заболевания, а лишь некоторые.

Список патологий, которые можно выявить с помощь дородовой диагностики:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Смита Лемли Опитца;
  • синдром Тернера;
  • синдром Патау;
  • триплоидия.

Помимо обнаружения генетических заболеваний, скрининг позволяет вовремя диагностировать угрозу преждевременных родов, выявить задержку развития эмбриона, а также различные патологии.

Пренатальная дородовая диагностика

Пренатальная дородовая диагностика

Пренатальная дородовая диагностика представляет собой комплекс медицинских исследований, благодаря которым врачи могут выявить различные зпатологии у еще не рожденного ребенка. Данные методы исследования особенно важны в случае обнаружения у плода серьезных заболеваний, которые нельзя излечить, что приводит к необратимым последствиям вплоть до летального исхода. Таким образом, эти исследования помогают четко определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности. На сегодняшний день пренатальная дородовая диагностика направлена на выявление у плода самых частых генетических аномалий, врожденных патологий, определение пола ребенка и так далее.

Читайте также:
Можно ли делать рентген беременным

Показания к проведению дородовой диагностики

Врач, наблюдающий за течением беременности, рекомендует семейной паре пройти весь комплекс обследований. При этом инвазивные методы диагностики выполняются по индивидуальным показаниям, а неинвазивные рекомендуются всем беременным. Самые частые причины, по которым выполняется дородовая диагностика:

  • Возраст беременной женщины свыше 37 лет;
  • Патологические отклонения в биохимическом скрининге;
  • Определение ультразвуковых маркеров хромосомных аберраций или аномалий развития у плода;
  • Привычное невынашивание и мертворождение невыясненной причины;
  • Наличие в семейном анамнезе детей, у которых были диагностированы аномалии развития внутренних органов, задержка умственного развития или генетические патологии.

Методы дородовой диагностики

В современной практической медицине существует несколько методов дородовой диагностики: инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные методы диагностики предполагают хирургические манипуляции в полости матки. При данных методах материалом исследования являются околоплодные воды, хорион, плацентарная ткань или пуповинная кровь плода. Самые информативные инвазивные методы:

  • Биопсия хориона;
  • Амниоцентез;
  • Плацентоцентез;
  • Кордоцентез.

Неинвазивные методы диагностики включают диагностические мероприятия, которые не основаны на травмировании и нарушении целостности маточной стенки. Материалом для исследования при неинвазивных методах дородовой диагностики является кровь беременной (скрининг материнских факторов сыворотки), отделяемое из влагалища, а также проводят ультразвуковое исследование плода, плодных оболочек и плаценты.

Значимость дородовой диагностики в современной медицине

Благодаря правильным и своевременно проведенным методам дородовой диагностики на этапе беременности врачи и родители узнают, есть ли заболевания у плода. При выявлении болезней у ребенка доктора и будущие родители оценивают возможность и эффективность современных методов реабилитации. По итогам медико-генетической комиссии и решения родителей выносится заключение, касающееся рациональности течения данной беременности. При этом именно будущие родители принимают окончательное решение о судьбе плода, а доктора только полноценно информируют их о состоянии плода, тяжести заболевания, вариантах лечения, прогнозе выживаемости и возможном риске появления данной патологии при последующих беременностях.

Инвазивные методы дородовой диагностики

Биопсия хориона

Данный метод исследования относится к методикам инвазивной пренатальной диагностики. Проведение этой методики заключается в том, что под контролем УЗИ в цервикальный канал беременной вводится катетер небольшого диаметра. После этого доктор продвигает эту трубку до плодного яйца, что контролируется на экране монитора УЗИ аппарата. При соприкосновении катетера с хориальными ворсинками при помощи специального шприца насасывается хориальная ткань в небольшом количестве. После материал исследуется в лабораторных условиях. Благодаря современным методам диагностики существует еще один способ забора материала – это насасывание шприцом клеток хориальной ткани через длинную пункционную иглу, которая введена в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной. Данная методика также выполняется под контролем УЗИ.

Биопсия хориона позволяет диагностировать многие хромосомные аномалии у плода (в том числе синдром Дауна). Результаты известны уже через несколько дней после выполнения манипуляции. В молекулярно-генетической лаборатории врачи могут выявить распространенные генные аномалии. Эта методика осуществляется в условиях амбулатории и занимает небольшое количество времени.

Самым информативным сроком беременности, на котором проводится биопсия хориона, является 10-11 недель. Этот срок является наиболее безопасным и результативным. При этом встречаются осложнения после проведения данного метода. Наиболее часто встречаемые осложнения биопсии хориона:

  • Повышается риск выкидыша;
  • Увеличивается вероятность инфицирования плода;
  • Наблюдается риск маточных кровотечений у беременной;
  • Встречается травмирование плодного пузыря;
  • Продолжительное воздействие ультразвука может спровоцировать отклонения в развитии эмбриона.

Встречаются случаи, при которых выполнить исследование хориального материала не представляется возможным по техническим причинам. Таким образом, при биопсии хориона наблюдается развитие различных осложнений. Поэтому данная процедура проводится только при серьезной патологии плода, когда риск выкидыша равноценен риску развития тяжелого заболевания. Кроме того, эта манипуляция не выполняется только ради праздного интереса по определению пола ребенка. Основное положительное качество биопсии хориона заключается в определении патологии плода до 12 недель, так как именно на данном сроке прерывание беременности проходит с минимальными осложнениями и вероятностью развития депрессивных состояний у женщины.

Получить направление на биопсию хориона беременная может у врача-генетика. Перед проведением исследования ей необходимо пройти комплекс обследований, что лучше сделать в специальной медико-генетической лаборатории.

Амниоцентез

Этот метод относится к инвазивным методикам дородовой диагностики, выполняется под тщательным ультразвуковым контролем. В ходе проведения амниоцентеза, чтобы не травмировать плод, в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной вводится специальная игла со шприцом. В шприц насасывается околоплодная жидкость.

В лабораторных условиях исследуется не только околоплодная жидкость, но и клетки плода, которые входят в ее состав. В состав околоплодных вод входят слущенные клетки эпидермиса плода, эпителиоциты из мочевыделительного тракта, а также много других компонентов. По своей информативности амниоцентез превосходит биопсию хориона. При амниоцентезе определяются:

  • Хромосомные аномалии;
  • Степень зрелости плода;
  • Уровень кислородного голодания плода;
  • Степень тяжести резус – конфликта, возникающего между мамой и плодом;
  • Генетическая патология обмена веществ;
  • Врожденные аномалии развития (например, пороки закрытия нервной трубки).
Читайте также:
Пониженный уровень ХГЧ у беременных: нормативные показатели и причины снижения

Негативные качества амниоцентеза:

  • Метод может быть малоинформативным, если при заборе получили минимальное количество клеток для размножения в специально созданных искусственных условиях. Поэтому для проведения данной методики необходимо использовать специфические питательные среды, поддерживать определенный температурный режим, а также использовать специальные реактивы и оборудование. Искусственное размножение в лабораторных условиях может длиться от 4 до 6 недель. Таким образом, ответ может быть запоздалым (к 20-21 недели беременности), что является причиной различных осложнений при прерывании беременности, наблюдается сильное травмирование психики членов семьи;
  • Развивается незначительный по сравнению с биопсией хориона риск выкидыша;
  • Продолжительное негативное влияние на плод ультразвуковых волн;
  • Увеличивается риск развития маловесного плода или синдрома дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез выполняют строго по показаниям врача-генетика (при проведении медико-генетического консультирования) в период с 15 по 16 неделю беременности.

Плацентоцентез и кордоцентез

Данные методики относятся к методам инвазивной пренатальной дородовой диагностики. Эти методы выполняют при помощи специальной технологии – это прокол пункционной иглой передней брюшной стенки беременной женщины под постоянным тщательным контролем УЗИ аппарата. В ходе плацентоцентеза берется небольшой участок плацентарной ткани, а при выполнении кордоцентеза берут небольшое количество пуповинной крови плода.

Плацентоцентез выполняют во втором триместре беременности, а кордоцентез после 20 недели гестации. Оба этих инвазивных метода характеризуются как безопасные методики, как для беременной, так и для плода. При этом для проведения данных исследований женщину госпитализируют в стационар на несколько дней, так как выполняются эти методы под наркозом.

Большую результативность имеет кордоцентез по сравнению с плацентоцентезом. Благодаря этим методам на дородовом этапе имеется возможность диагностировать различные хромосомные аномалии у плода, среди которых есть синдром Дауна и Эдвардса. Также, благодаря современным молекуло-генетическим лабораториям, можно определить изменение числа и качества хромосом.

После данных методик крайне редко наблюдаются осложнения, что делает их более безопасными и распространенными среди других инвазивных методов. Одним из недостатков этих методик является большой срок гестации, на котором они выполняются, что приводит к различным осложнениям после прерывания беременности по медицинским показаниям. На плацентоцентез и кордоцентез беременную отправляет врач-генетик после полного медико-генетического консультирования.

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Скрининг материнских факторов сыворотки

Эта методика относится к неинвазивным, с помощью которых диагностируются серьезные патологии у плода. В европейских странах данная методика называется «тройным» тестом, так как в ходе его проведения определяется в крови беременной уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин является веществом, продуцируемым печенью плода, которое затем через плаценту поступает в кровеносное русло беременной. Определение в крови беременной повышенного уровня АФП свидетельствует о наличии у плода тяжелой патологии, аномалий развития, которые после рождения ребенка могут привести к инвалидности или летальному исходу. К таким дефектам относятся черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, незаращение передней брюшной стенки, неполноценное закрытие нервной трубки, а также многие другие. Однако при синдроме Дауна АФП существенно снижается. Также данный синдром определяется при помощи определения уровня ХГЧ. В некоторых случаях «тройной» тест дополняется определением нейтрофильной щелочной фосфатазы в крови беременной. Данный показатель также повышается при синдроме Дауна.

Скрининг материнских сывороточных факторов проводится дважды за весь период беременности – на 15 неделе и на 18 неделе гестации. При этом второй забор не должен проводиться после 20 недели беременности.

Результаты данного теста могут варьироваться от референтных значений при вынашивании двойни, индивидуальных особенностей женского организма, а также от акушерских проблем. Исходя из этого, комментировать результаты должен только специалист, который будет брать во внимание все особенности каждой отдельной беременности. Для подтверждения диагноза беременной назначаются инвазивные методы диагностики или ультразвуковое исследование.

Ультразвуковое сканирование плода

УЗИ – это неинвазивный метод дородовой пренатальной диагностики, который позволяет оценить состояние плода без травмирования матки.

Данный метод выполняется через трансабдоминальный или трансвагинальный доступ. Получаемые результаты врач видит на экране монитора УЗИ аппарата и фиксирует их на компьютере. Ультразвуковой скрининг выполняется дважды в течение всей беременности: в 12-13 недель, 19-20 недель. Также могут проводить ультразвуковое исследование и на других сроках гестации, среди которых чаще срок 6-7 недель беременности (определение маточной беременности) и 31-32 недели гестации (определяется предлежащая часть плода, а также его вес, что может понадобиться врачу для решения о тактике родоразрешения). Отрицательное воздействие ультразвуковых волн на плод не доказано, однако увлекаться данной методикой не стоит.

Что определяется при ультразвуковом методе дородовой диагностики:

  • Локализация плодного яйца (маточная или внематочная беременность);
  • Количество имплантированных эмбрионов в полости матки;
  • Срок гестации по биометрическим размерам плода, определяется синдром задержки роста плода;
  • Аномалии развития плода;
  • Предлежащая часть плода (головное или ягодичное предлежание);
  • Частота сердечных ударов плода;
  • Пол ребенка;
  • Локализация плаценты и ее состояние;
  • Количество и качество околоплодных вод;
  • Определяется кровоток в маточных и плацентарных сосудах;
  • Вес плода;
  • Угроза выкидыша.
Читайте также:
Скрининг по срокам гестации - первый, второй, третий

Благодаря квалифицированному ультразвуковому исследованию врач оценивает состояние плода и прогнозирует течение беременности. Также правильно выбирается схема лечения женщины, направленная на устранение признаков угрозы беременности, определяется тактика родоразрешения и многое другое. На сегодняшний день многие специалисты ориентируются на результаты ультразвукового исследования.

Также, согласно приказам Минздрава, женщина должна пройти все три скрининга УЗИ, которые выполняют в женской консультации по месту ее жительства. При этом женщине могут назначать дополнительное ультразвуковое исследование при конкретных показаниях. Ультразвуковое исследование является абсолютно безболезненной процедурой, которая занимает в среднем около 20 минут.

При выполнении трансабдоминального ультразвукового исследования женщине рекомендуют выпить около одного литра жидкости для более четкой визуализации. При трансвагинальном доступе УЗИ проводят с опорожненным мочевым пузырём. После выполнения скрининговых ультразвуковых исследований женщина направляется на биохимические скрининги, основанные на определении генетической патологии. При этом самыми результативными являются инвазивные методы дородовой пренатальной диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться

Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.

Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.

В каких случаях показана инвазивная диагностика?

Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.

Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.

Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?

• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.

• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.

• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.

• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.

Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.

Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?

Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.

Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:

• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (< 1%);

• излитие околоплодных вод при амниоцентезе (< 1%);

• образование гематомы пуповины, при нарушениях свертываемости крови при кордоцентезе (< 1%);

• инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур (< 1%).

Во избежание осложнений женщине показана сохраняющая терапия в течение семи дней до процедуры и одного дня после с проведением контрольного УЗИ. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у ребенка – положительный, после исследования вводится антирезусный иммуноглобулин для профилактики выкидыша.

Таким образом, совокупный риск развития осложнений любой инвазивной процедуры не превышает 3%. А с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех норм и правил, риск угрозы выкидыша сводится к 2%. Этот показатель не выше, чем у остальных беременных, а получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике могут быть:

• наличие инфекций у матери (ВИЧ, гепатит), которые могут передаться плоду во время процедуры;

• нарушения свертываемости крови;

Читайте также:
Амниоцентез при беременности - показания, противопоказания и возможные осложнения при проведении процедуры

• срок более 23 недель.

Как подготовиться к инвазивной процедуре?

Врач назначит стандартные обследования:

• общий анализ крови и мочи;

• анализ группы крови и резус-фактора;

• исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;

• осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Длительность всей процедуры составляет около двадцати минут, а прокол передней брюшной стенки производится примерно за минуту.

В сроке 10 – 14 недель показана биопсия ворсин хориона. Биопсию проводят специальным вакуумным шприцом, в который попадают отделяющиеся ворсины. Достаточно нескольких ворсин. С 15 недели хорион преобразуется в плаценту, и биопсия ворсин становится невозможной.

Ворсины обрабатывают гипотоническим раствором и раствором, останавливающим деление клеток в стадии метафазы. Далее подготовленные ворсины помещают на предметное стекло и разделяют пинцетом в смеси фиксатора, для того чтобы хромосомы в виде метафазных пластин вышли из клеток и остались на стекле. Полученные препараты окрашивают и анализируют.

+ Ворсины хориона не требуется культивировать, поэтому результат исследования будет готов в течение недели после забора материала.

+ Исследование проводится на ранних сроках, поэтому есть возможность безопасно прервать беременность в случае обнаружения хромосомной патологии.

– Качество хромосомного материала, полученного из ворсин хориона ниже, чем полученного из амниоцитов или пуповинной крови, а количество метафазных пластин в биопсийном материале часто меньше 11, поэтому метод менее точный. Он позволяет выявить только количественные и грубые хромосомные аномалии, а также не исключает вариант плацентарного мозаицизма (ткань хориона может иметь набор хромосом, отличный от хромосом плода).

Амниоцентез проводят на 15 – 20 неделе. Во время этой процедуры прокалывают плодный пузырь и извлекают 20–50 мл амниотической жидкости, в которой присутствуют клетки плода.

Из полученной жидкости выделяют амниотические клетки, помещают их в специальную среду и культивируют в CO2-инкубаторе. Далее проводят гипотоническую обработку и фиксацию клеток. Препараты готовят путем раскапывания суспензии метафазных пластин и клеток на стекло с последующей окраской и изучением хромосом.

+ Этот метод менее травматичен, чем кордоцентез, поэтому связан с минимальным риском осложнений.

– Из-за длительной и сложной подготовки хромосомных препаратов из амниоцитов это исследование проводится не в каждой лаборатории, результат будет готов через 2 недели после забора материала.

Кордоцентез проводят по результатам второго скрининга на 20 – 23 неделе, когда пуповина достаточно развита и забор кордовой крови плода становится возможным. Для исследования достаточно 1 мл крови.

При выполнении кордоцентеза пуповинная кровь может смешаться с материнской, а для точного анализа нужна именно кровь плода, поэтому после забора проводится тест на наличие гемоглобина А, который содержится только в крови взрослого человека.

В лаборатории из кордовой крови выделяют лимфоциты и помещают в питательную среду. Следующие этапы, как и в вышеописанных методах, включают гипотоническую обработку, фиксацию, приготовление и окраску препаратов и их анализ под микроскопом.

+ Лимфоциты крови – это зрелые клетки, которые сохраняют высокую митотичскую активность, поэтому качество и разрешение хромосомных препаратов, полученных из лимфоцитов выше, чем из амниоцитов или ворсин хориона, что позволяет выявить более мелкие структурные перестройки хромосом.

– Риск осложнения после кордоцентеза выше, так как он проводится на более поздних сроках и является более травматичным.

– Результат выдается в течение двух недель, это является минусом с учетом срока забора материала. В случае обнаружения хромосомной патологии у плода возможно проведение искусственных родов до 30 недели беременности.

Чего ждать от результатов инвазивного исследования?

По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

Исследования кариотипа позволяют выявить только численные и грубые хромосомные перестройки, но с абсолютной точностью. Примерно у 10% беременных из группы риска, которым была проведена инвазивная процедура, подтверждаются хромосомные аномалии, заподозренные во время скрининга, что является показанием к прерыванию.

Конечно, на сегодняшний день, существуют и другие – более точные и менее опасные методы пренатальной диагностики, которые постепенно вытесняют описанные нами. Но пока мы не можем от них отказаться, потому что современные методы являются дорогостоящими и применяются не в каждой лаборатории.

Инвазивная пренатальная диагностика широко применяется с 80-х годов прошлого века, что позволило улучшить профилактику и выявляемость хромосомных патологий на 50%. Сегодня это эффективная, бесплатная, доступная всем беременным, при наличии показаний, диагностическая методика выявления хромосомных аномалий. Скрининг является лишь предварительным этапом диагностики состояния плода, и если результат неинвазивных тестов вызывает у врачей вопросы, а женщина входит в группу риска, показана инвазивная диагностика – подтверждающий метод, который позволяет внутриутробно выявить хромосомные патологии с минимальным риском для здоровья матери и ребенка.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: