Биопсия ворсин хориона – сроки, показания, противопоказания к проведению процедуры, методы проведения и возможные осложнения

Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест?

Биопсия ворсин хориона – это пренатальный тест, который проводят во время беременности, чтобы выявить возможные отклонения в развитии плода. Вы можете его пройти, если полученная информация поможет вам принять важное решение.

Его проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности. Если же результат отрицательный, это позволит вам меньше переживать.

С помощью этой процедуры можно определить наличие многих болезней и пороков, включая синдром Дауна. Однако, помните, что полученный ответ не всегда абсолютно верен. Ни один тест не даст вам 100% гарантии того, что ребёнок родится полностью здоровым.

Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки, на пример, врождённую спино-мозговую грыжу. Если у вас есть опасения развития именно такого заболевания, то вместо этого теста можете пройти амниоцентез. Либо же после биопсии ворсин хориона сделать дополнительный анализ крови, чтобы определить проблему.

Этот тест не относится к обычным безопасным процедурам, так как он несёт в себе риск (небольшой) выкидыша. На пример, если 400 женщин его пойдут, у 1-4 из них после теста может случиться самопроизвольный аборт. Вы в праве решать, стоит ли полученная информация жизни вашего будущего ребёнка.

Такая процедура довольно дорогостоящая. Многие страховые кампании покрывают эти расходы для женщин старше 35 лет. Если же вы не относитесь к данной категории, и цена для вас неприемлема, всегда можно подобрать альтернативный тест.

Биопсия ворсин хориона – что это такое?

Это тест, который позволяет выявить отклонения в развитии плода. Его проводят обычно в конце первого триместра, между 10-й и 12-й неделями беременности.

Так как этот тест не выявляет дефект нервной трубки (на пример, врождённую спино-мозговую грыжу), рекомендуют дополнительно делать анализ крови на альфа-фетопротеин. Последний проводят на 16-18 недели беременности.

Биопсия ворсин хориона – как относиться к этому тесту?

Скрининг-тест, проведённый в первом триместре установил, что есть вероятность развития у плода синдрома Дауна (Это ультразвук шеи плода (на прозрачность шейной складки) и анализ крови матери).

Вы старше 35 лет. Такой возраст матери увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Чем женщина старше, тем больше вероятность проявления у малыша такой аномалии. В 1 случае из 350 у беременной старше 35 лет рождается ребёнок с вышеупомянутым пороком. Если матери 40 – 1 из 100 детей рискует родиться с синдромом Дауна. Родители (вмести или кто-то один) могут являться носителями наследственного семейного заболевания (генетического расстройства), на пример, ранней детской амавротической идиотии, серповидно-клеточной болезни или отклонений в развитии хромосом, которое они и передадут ребёнку.

У вас могут возникнуть причины медицинского характера, по которым необходимо установить пол будущего малыша. Такая необходимость чаще всего обусловлена тем, что один из родителей является носителем заболевания, вызывающего аномалии в развитии пола, на пример, мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Обе эти болезни встречаются преимущественно у мужчин.

Этот тест довольно дорогостоящий, и его проводят не во всех клиниках. Многие страховые кампании покрывают эти расходы для женщин старше 35 лет. Если же вы не относитесь к данной категории, и цена для вас неприемлема, всегда можно подобрать альтернативный тест.

Биопсия ворсин хориона – как проводят этот тест?

Для проведения такого теста берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на наличие дефектов. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода.

Врач может взять образец двумя способами:

Проводит гнущуюся трубку (зонд) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона).

Через брюшную полость проходит тонкая длинная игла и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Эта процедура напоминает пункцию плодного пузыря.

Для направления зонда или иглы в нужную часть организма используют ультразвук.

Биопсия ворсин хориона – как воспринимать результаты теста?

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что не одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Нужно ли сохранять беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триметра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.

Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.

Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?

Это операционное вмешательство при родах, в процессе которого ребёнка извлекают через разрез, сделанный в нижней части живота и на матке матери. Иногда его назначают заранее, когда в процессе беременности врач определил, что сократительная деятельность матки во время родов может быть опасна для жизни ребёнка и здоровья матери. В другом случае кесарево сечение используют, если нужно ускорить роды, чтобы избежать осложнений.

Ситуации, в которых необходимо использовать кесарево сечение:

Остановка сократительной деятельности матки, когда нет реакции ни на лекарственные препараты, ни на другие действия по её стимулированию.

Разрез может производиться внизу живота, чуть выше лобковой зоны (поперечный) или, в некоторых случаях, его делают вертикально от пупка к лобковой области. В большинстве случаев, во время кесарева сечения женщине не дают наркоз, и уже почти сразу после рождения ребёнка мама может взять его на руки. Кесарево сечение – это хирургическая операция, и период реабилитации после неё занимает больше времени, чем после естественных родов. Именно поэтому сразу после рождения ребёнка и в первую неделю после операции женщине необходим специальный уход и помощь.

Читайте также:
Допплерометрия при беременности - нормы по неделям, расшифровка, возможный вред

Биопсия ворсин хориона – возможный риск при проведении теста

Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Это самопроизвольный аборт, при котором происходит непреднамеренная потеря плода до 20-й недели беременности. При неполном аборте (его часто называют частичным или неудачным самопроизвольным абортом) в матке матери могут остаться полностью или частично ткани плода. После неполного аборта женщине нужно пройти специальную процедуру, которая поможет очистить матку от остатков тканей плода. Если выкидыш произошёл незадолго после оплодотворения яйцеклетки, для обеззараживания матки может понадобиться медикаментозное лечение. Кроме этого, в некоторых случаях проводят процедуру выскабливания полости матки. Если ребёнок родился на 20-й недели беременности без сердцебиения, его признают мёртворождённым.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Биопсия ворсин хориона – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.

Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.

Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачём о проведении всех необходимых тестов. С помощью дополнительных анализов также можно выявить наличие генетического заболевания.

Биопсия волокон хориона – существует ли аналогичный тест?

Как альтернативу вы можете рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности. С его помощью диагностируют более 100 различных наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки. Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости. Для получения достоверной генетической информации амниоцентнез необходимо делать на 15-20 недели беременности, когда околоплодных вод уже достаточно для исследования.

Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода. Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна.

Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.

Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза прийдётся ждать от 2-х недель до месяца.

Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Данные одного исследования показывают 1 из 400 случаев, другие – 2 и 4 случая из 400. Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно опытный врач (особенно при биопсии ворсин хориона).

Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.

Вы в праве принять решение о проведении другого теста, на пример, амниоцентеза или просто отказаться от генетического тестирования.

На принятие решения о проведении биопсии ворсин хориона влияют как ваши личные чувства, так и предписания врача.

Принятие решения и проведении биопсии ворсин хориона

На момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышеным риском возможных генетических отклонений у плода.

Вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша.

В вашей семье или партнёра были случаи врождённых пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона.

Вы или партнёр являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребёнок.

Вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению ребёнка с дефектом.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти биопсию ворсин хориона?

Вам нет 35 лет, и у вас нет оснований для переживаний по поводу факторов риска развития синдрома Дауна или другого генетического заболевания.

Вы больше переживаете о возможном выкидыше после проведения теста, чем о результате процедуры, которая может выявить аномалии в развитии плода.

Вы озабочены тем, что этот тест опеделяет не все возможные отклонения в развитии, на пример, он не выявит дефект нервной трубки.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить биопсию ворсин хориона?

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона

Анализ биопсия хориона делается тогда, когда существует опасность возникновения генетической либо хромосомной патологию плода. Суть метода заключается в исследовании микроскопических частичек ворсинок хориона, которые по своей генетической структуре абсолютно идентичны клеткам будущего ребенка. Впервые процедуру использовали в 1968 году, и с тех она получила широкое распространение. Биопсия хориона результаты дает уже на ранних сроках и позволяет выявить многие наследственные болезни и хромосомные изменения в клетках. Осложнения вызывает редко; по разным сведениям – от 1% до 3%. Диагностическая достоверность высокая; в 99% процентах биопсия ворсинок хориона позволяет выявить генетическую патологию.

Читайте также:
Анализ АФП при беременности - сроки определения и расшифровка по неделям. Причины повышения и понижения Альфа-фетопротеина

Показания к применению биопсии ворсин хориона

Биопсия хориона – методика инвазивная. Насколько бы правильно она не проводилась, всегда существует риск осложнения. Врачи всегда сопоставляют пользу и вред от процедуры. Потому биопсия хориона плода проводится исключительно по показаниям. Вот основные из них:

  • Возраст женщины, ждущей ребенка, больше 35 лет.
  • Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна или другими хромосомными патологиями, либо в предыдущих неудачных беременностях они были выявлены у плода.
  • Когда в семье есть ребенок с множественными патологиями внутриутробного развития.
  • Один или два родителя имеют наследственные болезни или могут быть их носителями.
  • На УЗИ либо при лабораторных исследованиях выявлены признаки внутриутробной патологии плода.
  • Для определения пола ребенка, если есть риск генетической патологии, передаваемой по половому признаку.

После тридцати пяти лет возрастает риск хромосомных патологий, потому биопсия ворсинок хориона в этом возрасте вполне оправдана. По статистике, на 700 родов в таком возрасте диагностируется один случай множественных патологий внутриутробного развития, или болезнь, связанная с хромосомными изменениями в клетках. Если патология диагностирована при биопсии хориона на сроках ранних, родители могут решить, сохранять или нет беременность. Также биопсия хориона помогает уточнить диагноз, так как обычное УЗИ и биохимические анализы не дают достоверной информации. Методика позволяет выявить около 3800 различных патологий, за исключением пороков развития нервной трубки. Биопсия хориона сроки проведения имеет слишком ранние, чтобы судить о патологии нервной системы, которая интенсивно развивается приблизительно на 20-той неделе беременности. Потому судят о них уже во втором триместре, проводя амниоцентез либо кордоцентез.

Подготовка к проведению биопсии ворсинок хориона

Анализ биопсия хориона не делают спонтанно, он требует определенной подготовки. Исследование назначают заранее и просят женщину сделать ряд предварительных исследований. Вот их перечень:

  • Исследования на ряд инфекций (ВИЧ, сифилис, вирусные гепатиты В и С, по показаниям – на TORCH-инфекции). Срок давности анализов должен быть не больше трех месяцев.
  • Микроскопические исследования вагинальных мазков.
  • Общее исследование крови с лейкоцитарной формулой, не больше, чем месячной давности.
  • Общее исследование мочи.
  • Анализ крови будущей матери на группу и резус-фактор.

Многие обследования женщина проходит, когда ее берут на учет в женскую консультацию. Так что дополнительно проводить исследования не понадобится. Если у матери негативный резус-фактор, после биопсии хориона обязательно вводят антирезусный иммуноглобулин, запастись лекарством нужно предварительно (если его нет в клинике). ВИЧ-инфицированным женщинам перед исследованием увеличивают доза антиретровирусных препаратов. Если должна проводиться трансцервикальная биопсия хориона, обязательно обращают внимание на мазок из влагалища. При его плохих показателях процедуру отменяют. Перед исследованием женщину могут попросить наполнить либо опорожнить мочевой пузырь, зависимо от методики проведения анализа биопсии хориона.

Биопсия хориона: результаты и техника ее проведения

Биопсия хориона сроки проведения имеет строгие. Связана эта ситуация с тем, что толщина хориона для безопасного и достоверного проведения анализа, должна быть не меньше одного сантиметра. Достигается такой размер примерно на 7-8 неделе после зачатия. Но при столь раннем проведении биопсии хориона плода больший риск осложнений, в частности, может возникнуть патология конечностей плода, прерывание беременности. После тринадцатой недели начинает формироваться плацента и биопсия ворсинок хориона уже не может быть сделана. Потому оптимальным сроком для процедуры является 10-12 неделя беременности.

Биопсия ворсинок хориона имеет несколько техник проведения. Учитывая место, где развивается плацента, проводится трансабдоминальная (через переднюю стенку живота) и трансцервикальная (через влагалище и канал шейки матки) биопсия ворсин хориона. Первый вариант предпочтительнее, он дает меньше осложнений. Второй вариант показан при формировании хориона на задней маточной стенке, куда закрыт доступ через переднюю стенку живота. Также биопсия хориона плода может проводиться одноигольным или двухигольным способом.

Абдоминальная биопсия хориона делается методом свободной руки либо с помощью пункционного адаптера. Последний способ более совершенен, так как позволяет точнее контролировать ход движения иглы. Пациентка ложится на кушетку, место прокола обрабатывают антисептиком, анестезию не делают, так как прокол особой боли не вызывает. Биопсия хориона плода проводится под тщательным контролем УЗИ.

При одноигольной методике биопсия ворсинок хориона проводится с помощью одной иголки с мандреном диаметром 20G. Поочередно прокалывают переднюю брюшную стенку, мышечный слой матки. Затем игла направляется параллельно хориональной оболочке непосредственно в ткань хориона. Мандрен извлекается, к игле присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды и поршнем забирают материал. Чтобы анализ биопсия хориона был результативным, нужно получить не меньше 5 мкг биоптата. При двухигольной методике используют проводниковую иголку диаметром 16-18G, внутри которой находится игла для биопсии диаметром 20G с мандреном. Первая игла используется для прокола тканей, вторая – непосредственно для биопсии ворсин хориона.

Трансцервикальная биопсия хориона плода показана, если его оболочки находятся на задней маточной стенке. Женщина ложится в гинекологическое кресло, как при обыкновенном осмотре. Вагинальные стенки и шейку фиксируют с помощью специально предназначенных для этого щипцов. Затем в канал вводят полиэтиленовый катетер с гибким мандреном внутри, который перекрывает его просвет и делает более жестким. Под контролем УЗИ катетер заводят между стенкой матки и хориональными оболочками. Затем мандрен извлекают и к проксимальному концу катетера присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды. Путем аспирации проводят биопсию хориона плода, забирая не менее 5 мг материала. Процедура практически безболезненная, неприятные ощущения сопоставимы с такими же при заборе мазка для исследований.

При многоплодной беременности биопсия хориона проводится по такой же методике, как и при вынашивании одного ребенка. При этом следует взять материал из обоих хорионов. Это требует еще большего опыта врача и совершенства техники. Очень важно, проводя биопсию ворсин хориона при многоплодной беременности, безошибочно определить хорионы каждого из эмбрионов.

Читайте также:
Можно ли делать рентген беременным

После забора клетки культивируют в специальной среде, окрашивают, затем внимательно изучают материал под микроскопом с использованием современных компьютерных методик. Проблемы проведения анализа биопсии хориона могут возникнуть, если материала слишком мало, случайно в биоптат попали материнские клетки или у женщины наблюдается синдром «плацентарного мозаицизма», когда хромосомы в клетках хориона различаются по набору. В таких случаях биопсия хориона проводится повторно, либо дополняется другими методиками на более поздних сроках. Риск осложнений при втором проведении биопсии ворсин хориона остается прежним, достоверно возрастает только при третей попытке.

Анализ биопсия хориона делают довольно долго, так как клетки с разными видами мутаций имеют различное время культивации. Результаты можно получить через 10-14 дней. Достоверность его почти стопроцентная (около 99% по статистке). Получение результатов биопсии хориона сроки в частных клиниках может иметь меньшие. Дело в том, что многие из них культивируют материал ускоренным FISH-методом. Он более дорогой и в некоторых ситуациях менее точный. Для более достоверного получения результатов, анализ биопсия хориона проводится с помощью обеих методик.

Реакции и осложнения после биопсии хориона

Проводится биопсия хориона плода в амбулаторных условиях и госпитализации не требует. В некоторых случаях женщине советуют час или два оставаться в клинике, чтобы вовремя оказать помощь при ранних осложнениях. Также после биопсии хориона советуют взять больничный, меньше двигаться, не заниматься физической работой. При малейших нарушениях самочувствия, тревожных симптомах, следует повторно обратиться в больницу.

Реакции после биопсии хориона бывают разными. Одни из них вполне естественные и ничем не угрожают ни матери, ни ребенку. Другие – являются осложнениями, к счастью, такие встречаются редко. Сразу после биопсии хориона женщина может ощущать тянущие или схваткообразные боли такой же интенсивности, как при месячных. Если они не усиливаются, нет кровотечения, то помощь не требуется. Приблизительно у каждой третьей женщины после биопсии хориона трансцервикальным способом могут появляться незначительные кровянистые выделения. При трасабдоминальной биопсии ворсинок хориона такое явление редкость, встречается в единичных случаях.

Биопсия хориона приблизительно в 4% случаев ведет к формированию гематомы между стенкой матки и оболочкой хориона. Гематомы небольшого размера рассасываются приблизительно до 16-той недели беременности и не представляют опасности для развития и жизни плода. Большие кровоизлияния могут привести к преждевременному прерыванию беременности. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет 2-3%. Инфекционные осложнения при грамотном проведении процедуры, встречаются в 0,3% случаев. Но для их предотвращения женщинам все-таки назначают короткий курс антибиотиков. Редким осложнением является нарушение целостности плодных оболочек, его частота не превышает 0,3%. Временно может повышаться уровень α-фетопротеина, но он возвращается к физиологическим значениям приблизительно к шестнадцатой или восемнадцатой неделе. Именно в такие сроки исследование этого показателя наиболее информативное.

Биопсия хориона: цена

Стоимость процедуры во многом зависит от уровня клиники и места ее расположения. Так биопсия хориона в Москве будет дороже, чем в регионах. В государственных медучреждениях биопсия хориона цену может иметь меньшую, чем в частных. Колеблется она от 6000-7000 тысяч рублей в больницах обычных, до 18 000 – 27 000 рублей в частных клиниках. Биопсия хориона в Москве может отличаться по стоимости, в зависимости от уровня аппаратуры, способа культивирования клеток, количества диагностируемых патологий при ее проведении, уровня и квалификации врачей. В частных клиниках биопсия хориона и цена ее формируется еще и комфортными условиями пребывания пациентки. В стоимость может входить и цена медикаментов.

Биопсия хориона

Биопсия хориона – метод исследования, при котором осуществляется забор клеток эмбриональной ткани с их дальнейшим цитогенетическим и биохимическим анализом. Такая процедура проводится только при наличии серьезных показаний в определенные сроки беременности.

Зачем проводится процедура?

Хорион – это внезародышевая внешняя оболочка, которая с конца I триместра начинает трансформироваться в плаценту. Он необходим для отделения эмбриона от тканей маточной стенки, для защиты плода от токсинов и патогенных микроорганизмов, для нормального обмена веществ между материнским и детским организмом.

биопсия хориона

Ткани хориона образуются из клеток зародыша, поэтому у них такой же генетический материал, как и у эмбриона. Забор клеток хориона не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие плода, поэтому исследование полученных тканей является безопасным и наиболее информативным методом пренатальной диагностики.

Посредством такого анализа можно обнаружить около 3800 заболеваний у плода, связанных с генетическими нарушениями. С его помощью можно выявить следующие группы болезней:

  • нарушения хромосомного строения – синдром Дауна, Патау и другие;
  • ферментопатии – фенилкетонурия, цитруллинемия и другие;
  • гемоглобинопатии;
  • лизосомальные болезни накопления – нарушения обмена углеводов, гликопротеинов, гликозаминогликанов.

Полученные результаты имеют большую степень достоверности. Они могут быть неправильными, если в биоптат, кроме ворсин хориона, попадают ткани эндометрия. Погрешности наблюдаются примерно в 4% случаев.

Показания и противопоказания к процедуре

Такое исследование является инвазивным, поэтому его назначают, когда неинвазивные методы не дают нужной информации. Также показаниями для проведения хорионбиопсии являются:

  • наличие в семье носителей заболеваний, передаваемых по наследству;
  • плохие результаты первого пренатального скрининга, показывающие высокую вероятность развития хромосомных заболеваний у плода;
  • мертворождение, смерть ребенка в первые дни после родов или рождение малыша с генетическими аномалиями до наступления текущей беременности;
  • возраст женщины старше 35 лет. В этом возрасте могут быть спонтанные критические мутации.

Процедура запрещена при наличии противопоказаний, поскольку создает угрозу самопроизвольного выкидыша, способствует инфекционным заболеваниям, повышению температуры, обострению хронических заболеваний.

Читайте также:
Второе УЗИ при беременности: когда делать, какие параметры исследуются и расшифровка результатов

Решение о проведении такого анализа принимается врачебной комиссией. Женщина обязательно должна дать свое согласие.

Сроки проведения процедуры

Анализ может быть назначен на 10–13-й неделе беременности. В это время у эмбриона уже заложены органы и системы органов, но плацента еще полностью не сформировалась.

Проводить биопсию раньше не рекомендуется, так как это может привести к выкидышу. К концу I триместра начинается трансформирование хориона в плаценту. В дальнейшем брать образец для исследования можно, но это уже будет биопсия плаценты – плацентоцентез.

Сроки проведения

Сроки проведения биопсии хориона – 10–13 неделя беременности

Как делают биопсию?

Перед проведением исследования женщина должна пройти комплексное обследование, которое включает общий анализ крови и мочи, мазок из влагалища на микрофлору, УЗИ и другие исследования.

Прежде чем провести биопсию, доктор осматривает маточную полость беременной, оценивает ее состояние и положение эмбриона. Анестезия перед процедурой не делается, но для устранения дискомфорта женщине могут назначить обезболивание.

В течение всего процесса контролируется положение пункционной иглы посредством УЗИ. Для лучшей видимости женщине рекомендуется за час до исследования выпить 2–3 стакана жидкости. За счет этого наполнится мочевой пузырь, он начнет сдавливать матку, что улучшит ее визуализацию на УЗИ.

Трансабдоминальная биопсия, при которой забор материала проводится через брюшную стенку, включает в себя следующие этапы.

  1. Участок кожи на животе, через который будет делаться пункция, обрабатывается антисептиком.
  2. Проводится прокол передней брюшной стенки и матки, пока игла не достигнет миометрия.
  3. Положение иглы регулируется. Она должна находиться параллельно хориальной оболочке.
  4. Пункционная игла погружается в хориальную ткань. К внешнему контуру иглы крепится шприц, в который всасывается образец материала. Может применяться двухигловая методика. В хорион погружается игла меньшего диаметра, а вторая является проводниковой. Минимальное количество полученного биоптата должно составлять 5 мг, а оптимальное – 10–15 мг.
  5. Игла извлекается, место прокола обрабатывается антисептиком. Накладывается антисептическая повязка.
  6. Проводится УЗИ-контроль состояния маточной стенки и сердцебиения малыша.

Также может проводиться трансцервикальная биопсия через цервикальный канал. При этом целостность маточной полости не нарушается. Используется гибкий тонкий катетер с мандреном. Его наконечник вводится в хорион под непрерывным УЗИ-контролем.

Вся процедура обычно длится около получаса. Если хорион расположен на боковых маточных стенках, может быть затруднен доступ к нему. Поэтому может увеличиться длительность биопсии.

Для получения более достоверных результатов можно совмещать сразу несколько методов – например, хорионбиопсию и амниоцентез. Это также инвазивная процедура, при которой осуществляется забор и исследование околоплодной жидкости. С помощью такого метода можно получить данные об аномалиях развития плода и инфицировании околоплодной жидкости.

Как делают

При биопсии используют тонкий катетер с мандреном

Результаты биопсии

Результаты исследования известны через 10–14 дней. До их получения женщине назначается профилактическое лечение, необходимое для поддержания беременности. Также рекомендуется снизить физическую активность, избегать ношения тяжестей, исключить половые контакты.

Если результаты исследований отрицательные, женщина может дальше вынашивать плод, так как он развивается нормально. Но если обнаружены какие-то отклонения, беременная встает перед выбором – прервать или продолжить беременность. Если женщина откажется от аборта, необходимо заранее определить место родоразрешения и составить план ведения новорожденного.

Возможные осложнения

Поскольку процедура является инвазивной, есть риск развития осложнений:

  • выкидыш. Он может случиться спустя 5–7 дней после проведения процедуры;
  • кровотечения из влагалища. Они могут появиться из-за повреждения хориона и травмирования шейки матки. Кровомазание наблюдается примерно у четверти женщин после проведения процедуры. Необильные выделения проходят сами по себе по мере заживления раны. Но если кровотечение довольно выраженное, необходимо незамедлительно обратиться к врачу, чтобы предотвратить аборт;
  • ретрохориальная гематома. Ее возникновение повышает вероятность развития аборта. Однако она может рассосаться сама по себе к концу 4 месяца беременности. Гематома не влияет на развитие плода. Но она может прорваться в маточную полость, что приведет к необильным коричневатым выделениям из влагалища;
  • хориоамнионит. Это довольно редкое осложнение биопсии хориона. Оболочки плода воспаляются, происходит инфицирование амниотической жидкости;
  • повреждение оболочек плода. Это может привести к вытеканию амниотической жидкости, из-за чего может начаться инфекционный процесс;
  • врожденные ампутации конечностей. Это может произойти из-за проведения биопсии на очень ранних сроках беременности – до 10 недели. В области вмешательства могут начаться атрофические изменения. Это осложнение не появляется, если проводить процедуру в разрешенные сроки;
  • аллоиммунная цитопения у ребенка. Такое осложнение может произойти, если имеется резус-конфликт при беременности. Поэтому рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина всем женщинам с отрицательным резус-фактором, если у отца он положительный. Желательно ввести препарат в течение суток после хорионбиопсии.

Подобные осложнения наблюдаются только в 4–5% случаев. Во избежание их появления нужно обращаться к квалифицированному специалисту с большим опытом и учитывать все противопоказания.

Биопсия хориона – очень информативное пренатальное исследование. Но его назначают только при наличии серьезных показаний, поскольку вероятность развития осложнений достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона

Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ). В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.

  • Вы находитесь в группе риска в связи с Вашим возрастом.
  • У Вас или у вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, которое может передаться Вашему ребенку.
  • В Вашей семье или в семье Вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, и существует риск его передачи Вашему ребенку.
  • Ваш предыдущий ребенок родился с наследственным заболеванием.
  • Вам проводилось какие-либо другие исследования во время беременности (например, ультразвуковое исследование, измерение толщины воротникового пространства (шейной складки), «тройной тест» по анализу крови), результаты которых свидетельствуют о повышенном риске наличия генетической патологии у Вашего ребенка.
Читайте также:
Скрининг 2 триместра: сроки проведения, подготовка, виды исследований , нормативные значения и отклонения от норм
Когда проводится БВХ?

БВХ обычно проводится между 9 и 12 неделями беременности.

Как проводится БВХ?

При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок. Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани. Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).

Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)

Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.

Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)

Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.

Болезненная ли это процедура?

Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.

Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.

Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.

Каковы риски БВХ?

Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.

Насколько надежным тестом является БВХ?

Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.

Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно. Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.

Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

  • Информацию об исследуемом заболевании.
  • Риск наличия у плода наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
  • Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
  • Достоверность исследования.
  • Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ.
  • Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
  • Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
  • Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
  • Как Вы получите результаты исследования.
  • Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
  • Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.
Читайте также:
Планирование беременности и анализы на половые инфекции: ИППП, TORCH, RW, вирусные гепатиты, ВИЧ

Москва, ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического научного центра,
1 этаж, кабинет 116
Контактная информация

Биопсия хориона: когда проводят, подготовка и ход процедуры, результат

458690458989

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах. Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Автор: Аверина Олеся Валерьевна, к.м.н., врач-патолог, преподаватель кафедры пат. анатомии и патологической физиологии, для Операция.Инфо ©

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования — первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности — стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

849048096840968498994

Ворсины хориона — идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры — это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество — ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий — подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

4856904850698499

  • Возраст беременной женщины более 35 лет;
  • Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
  • Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
  • Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода — толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка, если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

3503094583989

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования — 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Читайте также:
БПР - нормы по неделям беременности. Отклонения от нормы

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

  1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
  2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
  3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

568795869859

Первое, что должна сделать будущая мама — решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев — множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах — от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна — еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции — через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

45896485968499

  • Общий анализ крови и мочи;
  • Коагулограмма;
  • Определение группы и резус-фактора крови;
  • Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
  • Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

564645645

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно — ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

Читайте также:
УЗИ при беременности: когда беременным делать первое, второе и третье ультразвуковое исследование

564564564

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок — положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода — высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

5869406948598949

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99%, а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным — при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

  1. Самопроизвольный аборт;
  2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
  3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
  4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений — выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна — слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Хорионбиопсия показания и противопоказания к прохождению процедуры

Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.

Что значит биопсия ворсин хориона

Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза

Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.

В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.

К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.

Читайте также:
Допплерометрия при беременности - нормы по неделям, расшифровка, возможный вред

Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:

  • плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
  • возраст старше 35 лет повышается риск развития генных мутаций;
  • результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
  • наличие наследственных заболеваний в роду;
  • если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
  • если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
  • кровное родство с супругом;
  • проживание в условиях радиации;
  • облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.

Противопоказания

Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.

Запрещается проводить биопсию при:

  • угрозе выкидыша;
  • повышенном тонусе матки;
  • воспалительных процессах половых органов;
  • положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.

Противопоказания биопсии ворсинок хориона

Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.

В чем опасность процедуры

Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.

При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.

Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.

Насколько информативна хорионбиопсия

Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.

В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.

Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.

Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.

Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:

  1. Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
  2. Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.

Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.

Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.

Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.

Необходимо сдать следующие анализы:

  • анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
  • результаты микроскопии влагалищных мазков;
  • общие анализы мочи и крови.

Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.

Когда будут готовы результаты

Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.

Сколько готовится анализ хорионбиопсии

Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.

Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.

Результаты необходимы, чтобы:

  1. Принять решение о сохранении беременности.
  2. Определиться с местом рождения особенного малыша.
  3. Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.

Возможные риски процедуры

Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.

После забора биологического материала возможны следующие последствия:

  • самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
  • маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
  • инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
  • отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).

Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.

К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.

Что делать после хорионбиопсии

Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.

После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:

  • необильные кровянистые выделения;
  • выделение околоплодных вод (подтекание);
  • боли в нижней части живота, похожие на схватки.
Читайте также:
БПР - нормы по неделям беременности. Отклонения от нормы

Продолжительность симптомов 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона за и против

Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.

У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.

Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.

Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.

Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:

  • аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
  • наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
  • ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
  • лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.

Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.

Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:

  • рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
  • беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
  • рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.

В этом ролике комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:

Заключение

Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.

Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.

Биопсия хориона

Биопсия хориона (БХ) — это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать хромосомные болезни, генные заболевания, внутриутробные инфекции. Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру биопсии хориона можно и в «Мать и дитя».

Найти врача по направлению Биопсия хориона

Бессонова Людмила Александровна

Гнетецкая Валентина Анатольевна

Макарова Мария Владимировна

Новикова Анастасия Григорьевна

Что такое биопсия хориона?

Диагностика генетических заболеваний возможна путем исследования клеток из ворсин хориона. Биопсия хориона представляет собой пункцию хориальной ткани вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят под контролем УЗИ без обезболивания через переднюю брюшную стенку на сроке беременности 10-12 недель.

Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится аспирация небольшого количества ворсин хориона.

Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Биопсия хориона относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует. Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 1%.

Показания к биопсии хориона?

Прямыми показаниями для проведения биопсии хориона являются следующие факторы:

  • высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
  • в предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
  • ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
  • в семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
  • носительство хромосомных перестроек одним из супругов.

Противопоказания существуют для этого исследования?

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и биопсии хориона в том числе нет. К относительным относятся:

  • наличие острого воспалительного процесса;
  • обострение хронических заболеваний;
  • выраженный гипертонус матки;
  • кровяные выделения из шейки матки.

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование не требует культивирования клеток хориона, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 дня.

Можно также из полученного при биопсии хориона образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно-генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров и т. д. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как сделать биопсию хориона?

При наличии показаний к проведению данной процедуры, биопсию хориона можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня. Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: