Анализ на патологию плода – норма, расшифровка, результаты

Анализ на хромосомные патологии

Возможность точной оценки кариотипа/генотипа развивающегося плода — достоверное подтверждение или опровеждение хромосомных аномалий на максимально ранних сроках — имеет критическое значение при планировании дальнейшей тактики ведения беременности.

К методам и алгоритмам обследования предъявляется ряд требований, среди которых основными являются следующие:

  • Высокая точность — любой вариант анализа на хромосомные патологии должен обладать высокой степенью достоверности, иначе он сам по себе просто теряет смысл. Нижний предел точности для скрининга 85-90%, и свыше 99% точность для остальных.
  • Низкая цена — чем меньше уровень затрат на проведение исследования, тем лучше. При минимальном уровне расходов есть возможность полного охвата беременных. При более высокой стоимости — важно, чтобы исследование могли себе позволить как можно большее число людей.
  • Техническая простота и уровень медицинского обеспечения — для проведения любого исследования необходимо определенные техническое обеспечение и врачи. Методы, в которых чрезвычайно дорогое оборудование или необходимы специалисты исключительного уровня, даже при отличной достоверности результатов будут недоступны по объективным причинам.
  • Максимальная безопасность для здоровья беременной женщины, развивающегося плода и нормального течения самой беременности.

Основываясь на этих базовых принципах в сегодняшней медицинской практике применяют следующие варианты анализов на хромосомные патологии плода.

Традиционный скрининг беременных — маркёры крови+УЗИ

Относительная доступность, отсутствие специальных требований к медицинскому оснащению и специалистам (возможность проведения практически в любом медицинском учреждении соответствующего профиля), низкий уровень затрат. Это позволяет обеспечить массовость по типу скрининга, то есть всеохватывающего обследования.

Фактический недостаток — низкий уровень достоверности, который находится в пределах от 85%. Именно по этой причине скрининг во время беременности выполняется повторно — трижды, в определённые сроки. Получение результатов относительно возможных хромосомных аномалий плода при этом является оценочным значением с необходимостью уточнения другими, более точными методами.

Дополнительно — скрининг имеет массу ограничений, которые сводят его достоверность ниже границы минимума в случае: многоплодной беременности, ЭКО-беременности, донорстве репродуктивного материала и проч.

Инвазивные процедуры забора биоматериала плода на анализ

Основные — это биопсия ворсин хориона, амниоцентез с забором околоплодных вод, забор крови из сосудов пуповины. Генетический материал плода забирается при помощи инвазии, то есть проникновения сквозь плодные оболочки. Метод на 99,9% достоверен, однако и у него есть свои недостатки.

Достаточно высокая стоимость, техническая сложность и необходимость специального оборудования — со временем актуальность этих факторов будет постепенно снижаться, методы станут доступнее и дешевле. Единственным значимым фактором был и остаётся некоторый риск для матери, плода и течения беременности, вплоть до её прерывания. Именно поэтому инвазивные методы исследования применялись и применяются ограниченно при наличии веских показаний, когда других возможностей верифицировать кариотип плода просто нет.

Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности:

Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери

Метод точен, так как исследуются фрагменты ДНК плода

Технически доступен — доставка биоматериала возможна по всей территории страны, а непосредственно генетическое исследование проводится в лаборатории куда доставляется кровь

Стоимость теста достаточно невысока и зафиксирована

Информативен при двуплодной беременности, после ЭКО, суррогатном материнстве и репродуктивном донорстве.

Первый скрининг экспертного уровня

Первый скрининг экспертного уровня — это современный уровень скрининга генетического здоровья будущего малыша с высокой степенью достоверности, не доступной ранее. Скрининг включает в себя:

  • УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре
  • Определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина)
  • Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Данный метод дает возможность уже на самых ранних сроках беременности получить точную и развернутую информацию о здоровье будущего малыша.

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

  • Двуплодной беременности,
  • Беременности после ЭКО,
  • Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

Вы можете пройти НИПТ Пренетикс в нашей лаборатории или заказать тест онлайн, а УЗИ и анализ сывороточных маркеров сделать в своей клинике или женской консультации.

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность

Работа в праздничные дни:
Лаборатория на ул. Губкина работает по графику:
1.05 не работает
2.05 с 10 до 18
3.05 с 10 до 16
4,5,6,7 мая с 8 до 20
8.05 с 10 до 18
9.05 не работает
10.05 с 10 до 16—> Оплата услуг лаборатории временно осуществляется только через сайт genetico.ru. Мы готовы помочь – позвоните, и мы всё расскажем.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Приём в лаборатории – по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Читайте также:
Нормы УЗИ по неделям беременности - первое, второе, третье обследование

Нормы скрининга крови

Нормы скрининга крови

Скрининг позволяет получить нужную информацию о риске возможных патологий развития ребенка. В нашей клинике «Частная практика» предлагается полное обследование, в том числе и биохимический скрининг (иначе называется «тройной тест»), результаты которого можно получить в тот же день.

Нормальные показатели скрининга крови

Нормы скрининга крови определяются в зависимости от триместра. Кровь сдается в день проведения УЗИ или на следующий. Забор осуществляется на голодный желудок. Если это невозможно, то прием пищи прекращается за 4 часа до процедуры.

Первый триместр

В 1-м триместре кровь берется на выявление пороков развития плода. Оцениваются два показателя: свободный бета-ХГЧ и белок РАРР-А. Их средний уровень в норме – 0,5–2 МоМ. Для расчетов используется скоррегированная МоМ (с поправкой на анамнез).

Значения b-ХЧГ при нормально развивающемся плоде с 10-й по 13-ю неделю возрастают от 25,8 до 114,7 нг/мл. Значения РАРР-А должны увеличиваться вместе со сроком с 10-й до 13-й нед. – с 0,46 до 8,54 мЕД/мл. После 14-й недели при определении синдрома Дауна показатель уже не информативен.

Второй триместр

Второй скрининг проводится по желанию женщины или по показаниям. На этом этапе исследуются три значения: ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Нормальные значения:

Срок в неделях ХГЧ (в тыс.) в мЕД/мл АФП в Ед/мл Эстриол в нмоль/л
16 10–58 15–95 5,4–21
17 8–57 6,6–25
18
19 7–49 7,5–28
20 1,6–49 27–125

Значения МоМ должны быть в пределах 0,5–2,5.

Третий триместр

В третьем триместре делается заключительный скрининг и определяются уровни АФП, ХГЧ, ПЛ (плацентарный лактоген).

Нормы ХГЧ – от 2700 до 78000 мМЕ/мл. ПЛ (значения указаны в мг/л) для недели акушерской – 2–8,5, для эмбриональной:

  • с 31-й до 34-й – 3,2–10,1;
  • с 35-й до 38-й – 4–11,2;
  • с 39-й до 44-й – 4,4–11,7.

Показатели АФП для 29–30 нед. – от 67 до 150, для 31–32 нед. – 100–250. Более поздние сроки не учитываются, так как значения будут неинформативными.

Расшифровка показателей скрининга крови

Результаты скрининга крови обрабатываются с помощью компьютерных программ, которые настроены на конкретную лабораторию. Поэтому, если обследование началось в нашей клинике, то и остальные диагностические мероприятия должны быть выполнены здесь же. Это залог точного прогноза, при котором исключаются ошибки. Если не выявлены отклонения, не требуется повторного скрининга. Задача – не постановка диагноза, а определение вероятности появления определенных патологий.

Первый триместр

Расшифровка скрининга крови в первом триместре делается с учетом обоих показателей. Причиной отклонения от нормы могут стать гормональные заболевания, прием медикаментов и прочие факторы. Показатели b-ХЧГ в первом триместре могут указывать на следующие состояния и патологии:

Высокие Ниже нормы
многоплодность;
пузырный занос;
синдром Дауна;
опухоли;
диабет;
острый токсикоз;
прием лекарств.
синдром Эдвардса;
внематочное закрепление яйцеклетки;
замершая беременность;
угроза выкидыша.

Завышенные показатели РАРР-А в первом триместре могут указывать на угрозу выкидыша и замершую беременность. Значения ниже нормы – на синдромы Эдвардса и Дауна.

Второй триместр

Во втором триместре при расчете учитываются данные первого скрининга, которые были занесены в нашу базу данных изначально. При отклонениях от нормы список выявленных заболеваний большой, но не всегда выход значений из границ одного гормона указывает на риски. При расшифровке учитываются все показатели.

Сильное снижение уровня эстриола может указывать на угрозу выкидыша, нарушения плаценты, инфекции, аномалии развития плода, например, на синдром Дауна. Повышается показатель при увеличении веса эмбриона или многоплодной беременности.

ХГЧ повышается при более чем одном эмбрионе, синдроме Дауна, диабете, неправильном развитии плода или патологиях плодного яйца. Понижается показатель, если имеется угроза выкидыша, проблемы с плацентой, остановка развития плода или его гибель, синдром Эдварда или Птау.

Заниженный АФП указывает на синдромы Дауна и Эдвардса, неправильно поставленный срок беременности, аномалии плодного яйца, угрозу прерывания беременности или гибель эмбриона. Повышенное значение наблюдается при некрозе печени, неправильном строении плода, аномалиях брюшины, синдроме Меккеля (у эмбриона) или отклонениях в развитии его кишечника.

Третий триместр

Третий скрининг позволяет обнаружить врожденные пороки у плода. Завышенный ХЧГ при низком АФП указывает на синдром Дауна. Если показатели снижены одновременно, то это говорит о болезни Эдвардса.

Расшифровкой занимается наш специалист УЗИ или акушер-гинеколог. Для точного заключения требуется учитывать много факторов и результатов исследований. Все данные УЗИ и биохимии хранятся в клинике «Частная практика» с первого триместра. Только сопоставив все результаты, можно делать прогнозы. Попытка самостоятельной расшифровки может привести к ошибочному заключению, нервозности беременной и даже создать угрозу выкидыша.

Содержание статьи проверил и подтвердил на соответствие медицинским стандартам главный врач клиники “Частная Практика”

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Читайте также:
Можно ли делать МРТ при беременности

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%) или водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

    позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.
Читайте также:
Можно ли делать флюорографию при беременности?

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Читайте также:
Анализы крови при беременности по неделям с расшифровкой - общий, биохимический, коагулограмма, на инфекции

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  5. Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Анализ на хромосомную патологию плода

Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать процесс развития плода, своевременно выявлять патологию и предотвращать её развитие. Важнейшим этапом обследования является анализ на хромосомную патологию плода (кариотип). Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. Такие пациенты должны быть проконсультированы генетиком: квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Однако все беременные должны проходить рутинное обследование – генетические тесты, так называемы НИПТы (неинвазивные пренатальные тесты).

Читайте также:
Обследование при беременности - какие анализы и диагностические медоды нужно пройти беременной

Зачем нужна пренатальная диагностика

Основная задача, которую решает тест пренатальной диагностики – определение наличия генетических нарушений плода до его рождения.

Различают неинвазивную (т.е. без взятия тканей плода, по крови/УЗИ) пренатальную диагностику и инвазивную: взятие пуповинной крови, кусочка хориона/плаценты и/или амниотической жидкости.

Неинвазивная диагностика может быть проведена любой беременной: от минимальной (обязательной на территории РФ) до расширенной, проводимой по желанию супругов и дающей информацию по большему числу хромосомных нарушений.

Двойной и тройной тесты

Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода. В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н. «воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим. Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами. Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий

Каждый скрининг рассчитывается по заложенной в методику формуле: к примеру, формула «Priska» отличается от формулы «Astraia». В случае анализа «Priska» показатель 1: 1000 считается пороговым; всё, что выше – высокий риск, всё, что ниже – низкий. И тот и другой метод дают вероятность наличия хромосомной патологии; по сути, наличие повышенной вероятности говорит только о вероятности, и требует уточнения. Именно получение точного ответа – цель инвазивной пренатальной диагностики. В случаях получения повышенного риска хромосомной патологии назначается консультация генетика.

Задачами специалиста по генетике являются:

сбор подробного анамнеза жизни беременной;

изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);

определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;

расшифровка результатов пренатальных тестов.

Расшифровка анализа

Результаты анализа расшифровывает, в первую очередь, акушер-гинеколог, ведущий беременность; получение нормальных или низких показателей риска не требует специальных знаний для расшифорвки. Если же результаты тестов оказались неблагоприятными, генетик и врач-акушер-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой; специалисты информируют родителей о возможных рисках. При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.

Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (предшественника плаценты), амниоцентез, кордоцентез (взятие крови из пуповины), а также редкие – биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.

Ультразвуковые маркеры

Врач ультразвуковой диагностики должен быть предупрежден о полученных результатах биохимического скрининга (и предыдущих ультразвуковых исследований). Специалист УЗИ обращает внимание на размер воротниковой складки, копчиково-теменной размер, частоту сердцебиения плода, состояние лицевого скелета, длины трубчатых костей, состояние мочевого пузыря, почек, кишечника, количество околоплодных вод. Любые отклонения в ультразвуковой картине могут говорить о наличии генетической патологии и должны быть оценены ведущим беременность акушером-гинекологом и генетиком.

Маркеры крови

При стандартном скрининге берут два показателя крови:

Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A);

Свободный хорионический гонадотропин (бетта-фракция).

Эти показатели зависят от срока беременности; диапазон нормы широкий и зависит от многих обстоятельств, в т.ч. от региона проживания. При расчете учитываются данные анамнеза, и такой расчет позволяет более точно определить вероятность патологии плода.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется: анализ крови сдают на голодный желудок, а в бланк отправки анализа вписывают данные анамнеза и УЗИ. Промежуток времени между взятием крови и проведением УЗИ-скрининга не должен превышать 72 часа.

Стоимость анализа

Первый скрининг в Российской Федерации проводится бесплатно, при наблюдении беременной в ж/к в рамках ОМС. Расширенные анализы оплачиваются самой беременностью и стоимость зависит от вида исследования и производителя теста; расширенные НИПТы могут стоить до 50 тысяч рублей.

Читайте также:
ХГЧ при беременности - сроки определения содержания хорионического гонадотропина человека в крови у беременных, нормы по неделям и расшифровка результатов анализа

Счастливые истории

Мы всей семьей выражаем безграничную благодарность всему центру “Фертимед” за то, что помогли появиться на свет нашему долгожданному малышу!

Хочу выразить огромную благодарность, клиники, в частность врачу Торчинову А Р, за удачно проведённый протокол эко. Нашему сыну скоро будет 4 года.

Огромная благодарность вашей клинике и особенно Диане Омаровне!! ЭКО С первой попытки забеременела, моему сыну уже 5 лет. Приду ещё раз.

Хотим выразить огромную благодарность и низкий поклон всем, кто работает в этой клинике и, конечно, нашему доктору Торчинову Асланбеку Руслановичу! На

Хотим выразить благодарность клинике Фертимед и в частности доктору от Бога Ефимовой Марии Сергеевне, она наш ангел-хранитель благодаря её профессиона

04.05.2021 года на свет появился малыш весом 3150гр, рост 50 см. Это счастье не выразить словами. Особенно, когда путь к нему очень долгий и сложный.

Теперь и я хочу написать свою историю счастливого материнства. За спиной 9 лет бесплодия, 4 попытки ЭКО, 3 из них не увенчались успехом! 1 попытка был

Хочу выразить огромную благодарность Самойловой Татьяне Евгеньевне! Благодаря ей я – счастливая мама! Наше знакомство началось в далёком 2010г., когда

Хочу выразить огромную благодарность врачу от Бога Смирновой Анне Анатольевне! Именно благодаря ей вот уже пятый год мы являемся счастливыми родителям

В Фертимеде начиналась жизнь нашего мальчика. Ровно 5 лет назад там нам дали его первую фотку, на ней ему 8 недель и 1 день. Как же мы, будущие родите

Хочу выразить благодарность до ЛУНЫ И ОБРАТНО Диане Омаровне, Маргарите Бениаминовне, Михаилу Юрьевичу за нашего сына, в появление которого мы уже поч

Мне 40, моему мужу 49. У нас мужской фактор, с которым забеременеть очень сложно: большинство эмбрионов останавливаются на 5-тый день развития. Кроме

Наши московские каникулы были проведены в клинике «Фертимед» для исполнения самого сокровенного желания. После нескончаемых попыток забеременеть с пом

Невозможно выразить словами всю благодарность нашему волшебнику – Торчинову Асланбеку Руслановичу. Благодаря ему 29.03.2020 на свет появилась наша д

Хочу выразить огромную благодарность всем работникам данного центра за их профессионализм. Отдельное ОГРОМНОЕ СПАСИБО хотелось бы сказать нашему врачу

Хотим выразить огромную благодарность всем врачам этой клиники!
Благодаря вам, у нас в семье растут двое замечательных детишек – Захар (24.0

Здравствуйте!У нас необычная история.Первые наши дети с мужем рождены при ЕБ. Т.к. мы всегда хотели очень большую семью,то решили не останавливаться..

Моим детям уже 11 и 8 лет, но я периодически вспоминаю с благодарностью вас, дорогой Фертимед.
Особенно Анну Анатольевну, Диану Омаровну, Маргар

Нашей счастливой истории мы обязаны Смирновой Анне Анатольевне! Благодаря ее профессионализму на свет появился наш сынишка. Анна Анатольевна – замечат

Многоуважаемый ФертиМед, мы с супругой хотим от души поблагодарить прекрасного врача, умницу и большого профессионала – Смирнову Анну Анатольевну и ск

Два года безуспешного хождения по врачам вместе с мужем. Нам посоветовали обратиться в Фертимед к Жорданидзе Диане Омаровне. Замечательный врач! Резул

Благодаря Вам, Вашей клинике и Смирновой Анне Анатольевне я пришла к заветной мечте после 7 лет скитаний от одного врача к другому. Благо, узнала про

Напишу и я историю. 7 лет бесплодия, 3 попытки ЭКО. От отчаяния иду сама прошу направление на лапароскопию. И в реанимации разговорилась с женщиной. К

Здравствуйте. Хочу выразить огромную благодарность вашему центру. Сложилось впечатление о сплоченном коллективе, настроенном на результат. Лечились у

Большая благодарность, от всей нашей большой семьи, всем сотрудникам центра за вашу работу, за улыбку на лице и веру в положительный результат! Михаи

Наш с супругом путь к счастью быть родителями начался в 2012 году после того, как отгремели звуки свадебного марша Мендельсона. Как и все, мы думали,

После замужества не могла забеременеть в свои 22 года, оказалось проблемы с маточными трубами. Когда я узнала, что самостоятельно не смогу никогда име

Хочется выразить огромную благодарность клинике ФертиМед, а особенно, врачу Асланбеку Руслановичу, за хорошее, трепетное отношение, а так же, за то, ч

Хочу выразить огромную благодарность замечательному доктору клиники ФертиМед Торчинову Асланбеку Руслановичу за нашего долгожданного сыночка. На протя

Необычный, наверное, отзыв у меня получится, так как это отзыв от новоиспечённого отца, да и вообще, я не очень понимаю, как можно выразить Вам нашу,

Впервые мы обратились в ФертиМед в далеком уже 2010 году, после 3х лет хождения по врачам и сдачи всяких экзотических анализов. К сожалению, первая по

Вышла замуж в 22 года, мужу было 23, о том что могут быть проблемы с зачатием никогда не могла подумать, оказалось после перенесено аппендицита в детс

Мы с мужем 6 лет мечтали о ребенке. У меня от первого брака есть взрослая дочь (20 лет),у мужа детей не было. Прошли несколько попыток Эко в р

Читайте также:
Кордоцентез - показания, противопоказания к исследованию крови плода из пуповины, возможные осложнения

Мы с мужем больше всего на свете хотели стать родителями, но время шло, скитания по разным врачам ни к чему не приводили, постоянные анализы и лечение

На свою спермограмму мой муж смотрел, как на приговор – ни одного сперматозоида. И причина непонятна. Была одна надежда – на ТЕЗУ. Нам объяснили, что

Я была готова на всё, чтобы родить ребенка. К своим 32 годам я уже перенесла пять операций на яичниках и от них остался один крошечный кусочек. На сти

У меня было две внематочных и никаких шансов родить своего ребенка.
Ирония заключалась в том, что мой ближа

Мы с мужем прилетели с Камчатки. Очень хотели второго ребенка. ФертиМед посоветовали знакомые. Говорят, что у таких маленьких и худых женщин, как я, г

В ФертиМеде сначала не поверили, что у меня было 43 попытки ЭКО. В глазах персонала явно читалась недоверие и сочувствие – мол, женщина поехала голово

Когда я оставила мужа, с которым у нас было трое детей, никто этого понять, конечно, не мог, да и не хотел. И еще больше никто не мог понять то, что м

Наша Даша растет, в свои 1 год и 9 месяцев она очень смышленая девочка, учит азбуку в своем собственном планшете (настоящем, не игрушеч

Мне было 45, когда я созрела для ЭКО. При первой же встрече врач в ФертиМеде сказала: никаких шансов на ребенка со своими яйцеклетками. Сначала были ш

Я на 29 лет моложе мужа. У него трое взрослых детей, но мне очень хотелось своего и нашего совместного ребенка. Несколько последних лет муж очень боле

Я-счастливая мама! 5 лет стояния березкой, измерения базальной температуры, отслеживание овуляции, гистероскопия, лапарокопия (у мужа тоже), клостил

Анализ на патологию плода – норма, расшифровка, результаты

ГлавнаяHelixbook Беременность – Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, “двойной тест” 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ (“сэндвич”-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Читайте также:
Высота стояния дна матки по неделям беременности, о чем говорят отклонения от нормы

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Биохимический скрининг во время беременности: цели и маркеры

Целью биохимического скрининга в период беременности является определение риска трисомии (хромосомных аномалий) у плода. Проводится дважды: в I и II триместрах, его результаты оценивает исключительно врач после изучения анамнеза пациентки. Отклонения от нормы количественных значений специфических маркеров, определяемых при скрининге, не являются достаточными для постановки диагноза, но считаются основанием для проведения более углубленного медицинского обследования.

Биохимический скрининг: I триместр

Проводится после 10-й, но до 14-й недели, однако, наиболее достоверные результаты можно получить при проведении забора крови на 11-12 или на 12-13 неделях беременности. Скрининг называют «двойным тестом», при его проведении оценивают количественные значения 2-х значимых маркеров:

  1. свободной β-единицы ХГЧ;
  2. белка РАРР-А (плазменного протеина А).

Выделение гормона β-ХГЧ обусловлено самим фактом беременности, его продуцируют клетки хориона. Поэтому в период с первого дня зачатия количественные значения маркера увеличиваются по нарастающей, достигают пика на 12 неделе и плавно снижаются с 13 недели.

Допустимые значения β-ХГЧ варьируются:

Срок беременности, акуш. нед. Диапазон нормальных значений ХГЧ, мЕд/мл, х – полученный результат
9 – конец 10 20000 ≥ х ≤ 95000
11 – конец 12 20000 ≥ х ≤ 90000
13 – конец 14 15000 ≥ х ≤ 60000

Повышенные показатели могут свидетельствовать о хромосомных нарушениях у плода (синдроме Дауна), многоплодной беременности, неверном определении ПДР. Влияет на количество гормона в крови тяжелое течение токсикоза у матери и некоторые хронические заболевания.

Пониженные значения сигнализируют о возможности внематочной беременности, нарушении функционирования плаценты и угрозе выкидыша.

Количество белка РАРР-А плавно увеличивается на протяжении всего срока беременности. Синтезируется плазмой крови, отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Наряду с ХГЧ является значимым маркером биохимического анализа до 14 недели беременности, после этого «рубикона» значения РАРР-А не будут информативны в плане выявления хромосомных отклонений.

Срок беременности, акуш. нед. Диапазон нормальных значений РАРР-А, мЕд/мл, где х – это полученное значение
с 10 по 11 0,46 ≥ х ≤ 3,73
с 11 по 12 0,7 ≥ х ≤ 4,76
с 12 по 13 1,03 ≥ х ≤ 6,01
с 13 по 14 1,47 ≥ х ≤ 8,54

Пониженные количественные значения РАРР-А могут быть в случае хромосомных мутаций у плода, внутриутробной гибели ребенка, высокого риска самопроизвольного аборта.

Если беременность проходит нормально, то маркеры находится в допустимых пределах. Полученные результаты необходимо интерпретировать только при наличии данных УЗИ-обследовании, при этом временной интервал между биохимическим забором крови и сонографией не должен превышать 3 дней.

Биохимический скрининг: II триместр

В период с 14 по 21 неделю рекомендуется «тройной тест», целью которого является подтверждение или, наоборот, опровержение результатов I триместра. Наиболее результативно пройти скрининг между 16 и 18 неделями. В ходе второго биохимического обследования изучаются маркеры:

  1. ХГЧ;
  2. альфа-фетопротеин (АФП);
  3. свободный эстриол.

Значения АФП должны в норме соответствовать:

Срок беременности, нед. Диапазон нормальных значений, мЕд/мл
13-15 15 ≥ х ≤ 60
15-19 15 ≥ х ≤ 90
19-21 27 ≥ х ≤ 125

Гормон эстриол продуцируется изначально плацентой, а по мере развития и печенью плода, при благополучном течении беременности значения должны постоянно расти:

Срок беременности, нед. Диапазон нормальных значений, х – полученный результат
15 – конец 16 5,4 ≥ х ≤ 21
17 – конец 18 6,6 ≥ х ≤ 25
19 – конец 20 7,5 ≥ х ≤ 28

Значения ХГЧ в период с 15 по 25 недели беременности не должны превышать 35000 мЕд/мл.

Любые, даже незначительные, отклонения количественных значений маркеров могут свидетельствовать о проблемах (гибели плода, трисомии, пороках развития и др.). Данные являются основанием для обследования и обращения к генетику.

Тройной тест

Что такое тройной тест и как проводится скрининговое исследование? Маркеры течения беременности. Интерпретация результатов теста с различными сочетаниями альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), свободного эстриола. На вопросы пациентов отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Вам нет необходимости переводить одни единицы измерения в другие, тем более, что это все равно будет недостоверно. Главное не в этом. В каждой лаборатории используют различные химические реактивы для определения уровня ХГЧ и других показателей, соотвественно, используются и разные единицы измерения. Исходя из этого, соответственно, в этих лабораториях имеются и свои собственные нормативы этих показателей для различных сроков беременности, которые должны постоянно обновляться. Для Вас наиболее важно – соответствует ли полученный у Вас показатель тому нормативу для Вашего срока беременности, который установлен в той лаборатории где Вы делали исследование. Это должно быть указано на бланке ответа. Если нет, то Вы в праве потребовать эту информацию в лаборатории.

Читайте также:
Скрининг по срокам гестации - первый, второй, третий

Тройной тест наиболее информативен в сроки 16-22 недель. Срок Вашей беременности может определить только наблюдающий Вас акушер-гинеколог по совокупности нескольких показателей – дате последней менструации, дате зачатия, данным УЗИ в динамике, размерам матки и пр.

Риск родить неполноценного ребенка есть, к сожалению, всегда и у всех. Поэтому всем беременным и проводятся «просеивающие» исследования на грубые дефекты развития плода (УЗИ, анализы крови). Тест на содержание ХГЧ, АФП наиболее информативен в 16–20 нед., в эти сроки еще смотрят уровень эстриола в крови (тройной тест). Показатели положено оценивать с учетом данных УЗИ (толщина воротниковой зоны), возраста, веса, и еще множества других клинических данных. После получения этих анализов посетите генетическую консультацию в 18 недель, чтобы было достаточно времени для обсуждения возможностей дополнительной диагностики.

Гиперэхогенный кишечник плода и повышенный уровень ХГЧ принято считать косвенными признаками (маркерами) хромосомной патологии плода. Если нет серьезных акушерских противопоказаний, то это служит показанием к определению кариотипа плода с помощью амнио- или кордоцентеза.

Вы получили исчерпывающие рекомендации, добавить по существу нечего. Исход беременности у любой женщины в любом случае остается неизвестным. Делать или нет амниоцентез в Вашем случае – должна решить семья. Если ситуация с прерыванием беременности в позднем сроке при обнаружении у плода генетической патологии для Вас невозможна, то и проведение инвазивной диагностики теряет смысл.

Стандартные исследования, направленные на поиск дефектов развития плода (УЗИ, тройной тест) проводятся до сроков, когда еще возможно прерывание беременности – до 23-24 недель. Выявленную до этих сроков патологию плода устранить невозможно – обычно предлагается прерывание беременности.

В 10-14 недель принято делать анализ на РАРР-Р и бета-ХГЧ, традиционный тройной тест (АФП, ХГ, эстриол) информативен в 16–20 нед. Для выполнения таких анализов, действительно, достаточно одних суток. Большие сроки получения результата в различных лабораториях связаны, скорее всего, только с организационными сложностями, а не с особенностями методик.

Сниженный уровень ХГЧ может быть связан с особенностями работы плаценты, дисфункцией щитовидной железы, аномалиями развития плода и некоторыми другими причинами. Разобраться в ситуации можно только после детальной очной акушерской или медико-генетической консультации.

Обычно допустимым считается расширение чашечно-лоханочной системы плода до 5 мм. Большее значение требует динамического контроля. Кроме того, необходимо в динамике оценивать и степень наполнения мочевого пузыря и количество околоплодных вод. Такое расширение может носить просто транзиторный характер или может указывать на начальные признаки нарушения оттока мочи из почек. Более целесообразно, как с диагностической точки зрения, так и с клинической считать срок беременности не со дня зачатия, а с первого дня последней менструации, как это, вообще, общепринято. Вы сами указали на то, что результаты биохимических тестов соответствуют норме. Если речь идет о таких показателях как “длина костной спинки носа 4-5 мм, общая длина фаланги пальца плода 7 мм”, то серьезно эти маркеры воспринмать просто нельзя, так как существуют более демонстративные и объективные эхографические признаки различных аномалий развития, которых у Вас, судя по всему, не обнаружили. Если у Вас остались сомнения, то Все необходимые консультации и обследования Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Сам по себе, изолированно, ни один из результатов лабораторных исследований ничего вообще не означает, (в Вашем случае это первый результат АФП). Диагностическое значение имеет только комплексное обследование, и желательно с динамическим контролем, что и было Вам сделано в 17 недель. Повторять в 21 неделю вновь биохимические и гормональные тесты уже поздно. В случае сомнения можно только проводить динамический ультразвуковой контроль.

В Вашем случае внимания заслуживает повышенный уровень хорионического гонадотропина, что теоретически немного повышает риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Насколько целесообразно проводить кордоцентез можно решить только на очной медико-генетической консультации. Рекомендуем в любом случае сделать УЗИ экспертного уровня в 20-24 недели.

На данном этапе развития науки считается, что проведение тройного теста (биохимического скрининга) для выявления возможных грубых пороков развития плода обязательно для всех женщин. К сожалению, не все заболевания имеют четкую ультразвуковую картину, поэтому даже при нормальных результатах УЗИ иногда требуется проведение пренатальной диагностики (определение хромосомного набора плода).

Исследование уровня РАРР и ХГ проводится с целью выявления беременных из группы риска по рождению детей с некоторыми аномалиями развития. Для РАРР диагностическое значение имеет снижение показателя. В Вашем случае имеется повышение значения РАРР, но следует учесть, что для чтения результата исследования важное значение имеет точное определение срока беременности. С каждой неделей значения этого показателя существенно меняются. Значения ХГЧ в норме. Необходимо подчеркнуть, что изменения в показателях биохимического скрининга (РАРР, ХГЧ и др.) сами по себе не являются диагнозом патологии плода, а служат лишь поводом к более внимательному слежению за развитием плода. Рекомендуем выполнить стандартные исследования – УЗИ в 12-14 и 22-23 недель беременности, анализ крови на содержание альфа-фетопротеина, ХГЧ, эстриола (“тройной тест”) в 16-20 недель.

Читайте также:
Перинатальный скрининг при беременности - расшифровка, показания и сроки для биохимического, ультразвукого метода, двойного и тройного теста, определения свободного эстриола

Делать какие либо-серьезные прогнозы только по одному результату АФП невозможно. Целесообразно дополнительно определить уровень ХГЧ, свободного эстриола, и еще раз повторить в динамике УЗИ. Все необходимые обследования и консультации Вы можете получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Толщина воротникового пространства 3,1 мм в 11 недель беременности не является критической, как это многие полагают, однако если были соменния и тем более показатели РАРР-А теста были завышены, сложившуюся ситуацию следовало уточнить, что и было сделано. Относительно показателей АФП, ХГЧ и св. эстриола, исходя из представленных Вами данных, прокомментировать сейчас точно невозможно. Дело в том, что в каждой лаборатории используются свои наборы реактивов и, соответственно, свои нормативы для данных сроков беременности. Кроме того эти нормативы в лаборатории должны постоянно обновляться. В этой связи Вам целесообразно уточнить нормативы показателей АФП, ХГЧ и св. эстриола на момент исследования, в той лаборатории, где это делали (если это не указано на бланке результата обследования). Ультразвуковое обследование Вы можете выполнить, не обязательно ожидая назначенной даты. У нас же Вы сможете получить консультацию генетика.

Тройной тест имеет смысл сделать с 14 по 18 нед. (не позже 20 нед), особенно если есть какие-либо сомнения в ходе беременности. Планируемое УЗИ существенно дополнит объективную картину обследования.

Единственное, что могу прокомментировать по поводу результатов Ваших анализов, что они действительно соответствуют нормативным показателям, характерным для данного срока беременности. Причину, по которой врачу не понравились результаты АФП, назвать не могу, наверное лучше спросить об этом вашего врача. В ЛДЦ «АРТ-МЕД», в дополнение к тем тестам, которые Вы уже сделали, можно сделать УЗИ и проконсультироваться у акушер-гинеколога.

Результат, который был получен в процессе исследования 20 недель назад (прошло почти 5 месяцев) свидетельствовал о том, что у Вас при повышенном уровне ХГЧ имелся риск развития ряда осложнений в третьем триместре беременности, который уже за-канчивается. Скорее всего (исходя из приведенных Вами данных) Вашей беременности уже ничего не угрожает. Желаю Вам успешных родов.

Указанные Вами цифры температуры даже нельзя квалифицировать как субфебрильную. Такое при беременности бывает. Проконтролируйте измерение температуры каждые три часа 2-3 дня, еще раз повторите анализ крови и мочи. Тройной тест следует делать в положенное для этого время в 16 недель для получения достоверного результата.

Вариантов может быть несколько: 1) cкорее всего ничего не означает; 2) снижена гормональная функция плаценты, что маловероятно; 3) снижена функция коры надпочечников плода, что еще более маловероятно. Более целесобразно повторить исследование в сроки до 20 недель и сделать УЗИ. Все необходимые исследования и консультации Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Если Вы подразумеваете под термином тройной тест определение в крови уровней АФП, ХГЧ, эстриола или РАРР-А тест, то подобное исследование можно делать уже после 16 нед. беременности. Повторное обязательное УЗИ также можно выполнить в сроки от 16 до 24 нед. Все необходимые исследования Вы можете провести в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Принимая во внимание, что показатели ХГЧ и АФП в пределах нормы, то уровень эстриола, превышающий нормативный показатель всего лишь на 2 пункта, никакой опасности не представляет, так как если бы была патология нервной трубки, то ХГЧ и АФП тоже не соответствовали бы норме. Для уточнения ситуации рекомендую Вашей сестре выполнить ультразвуковое исследование. Все необходимые консультации и исследования Вы можете получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У Вас нет отклонений от нормы.

Однозначно и квалифицированно консультация по ведению беременности может быть произведена только при непосредственном контакте врача акушер-гинеколога и пациента при наличии полной лабораторной информации. В данном случае можно лишь отметить, что снижение показателя В-ХГ само по себе не свидетельствует о какой либо патологической ситуации с плодом. Вырабатывается этот гармон плацентой и его показатели варьируются достаточно широко в норме. Отклонения от нормы данного лабораторного показателя лишь являются показателем к дообследованию. В целом назначение и тактика ведения Вашей беременности представляется типичной.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: